Дар марҳилаи ибтидоӣ ташхиси синдроми Тернер на ҳамеша осон аст.

Бо вуҷуди ин, баъзан он дар давраи пеш аз таваллуд дар бораи нуқсонҳои ултрасадо зикр карда мешавад. Намунаи моеъи амниотикӣ метавонад ба ташхиси дақиқ имкон диҳад. Синдроми Тернерро дар имтиҳони таваллуд низ муайян кардан мумкин аст. Аммо аксар вақт он дар наврасӣ пайдо мешавад.

Ташхис бо истифода аз а кариотип, ки тахлили хромосомахо буда, норасоихои мавчударо муайян мекунад.