Ҳама чизеро, ки шумо бояд дар бораи албинизм дар кӯдакон донед

Албинизм чист?

Одамони гирифтори альбинизм одатан бо пӯст ва мӯйҳои хеле одилона тавсиф мешаванд. Ин а беморӣ генетика, ки аксар вақт ба биниш зарари ҷиддӣ мерасонад. Он тахминан дахл дорад нафар 20,000 дар Фаронса.

Сабаби альбинизм чист?

Сабаби асосии альбинизм аз нуқсон аст истеҳсоли меланин дар бадани шахсони зарардида. Вазифаи он муҳофизат кардани пӯст аз нурҳои ултрабунафш мебошад. Он инчунин имкон медиҳад, ки чашмҳо қобилияти ҷаббида дошта бошанд ултрабунафш. Махсусан он чизест, ки ранги чашмро муайян мекунад.

Оё альбинизм ба мерос гирифта шудааст?

Альбинизм дар ҳақиқат як беморӣест, ки метавонад аз волидайни шахси гирифтор гузарад. Ҳамин тариқ, генеро, ки дорои нуқсон дар истеҳсоли меланин аст, метавонад ба кӯдак интиқол диҳад. 

Альбинизми чашм ва албинизми пӯсти чашм

Ҳамин тариқ, муҳаббат ба пӯст, балки ба мӯй ва чашмҳо низ бо маҷмӯи ранги хеле саманд таъсир мерасонад. Он боиси а вайроншавии шадиди визуалӣ. Паҳншавии он дар саросари ҷаҳон тақрибан 5% -ро ташкил медиҳад.

Вобаста ба қисмҳои бадан, ки аз альбинизм зарар дидаанд, намуд тағйир меёбад. Албинизми чашм танҳо ба чашм таъсир мерасонад. Аз он меояд хромосомаи X ва онро занон мепӯшанд. Танҳо писарбачаҳои онҳо метавонанд таъсир расонанд.

Вақте ки беморӣ ба дигар қисмҳои бадан (пӯст, мӯй, мӯйҳои бадан) таъсир мерасонад, ин албинизми чашми пӯст (AOC) мебошад. Он бо а пигментатсияи хеле сабук ё набудани пигментатсия дар чашмҳо, мӯйҳои бадан, мӯй ва пӯст.

Нороҳатии бемории охирин эстетикӣ аст, аммо инчунин метавонад хатари саратонро зиёд кунад. Албинизми чашми пӯст метавонад бо нуқсонҳои хун-иммунологӣ, шуш, ҳозима ва неврологӣ алоқаманд бошад.

Барои тавсифи муфассали нишонаҳои AOC ба вебсайти Haute Autorité de Santé муроҷиат кунед.

Оқибатҳои альбинизм чӣ гунаанд? Занони биноӣ

La сустии визуалӣ яке аз аломатхои асосии альбинизм мебошад.

Он метавонад аз миёна то шадид бошад. Ба ғайр аз патологияи алоқаманд, ин нуқсони визуалӣ мӯътадил боқӣ мемонад. Биниш ранг одатан муқаррарӣ аст. Норасоии биноӣ дар биниши наздик беҳтар мешавад, ки ин имкон медиҳад, ки дар мактаби умумӣ таҳсил кунад.

Дар шакли пурраи албинизм (AOC) кӯдак дар ба даст овардани он таъхир дорад рефлексҳои психовизуалӣ. Дар шаклҳои нопурра, ин нуқсони визуалӣ метавонад бо синну сол коҳиш ёбад.

Кӯдакони гирифтори альбинизм: нистагм чист?

Le нистагмуси модарзодӣ, дар аксари мавридҳо дар альбинос мавҷуд аст, ки аксар вақт ҳангоми таваллуд вуҷуд надоранд, дар моҳҳои аввали пас аз таваллуд, дар давраи камолоти фовеа, минтақаи ретина, ки дидани ҷузъиёт дақиқтар аст, ошкор карда мешавад. Ин як ҳаракати ғайриихтиёрӣ ва ҷунбишкунандаи гавҳараки чашм аст. Норасоии визуалӣ аз он вобаста аст.

Онро ҳангоми имтиҳони скринингӣ муайян кардан мумкин аст. Онро бо дурахш таъкид кардан ва бо пӯшидани линзаҳои ислоҳкунанда кам кардан мумкин аст.

Альбинизм: фотофобия чист?

Фотофобия аст ҳассосияти шадиди чашмҳо ба рӯшноӣ. Дар альбинизм, фотофобия аз кам шудани филтратсияи рӯшноӣ дар натиҷаи норасоии меланин ба вуҷуд меояд. Он дар дигар патологияҳои ретиналӣ ё чашм мавҷуд аст, ба монанди l'aniridie et l'achromatopsie.

Альбинизм: вайроншавии визуалӣ ё аметропия чист?

Одамони гирифтори албинизм, новобаста аз синну солашон бояд чашмони худро муоина кунанд. Дарвоқеъ, аметропия зуд-зуд бо ин беморӣ дучор мешаванд: страбизм, гиперметропия, пресбиопия, астигматизм.

Альбинизм: он чанд вақт вуҷуд дорад?

Альбинизм як ҳолатест, ки дар тамоми ҷаҳон пайдо мешавад, аммо дар Аврупо хеле кам аст. Аммо, он аз шакл ба шакл ва аз қитъа ба қитъа фарқ мекунад.

Тибқи маълумоти HAS, тақрибан 15% беморони альбинос чунин беморӣ надоранд ташхиси молекулавӣ. Сабаб ? Ду имкон вуҷуд дорад: мутатсияҳо метавонанд дар минтақаҳои омӯхтанашудаи генҳои маълум ҷойгир шаванд ва бо усулҳои асосӣ ошкор карда намешаванд ё генҳои дигаре ҳастанд, ки дар ин одамон албинизмро ба вуҷуд меоранд.

Альбинизм: чӣ дастгирӣ?

Барои ташхис, назорат ва идоракунии беморие, ки дар натиҷаи альбинизм ба вуҷуд меояд, дерматолог, офтальмолог, генетик, ЛОР, якҷоя кор мекунанд. Нақши онҳо? Пешниҳод ва таъмини а гамхории бисьёрсоха барои беморони гирифтори AOC.

Кӯдакон ва калонсолоне, ки аз ин ҳолат зарар дидаанд, аз ташхиси глобалӣ (дерматологӣ, офтальмологӣ ва генетикӣ) мегузаранд, ки аз ҷониби ин табибони гуногун ҳангоми бистарӣ дар беморхона гузаронида мешаванд. Инчунин, беморон аз таълими терапевтии марбут ба албинизм дар маҷмӯъ ва бахусус AOC манфиат мегиранд.

Махзани клиникӣ ва генетикӣ оид ба албинизми чашми пӯст мавҷуд аст, бинобар ин ташхисро дар асоси панели пайдарпай муайян кардан мумкин аст, ки имкон медиҳад таҳлили генҳои маълум дар албинизми чашми пӯст алоқаманд бошад.

Альбинизм: чӣ табобат?

аст табобат нест барои бартараф кардани албинизм. Барои ислоҳи нуқсонҳои визуалӣ, ки ба ин беморӣ алоқаманданд, пайгирии офтальмологӣ ва дерматологӣ муҳим аст.

Барои одамони гирифтори альбинизм, пешгирӣ аз офтоб муҳим аст, то аз хатари саратон пешгирӣ карда шавад, пӯст хеле нозук ва ба нурҳои ултрабунафш ҳассос аст. Аз ин рӯ, муҳофизати пӯст ва чашм дар ҳузури офтоб муҳим аст. Чораҳои эҳтиётӣ бояд андешида шаванд: дар соя бимонед, либоси муҳофизатӣ, кулоҳҳо, айнаки офтобӣ пӯшед ва молед 50+ яхмос индекс дар рӯи пӯсти ошкоршуда.

Дин ва мазҳаб