Мундариҷа
Таваллуди кӯдак барои ҳар як оила хушбахтии бузург аст, волидон орзу доранд, ки кӯдакашон солим таваллуд шавад. Таваллуди кӯдак бо ҳама гуна бемориҳо як озмоиши ҷиддӣ мегардад. Синдроми Даун, ки дар як ҳазор кӯдак рух медиҳад, ба далели мавҷудияти як хромосомаи изофӣ дар бадан аст, ки боиси халалдор шудани рушди рӯҳӣ ва ҷисмонии кӯдак мешавад. Ин кӯдакон бемориҳои зиёди соматикӣ доранд.
Бемории Даун як аномалияи ирсӣ, бемории хромосомаи модарзодист, ки дар натиҷаи афзоиши шумораи хромосомаҳо ба вуҷуд меояд. Кӯдакони гирифтори синдром дар оянда аз ихтилоли мубодилаи моддаҳо ва фарбеҳӣ азият мекашанд, онҳо моҳир нестанд, аз ҷиҳати ҷисмонӣ суст инкишоф ёфтаанд, ҳамоҳангсозии ҳаракатро вайрон мекунанд. Хусусияти хоси кӯдакони гирифтори синдроми Даун рушди суст мебошад.
Гумон меравад, ки синдром ҳамаи кӯдаконро ба ҳам монанд мекунад, аммо ин тавр нест, байни кӯдакон шабоҳат ва фарқиятҳои зиёд мавҷуданд. Онҳо хусусиятҳои муайяни физиологӣ доранд, ки барои ҳама одамони гирифтори синдроми Даун маъмуланд, аммо онҳо инчунин хислатҳое доранд, ки аз волидонашон мерос гирифтаанд ва ба хоҳару бародарони худ монанданд. Дар соли 1959 профессори фаронсавӣ Лежен фаҳмонд, ки сабаби пайдоиши синдроми Даун, ӯ исбот кард, ки ин ба тағирёбии генетикӣ, мавҷудияти хромосомаи иловагӣ вобаста аст.
Одатан дар ҳар як ҳуҷайра 46 хромосома мавҷуд аст, ки нисфи кӯдакон аз модар ва нисфи онҳо аз падар мегиранд. Шахси гирифтори синдроми Даун 47 хромосома дорад. Дар синдроми Даун се намуди асосии нуқсонҳои хромосомӣ маълуманд, ба монанди трисомия, яъне се маротиба зиёд шудани хромосомаи 21 ва дар ҳама мавҷуд аст. Дар натичаи вайрон шудани процесси мейоз ба амал меояд. Шакли транслокатсия бо пайвастшавии бозуи як хромосомаи 21 ба хромосомаи дигар ифода меёбад; ҳангоми мейоз, ҳарду ба ҳуҷайраи натиҷавӣ ҳаракат мекунанд.
Шакли мозаика дар натиҷаи вайрон шудани раванди митоз дар яке аз ҳуҷайраҳо дар марҳилаи бластула ё гаструла ба вуҷуд меояд. Маънои се маротиба зиёд шудани хромосомаи 21, ки танҳо дар ҳосилаҳои ин ҳуҷайра мавҷуд аст. Ташхиси ниҳоӣ дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ пас аз ба даст овардани натиҷаҳои санҷиши кариотип, ки маълумотро дар бораи андоза, шакл ва шумораи хромосомаҳо дар намунаи ҳуҷайра медиҳад, гузошта мешавад. Он ду маротиба дар 11-14 ҳафта ва дар 17-19 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Ҳамин тариқ, шумо метавонед дақиқ муайян кунед, ки сабаби нуқсонҳои таваллуд ё ихтилоли бадани кӯдаки таваллуднашуда.
Аломатҳои синдроми Даун дар навзодон
Ташхиси синдроми Даун метавонад дарҳол пас аз таваллуди кӯдак мувофиқи аломатҳои хосе, ки ҳатто бидуни таҳқиқоти генетикӣ намоёнанд, гузошта шавад. Чунин кӯдакон бо сари хурди мудаввар, рӯйи ҳамвор, гардани кӯтоҳу ғафс, ки дар қафои сараш буриш дорад, дар чашмонаш буриши муғулоидӣ, ғафсшавии забон бо рахи амиқи тулонӣ, лабҳои ғафс, ва гӯшаҳои ҳамворшуда бо лобҳои часпак. Дар кунҷи чашмҳо доғҳои сафеди сершумор ба назар мерасанд, афзоиши ҳаракати буғумҳо ва оҳанги сусти мушакҳо мушоҳида мешавад.
Пойҳо ва дастҳо ба таври назаррас кӯтоҳ карда шудаанд, ангуштони хурди дастҳо каҷ шудаанд ва танҳо бо ду чуқурии флексия таъмин карда мешаванд. Нахл як чуқури кундаланг дорад. Деформатсияи қафаси сина, страбизм, сустии шунавоӣ ва биниш ё набудани онҳо вуҷуд дорад. Синдроми Даун метавонад бо нуқсонҳои модарзодии дил, лейкемия, ихтилоли кори меъдаю рӯда, патологияи инкишофи ҳароммағз ҳамроҳӣ кунад.
Барои баровардани хулосаи ниҳоӣ омӯзиши муфассали маҷмӯи хромосомаҳо гузаронида мешавад. Усулҳои махсуси муосир ба шумо имкон медиҳанд, ки ҳолати кӯдаки гирифтори синдроми Даунро бомуваффақият ислоҳ кунед ва онро ба ҳаёти муқаррарӣ мутобиқ кунед. Сабабҳои пайдоиши синдроми Даун пурра омӯхта нашудааст, вале маълум аст, ки бо синну сол таваллуд кардани кӯдаки солим барои зан мушкилтар мешавад.
Чӣ бояд кард, агар кӯдаки гирифтори синдроми Даун таваллуд шавад?
Агар ҳеҷ чиз тағир дода нашавад, тасмими зан дар бораи таваллуди чунин кӯдак бетағйир аст ва пайдоиши кӯдаки ғайриоддӣ ба ҳақиқат табдил меёбад, пас коршиносон фавран пас аз ташхиси кӯдаки гирифтори синдроми Даун ба модарон маслиҳат медиҳанд, ки депрессияро паси сар кунанд ва ҳама корро анҷом диҳанд. ки кудак ба худаш хизмат карда метавонад. Дар баъзе ҳолатҳо, дахолати ҷарроҳӣ барои бартараф кардани патологияи мушаххас зарур аст, ин ба ҳолати узвҳои дохилӣ дахл дорад.
Он бояд дар 6 ва 12 моҳ гузаронида шавад ва дар оянда санҷиши ҳарсолаи қобилияти функсионалии ғадуди сипаршакл гузаронида шавад. Барномаҳои махсуси гуногун барои мутобиқ кардани ин бачаҳо ба ҳаёт сохта шудаанд. Аз ҳафтаҳои аввали ҳаёт бояд ҳамкории зич байни волидон ва кӯдак, инкишофи малакаҳои моторӣ, равандҳои маърифатӣ ва инкишофи муошират вуҷуд дошта бошад. Пас аз расидан ба синни 1,5-сола, кӯдакон метавонанд дар синфҳои гурӯҳӣ барои омодагӣ ба кӯдакистон ширкат кунанд.
Дар синни 3-солагӣ, вақте ки кӯдаки гирифтори синдроми Даун дар кӯдакистон муайян карда мешавад, волидон ба ӯ имконият медиҳанд, ки дарсҳои махсуси иловагӣ гиранд, бо ҳамсолон муошират кунанд. Кисми зиёди бачагон, албатта, дар мактабхои махсус мехонанд, вале мактабхои маълумоти умумй баъзан ин гуна бачагонро кабул мекунанд.