Бемории Реклингхаузен инчунин нейрофиброматози навъи I номида мешавад.

Истилоҳи "нейрофиброматоз" як қатор бемориҳои генетикиро дар бар мегирад, ки ба рушди ҳуҷайраҳои бофтаҳои нейронӣ таъсир мерасонанд. Ду намуди нейрофиброматоз вуҷуд дорад: навъи I ва навъи II. Аммо ин ду шакл дорои хусусиятҳои шабеҳ мебошанд ва дар натиҷаи мутатсия дар генҳои гуногун ба вуҷуд меоянд.

Нейрофиброматози навъи I дисплазияи нейродермалӣ мебошад, ки дар рушди бофтаи нейронӣ вайрон мешавад. Ин патологияро бори аввал соли 1882 Фридерих Даниел фон Реклингхаузен тавсиф карда буд, аз ин рӯ номи ҳозираи ин патологияро гирифтааст.

Тағйирот дар бофтаи нейронӣ аз рушди ҷанин пайдо мешаванд.

Нейрофиброматоз намуди I шакли маъмултарини нейрофиброматоз мебошад, ки 90% ҳолатҳо намуди I мебошанд. Он инчунин яке аз бемориҳои маъмултарини генетикии инсон бо паҳншавӣ (шумораи ҳодисаҳо дар як аҳолии додашуда, дар як вақт) ба маблағи 1/ 3 таваллуд. Гузашта аз ин, дар байни мардон ва занон бартарӣ ба қайд гирифта нашудааст. (000)

Бемории Реклингхаузен як бемории ирсии ирсӣ аст, ки дар он тарзи интиқол аутосомалӣ доминант аст. Ё, ки ба хромосомаи ғайриҷинсӣ таъсир мерасонад ва барои он мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени мутатсияшуда барои ин беморӣ кофист. Ин беморӣ натиҷаи тағирот дар гени NF1 аст, ки дар хромосомаи 17q11.2 ҷойгир аст.

Хусусиятҳои беморӣ тавассути инҳо муайян карда мешаванд: (2)

– тугмаҳои рангаи «кофе-ау-лайт»;

– глиомаҳои оптикӣ (омосҳо дар сатҳи решаҳои асаби чашм);

– гиреҳҳои лишӣ (гематомаҳои пигментингии ириси чашм);

– нейрофибромаҳои асабҳои сутунмӯҳра ва периферӣ;

- нуқсонҳои неврологӣ ва/ё когнитивӣ;

- сколиоз;

- нуқсонҳои рӯй;

– варамҳои ашаддии ғилофи асаб;

– феохромоцитома (омоси ашаддӣ, ки дар гурдаҳо ҷойгир аст);

- захмҳои устухон.

Бемории Реклингхаузен ба пӯст ва системаи марказию периферии асаб таъсир мерасонад. Аломатҳои ибтидоии алоқаманд одатан дар кӯдакӣ пайдо мешаванд ва метавонанд ба пӯст чунин таъсир расонанд: (4)

– доғҳои пӯсти ранги “қаҳвахона”, андозаҳои гуногун, шаклҳои гуногун ва дар ҳама сатҳҳои бадан пайдо мешаванд;

– доғҳое, ​​ки дар зери дастҳо ва багалҳо инкишоф меёбанд;

– инкишофи варамҳо дар асабҳои периферӣ;

– инкишофи варамҳо дар шабакаи асаб.

Дигар аломатҳо ва аломатҳои беморӣ низ метавонанд аҳамияти калон дошта бошанд, аз ҷумла:

– гиреҳҳои лиш: афзоиши чашмҳо;

– Феохромоцитома: варами ғадуди гурда, ки даҳ фоизи ин варамҳо саратон мебошанд;

– васеъшавии ҷигар;

– глиома: варами асаби оптикӣ.

Таъсири ин беморӣ ба рушди устухонҳо иборат аст аз сохти кӯтоҳ, деформатсияи устухон ва сколиоз. (4)

Бемории Реклингхаузен як бемории ирсии ирсии шакли аутосомалии доминантӣ мебошад. Ё ки ба хромосомаи ғайриҷинсӣ дахл дорад ва барои он мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени мутатсияшуда барои рушди беморӣ кифоя аст.

Ин беморӣ дар натиҷаи як қатор мутатсияҳо дар гени NF1, ки дар хромосомаи 17q11.2 ҷойгир аст, ба вуҷуд меояд. Ин яке аз маъмултарин мутатсияҳои стихиявӣ дар байни тамоми бемориҳои ирсии инсон мебошад.

Танҳо 50% беморони дорои гени мутатсияшудаи NF1 таърихи оилаи интиқоли беморӣ доранд. Қисми дигари беморони марбут ба ин ген мутатсияҳои стихиявӣ доранд.

Ифодаи беморӣ аз як шахс ба шахси дигар бо як қатор зуҳуроти клиникӣ хеле тағйирёбанда аст, ки метавонад аз ҳалим то мушкилиҳои шадидтар бошад. (2)

Омилҳои хавф барои рушди ин беморӣ генетикӣ мебошанд.

Дарвоқеъ, беморӣ тавассути интиқоли гени мутатсияшудаи NF1 мувофиқи режими аутосомалии доминантӣ интиқол дода мешавад.

Ё мутатсияи мавриди назар ба гене дахл дорад, ки дар хромосомаи ғайриҷинсӣ ҷойгир аст. Илова бар ин, мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени мутатсияшуда барои рушди беморӣ кофист. Ба ин маъно, шахсе, ки яке аз волидайнаш фенотипи ин беморӣ дорад, 50% хатари пайдоиши патологияи худи ӯ дорад.

Ташхиси беморӣ пеш аз ҳама, бахусус дар робита бо мавҷудияти аломатҳои муайяни хос фарқ мекунад. Ҳадафи аввалиндараҷаи табиб аз он иборат аст, ки ҳама имконотҳои дигар бемориҳое, ки дар ин зуҳуроти клиникӣ алоқаманданд, рад кунанд.

Ин бемориҳо, ки аломатҳои онҳо ба бемории Реклингхаузен сахт шабоҳат доранд, инҳоянд:

– Синдроми паланг: бемории ирсӣ, ки аломатҳои он доғҳои қаҳваранг дар пӯст, васеъ шудани фосилаи байни чашм, танг шудани рагҳои ишемиявӣ, камшавии шунавоӣ, сохтори хурд ва вайроншавии сигналҳои электрикии дилро фаро мегирад;

– меланомаҳои нейрокутанӣ: бемории ирсӣ, ки боиси инкишофи ҳуҷайраҳои варами майна ва ҳароммағз мегардад;

– шванноматоз, бемории нодире, ки боиси инкишофи варамҳои бофтаи асаб мегардад;

– Синдроми Ватсон: бемории ирсӣ, ки инчунин боиси рушди гиреҳҳои Лиш, қадри хурд, нейрофибромаҳо, сари ғайримуқаррарӣ калон ва танг шудани артерияи шуш мегардад.

Пас аз он ташхисҳои иловагӣ имкон медиҳанд, ки бемориро тасдиқ ё накунанд, ин махсусан мавриди MRI (Тасвирҳои магнитӣ-резонансӣ) ё ҳатто сканер аст. (4)

Дар шароити як бемории мураккаб, табобати он бояд ба қисмҳои гуногуни бадан татбиқ карда шавад.

Табобатҳое, ки дар кӯдакӣ муқаррар карда мешаванд, инҳоянд:

– баҳодиҳии қобилиятҳои омӯзишӣ;

- арзёбии эҳтимолии гиперактивӣ;

– табобати сколиоз ва дигар деформатсияҳои назаррас.

Оморҳоро бо усулҳои зерин табобат кардан мумкин аст: (4)

– бартараф кардани лапароскопии варамҳои саратон;

– ҷарроҳӣ барои бартараф кардани варамҳое, ки ба асаб таъсир мерасонанд;

– радиотерапия;

- химиотерапия.