Le Синдроми Ehlers-Danlos як гурӯҳи бемориҳои ирсӣ аст, ки бо а ихтилоли бофтаи пайвасткунанда, яъне бофтахои дастгирикунанда.  

Вариантҳои гуногуни беморӣ вуҷуд доранд¹, аксарият доранд гиперлаксияи буғумҳо, ки пӯсти хеле чандирӣ ва рагҳои хунгузар. Синдром ба қобилиятҳои зеҳнӣ таъсир намерасонад.

Сабабҳо

Синдроми Элерс-Данлос як бемории ирсист, ки ба истеҳсоли коллаген, сафеда таъсир мерасонад, ки ба бофтаҳои пайвасткунанда, аз қабили пӯст, пайҳо, пайвандҳо, инчунин деворҳои узвҳо ва узвҳо чандирӣ ва қувват мебахшад. рагҳои хун. Мутацияҳо дар генҳои гуногун (масалан ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) барои аломатҳои гуногун вобаста ба шаклҳои гуногуни беморӣ масъул хоҳанд буд.

Аксари шаклҳои синдроми Ehlers-Danlos (EDS) бо шароитҳои аутосомалии доминантӣ мерос гирифта мешаванд. Аз ин рӯ, волидайне, ки мутатсияро барои ин беморӣ доранд, 50% эҳтимолияти интиқоли ин беморӣ ба ҳар як фарзанди худ доранд. Баъзе ҳолатҳо инчунин бо мутатсияҳои стихиявӣ пайдо мешаванд.

Мушкилот

Аксарияти одамоне, ки синдроми Эхлерс-Данлос доранд, ҳаёти нисбатан муқаррарӣ доранд, гарчанде ки онҳо дар фаъолияти ҷисмонӣ маҳдудият доранд. Мушкилот аз намуди ADS вобаста аст.

• манфиатҳои ҷароҳатҳои муҳим аст.
• манфиатҳои дарди музмини муштарак.
• Артрит барвақт.
• Un пиршавии бармаҳал аз сабаби таъсири офтоб.
• Остеопороз.

Одамони гирифтори EDS-и навъи рагҳо (намуди IV SED) дар хатари мушкилоти ҷиддитаре ҳастанд, ба монанди шикастани рагҳои муҳими хун ё узвҳо ба монанди рӯда ё бачадон. Ин мушкилиҳо метавонанд марговар бошанд.

Пешгирии

Паҳншавии ҳама шаклҳои синдроми Эхлерс-Данлос дар саросари ҷаҳон тақрибан 1 аз 5000 нафарро ташкил медиҳад. навъи гипермобилӣ, маъмултарин, дар 1 дар 10 ҳисоб карда мешавад, дар ҳоле ки навъи рагҳо, камтар, дар 1 аз 250 ҳолат мавҷуд аст. Чунин ба назар мерасад, ки ин беморӣ ҳам ба занон ва ҳам мардон таъсир мерасонад.