Скрининги пешазинаталии ғайриинвазивӣ як санҷиши генетикӣ мебошад, ки метавонад трисомия 21-ро дар ҳомила муайян кунад. Ин имтиҳон аз чӣ иборат аст? Дар кадом ҳолатҳо он барои занони ҳомиладор таъин карда мешавад? Оё ӯ боэътимод аст? Ҳама чизест, ки шумо бояд дар бораи DPNI донед.

DPNI, ки онро озмоиши ДНК LC T21 низ меноманд, як озмоиши генетикӣ аст, ки барои занони ҳомила дар стратегияи скрининг барои трисомия 21 пешниҳод карда мешавад. Ин санҷиши хунест, ки аз ҳафтаи 11-уми аменорея (AS) гирифта шудааст ва имкон медиҳад миқдор ва таҳлили ҳомила ДНК дар хуни модар гардиш мекунад. Ин имтиҳон тавассути технологияи инноватсионии секвенсияи баландсифати ДНК NGS (Next Generation Sequencing) имконпазир шудааст. Агар натиҷа нишон диҳад, ки ДНК аз хромосомаи 21 ба миқдори зиёд мавҷуд аст, ин маънои онро дорад, ки ҳомила эҳтимолияти интиқолдиҳандаи синдроми Даун буданро дорад. 

Арзиши санҷиш 390 € аст. Он 100% аз ҷониби суғуртаи тиббӣ фаро гирифта шудааст. 

Дар Фаронса скрининги бемории синдроми Даун ба чанд элемент асос ёфтааст.

Андозаи шаффофияти нукалии ҳомила 

Қадами аввал дар скрининг ин чен кардани шаффофияти нукалии ҳомила ҳангоми УЗИ аввал аст (аз 11 то 13 WA). Ин фосилаест, ки дар сатҳи гардани ҳомила ҷойгир аст. Агар ин фосила хеле калон бошад, он метавонад як аломати нуқсони хромосомӣ бошад. 

Санҷиши маркерҳои хуноба

Дар охири УЗИ аввал, табиб инчунин тавсия медиҳад, ки бемор миқдори маркерҳои хунобаро тавассути санҷиши хун иҷро кунад. Маркерҳои хуноба моддаҳое мебошанд, ки аз пласента ё ҳомила ҷудо мешаванд ва дар хуни модар пайдо мешаванд. Сатҳи баландтар ё пасттар аз нишондиҳандаҳои миёнаи зардоб метавонад шубҳаро ба синдроми Даун зиёд кунад.

Синну соли модари оянда

Синну соли модари оянда низ ҳангоми ташхиси трисомия 21 ба назар гирифта мешавад (хатар бо синну сол зиёд мешавад). 

Пас аз омӯзиши ин се унсур, мутахассиси соҳаи тиб, ки зани ҳомиларо пайгирӣ мекунад, хатари интиқолдиҳандаи синдроми Даун будани ҳомиларо бо додани рақам ба он ҳисоб мекунад. 

Дар кадом ҳолат DPNI пешниҳод карда мешавад?

Агар хатари эҳтимолӣ аз 1/1000 то 1/51 бошад, ба бемор DPNI пешниҳод карда мешавад. Инчунин нишон дода шудааст:

• дар беморони аз 38 сола боло, ки аз таҳлили маркерҳои хунобаи модарон манфиат гирифта наметавонистанд.
• дар беморони дорои таърихи синдроми Даун аз ҳомиладории қаблӣ.
• дар ҷуфтҳое, ки яке аз ду волидайни оянда транслокатсияи Робертсонӣ дорад (бемории кариотип, ки метавонад ба трисомия 21 дар кӯдакон оварда расонад). 

Пеш аз гузаронидани муоина зани ҳомила бояд ҳисоботи ултрасадои 1-уми семоҳаро фиристад, ки дар бораи муқаррарии шаффофияти рӯдаи рӯдаи рӯдаи ҳомила шаҳодат медиҳад ва шаҳодатномаи машварати тиббӣ ва розигии огоҳона (ин скрининг ба мисли миқдори маркерҳои зардоб ҳатмӣ нест). 

Натиҷаи санҷиш дар давоми 8-10 рӯз ба духтур (момодоя, гинеколог, табиби умумӣ) баргардонида мешавад. Вай ягона шахсест, ки барои интиқол додани натиҷа ба бемор ваколатдор аст. 

Дар сурати ба истилох натицаи «мусбат».

Натиҷаи ба истилоҳ "мусбат" маънои онро дорад, ки мавҷудияти синдроми Даун хеле эҳтимол дорад. Аммо, ташхиси ташхисӣ бояд ин натиҷаро тасдиқ кунад. Он аз таҳлили хромосомаҳои ҳомила пас аз амниосентез (намунаи моеъи амниотикӣ) ё хориосентез (хориҷ кардани намуна аз пласента) иборат аст. Муоинаи ташхис ҳамчун чораи охирин ҳисобида мешавад, зеро он нисбат ба DPNI ва таҳлили маркерҳои хуноба инвазивтар аст. 

Дар сурати ба истилох натицаи «манфй».

Натиҷаи ба истилоҳ "манфӣ" маънои онро дорад, ки ягон трисомия 21 ошкор нашудааст. Мониторинги ҳомиладорӣ ба таври муқаррарӣ идома дорад. 

Дар ҳолатҳои нодир, санҷиш метавонад натиҷа надиҳад. Мувофиқи маълумоти Агентии биотиббӣ, шумораи имтиҳонҳои ғайриқонунӣ дар соли 2017 танҳо 2% -и ҳамаи NIDDҳоро ташкил медиҳад.

Тибқи иттилои Ассотсиатсияи Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "натиҷаҳо аз рӯи ҳассосият (99,64%), хосият (99,96%) ва арзиши мусбати пешгӯӣ (99,44%) дар аҳолии зери хатар зиёд шуданд. Анеуплоидияи ҳомила барои синдроми Даун хеле хуб аст ». Аз ин рӯ, ин санҷиш хеле боэътимод хоҳад буд ва инчунин имкон медиҳад, ки ҳар сол дар Фаронса аз 21 кариотипҳои ҳомила (бо усули амниосентез) пешгирӣ карда шавад.