Синдроми Бругада як бемории нодир аст, ки бо ҷалби дил тавсиф мешавад. Он одатан ба баланд шудани суръати дил (аритмия) оварда мерасонад. Ин афзоиши суръати дил метавонад худ ба ҳузури дилзанӣ, беҳушшавӣ ё ҳатто марг оварда расонад. (2)

Баъзе беморон метавонанд ягон нишона надошта бошанд. Аммо, сарфи назар аз ин далел ва муқаррарӣ дар мушакҳои дил, тағироти ногаҳонии фаъолияти электрикии дил метавонад хатарнок бошад.

Ин як патологияи генетикӣ аст, ки метавонад аз насл ба насл гузарад.

Паҳншавии дақиқ (шумораи ҳолатҳои беморӣ дар вақти муайян, дар популятсия) то ҳол маълум нест. Бо вуҷуди ин, тахминии он 5/10 аст. Ин як бемории нодирест, ки метавонад барои беморон марговар бошад. (000)

Синдроми Бругада асосан ба шахсони ҷавон ё миёнасол таъсир мерасонад. Дар ин патология бартарии мардон ба назар мерасад, бидуни гигиенаи бади зиндагӣ. Бо вуҷуди ин бартарияти мардон, занон низ метавонанд ба синдроми Бругада таъсир расонанд. Ин шумораи бештари мардоне, ки аз ин беморӣ зарар дидаанд, бо системаи гуногуни гормоналии мард / зан шарҳ дода мешавад. Воқеан, тестостерон, як гормони танҳо мардона, дар рушди патологӣ нақши имтиёзнок хоҳад дошт.

Ин бартарияти мард / зан ба таври фарзиявӣ бо таносуби 80/20 барои мардон муайян карда мешавад. Дар аҳолии 10 нафар беморони гирифтори синдроми Бругада, 8 нафар одатан мардон ва 2 нафар занон мебошанд.

Тадқиқотҳои эпидемиологӣ нишон доданд, ки ин беморӣ бо басомади бештар дар мардон дар Ҷопон ва Осиёи Ҷанубу Шарқӣ пайдо мешавад. (2)

Дар синдроми Бругада, аломатҳои аввалия одатан пеш аз фарорасии суръати ғайримуқаррарии баланди дил ба назар мерасанд. Ин аломатҳои аввал бояд ҳарчи зудтар муайян карда шаванд, то аз мушкилот ва махсусан боздошти дил пешгирӣ карда шаванд.

Ин зуҳуроти клиникии ибтидоӣ иборатанд аз:

• ихтилоли электрикии дил;
• дилзанӣ;
• саратон

Далели он, ки ин беморӣ пайдоиши ирсӣ дорад ва мавҷудияти ҳолатҳои ин синдром дар дохили оила метавонад саволи мавҷудияти эҳтимолии беморӣ дар ин мавзӯъро ба миён орад.

Дигар аломатҳо метавонанд боиси рушди беморӣ шаванд. Дар ҳақиқат, тақрибан аз 1 нафар аз 5 беморони гирифтори синдроми Бругада фибрилятсияи атриалӣ (хусусияти фаъолияти ғайрисинхронии мушакҳои дил) гузаштаанд ё ҳатто суръати аз ҳад зиёди суръати дилро нишон медиҳанд.

Мавҷудияти табларза дар беморон хатари бад шудани нишонаҳои марбут ба синдроми Бругадаро зиёд мекунад.

Дар баъзе ҳолатҳо, ритми ғайримуқаррарии дил метавонад идома ёбад ва ба фибрилятсияи меъдачаҳо оварда расонад. Падидаи охирин ба як қатор кашишҳои ғайримуқаррарӣ зуд ва ҳамоҳангнашудаи дил мувофиқат мекунад. Одатан, суръати дил ба муқаррарӣ бармегардад. Майдони электрикии мушакҳои дил аксар вақт таъсир мерасонад, ки боиси қатъ шудани кори насоси дил мегардад.

Синдроми Бругада аксар вақт ба боздошти ногаҳонии дил ва аз ин рӯ ба марги субъект оварда мерасонад. Субъектҳои зарардида дар аксари мавридҳо ҷавононе мебошанд, ки тарзи ҳаёти солим доранд. Ташхис бояд зуд самаранок бошад, то табобати фаврӣ муқаррар карда шавад ва аз ин рӯ, марговар пешгирӣ карда шавад. Аммо, ин ташхис аксар вақт аз нуқтаи назари он душвор аст, ки нишонаҳо на ҳамеша намоёнанд. Ин марги ногаҳонӣ дар баъзе кӯдакони гирифтори синдроми Бругадаро шарҳ медиҳад, ки аломатҳои намоёни ташвишоварро нишон намедиҳанд. (2)

Фаъолияти мушакҳои дили беморони гирифтори синдроми Бругада муқаррарӣ аст. Аномалияҳо дар фаъолияти электрикии он ҷойгиранд.

Дар сатхи дил сурохихои хурд (каналхои ионхо) мавчуданд. Инҳо қобилияти кушодан ва пӯшидани суръати муқаррариро доранд, то ионҳои калсий, натрий ва калийро дар дохили ҳуҷайраҳои дил гузаронанд. Он гоҳ ин ҳаракатҳои ионӣ дар ибтидои фаъолияти электрикии дил мебошанд. Пас аз он сигнали электрикӣ метавонад аз болои мушакҳои дил ба поён паҳн шавад ва ба ин васила ба дил имкон диҳад, ки шартномаи худро дароварад ва нақши худро ҳамчун "насос" -и хун иҷро кунад.

Сарчашмаи синдроми Бругада генетикӣ аст. Мутацияҳои гуногуни генетикӣ метавонанд сабаби рушди беморӣ гардад.

Гене, ки аксар вақт дар патология иштирок мекунад, гени SCN5A мебошад. Ин ген дар баровардани иттилооте ба кор меояд, ки ба кушодани каналҳои натрий имкон медиҳад. Мутация дар дохили ин гени таваҷҷӯҳ боиси тағирот дар истеҳсоли сафеда мегардад, ки имкон медиҳад, ки ин каналҳои иониро кушоянд. Ба ин маъно, ҷараёни ионҳои натрий хеле кам шуда, тапиши дилро вайрон мекунад.

Мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени SCN5A имкон медиҳад, ки вайроншавии ҷараёни иониро ба вуҷуд оранд. Ё, дар аксари мавридҳо, шахси осебдида яке аз ин ду волидайн дорад, ки мутацияи генетикии ин генро доранд.

Илова бар ин, дигар генҳо ва омилҳои беруна низ метавонанд дар пайдоиши номутавозунии сатҳи фаъолияти электрикии мушакҳои дил бошанд. Дар байни ин омилҳо мо муайян мекунем: доруҳои муайян ё номутавозунии натрий дар бадан. (2)

Беморӣ интиқол дода мешавад by интиқоли аутосомалии доминантӣ. Ё, мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени таваҷҷӯҳ кофӣ аст, ки шахс фенотипи марбут ба ин бемориро инкишоф диҳад. Одатан, шахси осебдида яке аз ин ду волидайн дорад, ки гени мутатсияшуда дорад. Бо вуҷуди ин, дар ҳолатҳои кам, мутатсияҳои нав метавонанд дар ин ген пайдо шаванд. Ин ҳолатҳои охирин ба субъектҳое дахл доранд, ки дар оилаашон бемории ин беморӣ надоранд. (3)

Омилҳои хавфи марбут ба ин беморӣ генетикӣ мебошанд.

Дар асл, интиқоли синдроми Бругада аутосомалӣ аст. Ё, мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени мутатсияшуда барои шаҳодат додан ба беморӣ зарур аст. Ба ин маъно, агар яке аз ду волидайн мутатсия дар гени таваҷҷӯҳ зоҳир кунад, интиқоли амудии беморӣ эҳтимолияти зиёд дорад.

Ташхиси беморӣ ба ташхиси ибтидоии дифференсиалӣ асос ёфтааст. Дар ҳақиқат, он пас аз муоинаи тиббӣ аз ҷониби табиби умумӣ, қайд кардани аломатҳои хоси беморӣ дар мавзӯъ аст, ки рушди беморӣ метавонад ба вуҷуд ояд.

Пас аз ин, боздид аз кардиолог тавсия дода мешавад, ки ташхиси дифференсиалиро тасдиқ ё не.

Электрокардиограмма (ЭКГ) стандарти тиллоӣ дар ташхиси ин синдром аст. Ин санҷиш суръати дил ва инчунин фаъолияти электрикии дилро чен мекунад.

Дар сурати гумонбар шудани синдроми Бругада, истифодаи доруҳо аз қабили: ажмалин ё ҳатто флекаинид имкон медиҳад, ки баландшавии сегменти ST дар беморони гумонбар ба ин беморӣ нишон дода шавад.

Эхокардиограмма ва/ё томографияи магнитии резонанси (MRI) барои тафтиши мавҷудияти эҳтимолии мушкилоти дигари дил зарур аст. Илова бар ин, санҷиши хун метавонад сатҳи калий ва калсийро дар хун чен кунад.

Санҷишҳои генетикӣ барои муайян кардани мавҷудияти эҳтимолии аномалия дар гени SCN5A, ки дар синдроми Бругада иштирок мекунанд, имконпазир аст.

Табобати стандартии ин намуди патология ба имплантатсияи дефибриллятори дил асос ёфтааст. Охирин ба як кардиостимулятор монанд аст. Ин дастгоҳ имкон медиҳад, ки дар сурати басомади ғайримуқаррарии зарб, зарбаи барқро интиқол диҳад, ки ба бемор имкон медиҳад, ки ритми муқаррарии дилро барқарор кунад.

Дар айни замон ягон табобати доруворӣ барои табобати ин беморӣ вуҷуд надорад. Илова бар ин, барои пешгирӣ кардани ихтилоли ритмикӣ баъзе чораҳо андешидан мумкин аст. Ин махсусан ҳангоми ихроҷ кардан аз сабаби дарунравӣ (таъсир расондан ба тавозуни натрий дар бадан) ё ҳатто табларза, бо истеъмоли доруҳои мувофиқ. (2)