Бемории Крейцфельдт-Якоб яке аз бемориҳои прионист. Инҳо бемориҳои нодир мебошанд, ки бо таназзули системаи марказии асаб тавсиф мешаванд ва инчунин энцефалопатияҳои гузаранда (TSE) номида мешаванд. Онҳо дар натиҷаи ҷамъшавии протеини муқаррарӣ, вале ба таври номувофиқ, протеини прион (1) ба вуҷуд меоянд. Мутаассифона, бемории Creutzfeldt-Jakob бо ҷараёни зуд ва марговар ва инчунин набудани табобат тавсиф мешавад. Ҳар сол дар Фаронса аз 100 то 150 ҳодиса ба қайд гирифта мешавад (2).

Беморӣ аксар вақт бо ихтилоли ғайримуқаррарӣ ба монанди бехобӣ ё изтироб оғоз мешавад. Оҳиста-оҳиста ихтилоли хотира, ориентация ва забон ба вуҷуд меояд. Пас аз он бо ихтилоли равонӣ, инчунин атаксияи мағзи сари мағзи сар (ноустувории ҳангоми бе ҳаракат истодан ва ҳангоми роҳ рафтан, ки бо ҳайратангези монанд ба майзадагӣ ҳамроҳӣ мешавад) зоҳир мешавад. Инчунин дар системаи марказии асаб осебҳои маъмулӣ мавҷуданд (пллаҳои флорид, пасандозҳои амилоидҳои PrPres, ки бо вакуолҳо иҳота шудаанд).

Ҳарду ҷинс таъсир мерасонанд, аммо бо басомади баланд дар калонсолон.

Мутаассифона, ягон санҷиши боэътимоди ташхис вуҷуд надорад. Электроэнцефалограмма (EEG) метавонад ихтилоли нисбатан мушаххасро дар фаъолияти майна муайян кунад. MRI нуқсонҳои мушаххасро дар баъзе минтақаҳои мағзи сар (ганглияи базавӣ, кортекс), ки барои онҳо ташхиси дифференсиалӣ чандон вуҷуд надорад, ошкор мекунад.

Агар ҳамаи ин унсурҳои клиникӣ ва параклиникӣ имкон диҳанд, ки ташхиси бемории Крейтцфельдт-Якоб гузошта шавад, он танҳо ташхиси эҳтимолӣ аст: дар асл, танҳо ташхиси бофтаи майна, ки аксар вақт пас аз марг гузаронида мешавад, тасдиқ карда мешавад. ташхис.

Бемории Creutzfeld-Jakob ягона бемории инсон аст, ки метавонад сабаби ирсӣ (аз сабаби мутатсия дар гени рамзгузори протеини прион, мутацияи E200K маъмултарин аст), сабаби сироятӣ (дуюмдараҷаи ифлосшавӣ) ё шакли спорадикӣ ( пайдоиши тасодуфӣ, бе мутатсия ё дучоршавӣ ба приони экзогенӣ ёфт шудааст).

Бо вуҷуди ин, шакли спорадикӣ маъмултарин аст: он 85% тамоми энцефалопатияҳои гузаранда (TSEs) -и ҳар сол ташхис карда мешавад. Дар ин ҳолат, беморӣ одатан пас аз 60 сол пайдо мешавад ва дар тӯли тақрибан 6 моҳ пеш меравад. Вақте ки беморӣ генетикӣ ё сироятӣ аст, нишонаҳо барвақттаранд ва сусттар пеш мераванд. Дар шаклҳои сироятӣ, давраи инкубатсия метавонад хеле тӯлонӣ бошад ва аз 50 сол зиёд бошад.

Протеини прион (PrPc) як протеини физиологӣ мебошад, ки дар бисёр намудҳо ба таври хеле ҳифзшуда мавҷуд аст. Дар нейронҳои мағзи сар протеини прион метавонад бо тағир додани конформатсияи сеченакаи худ патогенӣ гардад: вай дар болои худ хеле сахт печонида мешавад, ки ин онро гидрофобӣ, кам ҳалшаванда ва ба таназзул тобовар мекунад. Он гоҳ онро протеини приони "scrapie" (PrPsc) меноманд. PrPsc бо ҳамдигар ҷамъ мешаванд ва пасандозҳоро ташкил медиҳанд, ки дар дохили ҳуҷайраҳои майна ва берун аз он афзоиш меёбанд ва функсия ва механизмҳои зинда мондани онҳоро вайрон мекунанд.

Дар ин шакли ғайримуқаррарӣ, протеини прион инчунин қодир аст аномалияи конформацияи худро интиқол диҳад: ҳангоми тамос бо PrPsc, протеини прионҳои муқаррарӣ дар навбати худ конформацияи ғайримуқаррариро қабул мекунад. Ин эффекти домино аст.

Хавфи интиқол байни шахсони алоҳида

Интиқоли байни инфиродӣ бемориҳои прионӣ бо трансплантатсияи бофта ё пас аз ворид кардани гормонҳои афзоиш имконпазир аст. Бофтаҳои аз ҳама хатарнок аз системаи марказии асаб ва чашм меоянд. Ба андозаи камтар моеъи мағзи сар, хун ва баъзе узвҳо (гурдаҳо, шушҳо ва ғ.) низ метавонанд приони ғайримуқаррариро интиқол диҳанд.

Хавфи ғизо

 Интиқоли як прион аз чорпоён ба одамон тавассути истеъмоли ғизои олудашуда дар соли 1996, ҳангоми бӯҳрони шадиди "гови девона" гумонбар шуда буд. Якчанд сол боз дар Британияи Кабир эпидемияи энцефалопатияи исфаноҷӣ (BSE) ба подаҳо гирифтор шудааст3. Паҳншавии ин бемории прионӣ, ки ҳар сол даҳҳо ҳазор ҳайвонро дарбар мегирад, бешубҳа аз истифодаи орди чорво, ки аз ҷасад истеҳсол карда шудааст ва ба қадри кофӣ безарар карда нашудааст, вобаста буд. Бо вуҷуди ин, пайдоиши он баҳсу мунозира боқӣ мемонад.

Имрӯзҳо табобати махсуси бемориҳои прион вуҷуд надорад. Ягона доруҳое, ки метавонанд таъин карда шаванд, доруҳое мебошанд, ки метавонанд нишонаҳои гуногуни бемориро сабук ё маҳдуд кунанд. Дастгирии тиббӣ, иҷтимоӣ ва равонӣ ба беморон ва оилаҳои онҳо аз ҷониби Шӯъбаи миллии дастгирии CJD пешниҳод карда мешавад. Ҷустуҷӯи доруҳое, ки ба пешгирии табдили PrPc, мусоидат ба рафъи шаклҳои ғайримуқаррарии сафеда ва маҳдуд кардани паҳншавии он нигаронида шудаанд, умедбахш аст. Роҳбари ҷолиб ба PDK1, яке аз миёнаравҳои ҳуҷайравӣ, ки ҳангоми сироят иштирок мекунад, нигаронида шудааст. Боздоштани он имкон медиҳад, ки ҳам падидаи конверсия бо роҳи пешбурди тақсимоти PrPc ҷилавгирӣ шавад ва ҳам оқибатҳои такрори он дар зинда мондани нейронҳо кам карда шавад.