Истилоҳи аномалияи ҳомила воқеиятҳои гуногунро дар бар мегирад. Ин метавонад бошад:

• Норасоии хромосомавӣ: номутаносибии шумора (бо хромосомаи зиёдатӣ: трисомия 13, 18, 21), сохтор (транслокатсия, нестшавӣ), номутаносибии хромосомаҳои ҷинсӣ (синдроми Тернер, синдроми Клайнфелтер). Норасоиҳои хромосомӣ ба 10 то 40% консепсияҳо таъсир мерасонанд, аммо аз сабаби интихоби табиӣ (бачаҳои стихиявӣ ва фавт) дар utero) онҳо танҳо ба 1 аз 500 тифли навзод таъсир мерасонанд, ки тақрибан нисфи онҳо синдроми Даун доранд (21);
• бемории ирсӣ, ки аз ҷониби яке аз волидон интиқол дода мешавад. 1 аз 1 тифли навзод он дорад. Панҷ бемориҳои маъмултарин фибрози кистикӣ, гемохроматоз, фенилкетонурия, норасоии алфа-2 антитрипсин ва талассемия (XNUMX);
• нуқсони морфологӣ: мағзи сар, дил, генитурологӣ, ҳозима, дар дасту пой, сутунмӯҳра, рӯй (лабу тан. Сабабҳои экзогенӣ (агенти сироятӣ, ҷисмонӣ ё заҳролуд) аз 5 то 10% ҳолатҳо, сабабҳои ирсӣ ё эндогенӣ аз 20 то 30% -ро шарҳ медиҳанд. 50% ҳолатҳо номаълум боқӣ мемонанд (3);
• аномалия дар натиҷаи сирояте, ки модар ҳангоми ҳомиладорӣ гирифтааст (токсоплазмоз, ситомегаловирус, сурхча).

Ҳамаи ин патологияҳо 4% таваллуди зинда ё 500 таваллудро дар Аврупо (000) ташкил медиҳанд.

Ташхиси пеш аз таваллуд ҳамчун "маҷмӯи амалияҳои тиббӣ, ки барои муайян кардани дар бачадон дар ҷанин ё ҳомила, эҳсоси вазнинии мушаххас пешбинӣ шудаанд" муайян карда мешавад. »(моддаи Л. 2131-1 Кодекси тандурустии давлатй).

Се ултрасадои скринингӣ дар ин ташхиси пеш аз таваллуд нақши аввалиндараҷа доранд:

• якум, ки дар байни 11 ва 13 ҳафтаина гузаронида мешавад, имкон медиҳад, ки баъзе нуқсонҳои асосӣ ошкор карда шаванд ва дар скрининги аномалияҳои хромосомавӣ тавассути ченкунии шаффофияти нухалӣ иштирок мекунанд;
• УЗИ дуюми ба истилоҳ «морфологӣ» (22 SA) имкон медиҳад, ки омӯзиши амиқи морфологӣ бо мақсади нишон додани баъзе аномалияҳои морфологии физикӣ гузаронида шавад;
• УЗИ сеюм (аз 32 то 34 WA) имкон медиҳад, ки баъзе нуқсонҳои морфологӣ, ки дер пайдо мешаванд, ташхис карда шаванд.

Бо вуҷуди ин, ултрасадо наметавонад ҳамеша нуқсонҳои ҳомиларо муайян кунад. Ин ташхиси ултрасадо акси дақиқи ҳомила ва узвҳои онро намедиҳад, балки танҳо тасвирҳоеро, ки аз сояҳо сохта шудаанд, медиҳад.

Скрининг барои трисомия 21 ба таври мунтазам ба модарони оянда пешниҳод карда мешавад, аммо ҳатмӣ нест. Он ба андозагирии шаффофияти нукал (ғафсии гардан) ҳангоми ултрасадои 12 AS ва муайян кардани маркерҳои хуноба (протеини PAPP-A ва гормонҳои b-HCG) дар хуни модарон асос ёфтааст. Дар якҷоягӣ бо синну соли модар, ин арзишҳо имкон медиҳанд, ки хатари синдроми Даунро ҳисоб кунед. Зиёда аз 21/1, хавф баланд ҳисобида мешавад.

Ташхиси амиқи пеш аз таваллуд метавонад ба ҳамсарон дар ҳолатҳои гуногун пешниҳод карда шавад:

• муоинаи скринингӣ (ультрасадо, скрининг барои трисомия 21) аномалияро нишон медиҳад;
• ҳамсарон машварати генетикӣ гирифтанд (бо сабаби таърихи оилавӣ ё беморӣ) ва хатари аномалияи ҳомила муайян карда шуд:
• модари оянда ба сирояте гирифтор шудааст, ки барои ҳомила эҳтимолан хатарнок аст.

Ташхиси пеш аз таваллуд ба таҳлили ҳуҷайраҳои ҳомила барои анҷом додани таҳлили хромосома, санҷиши молекулавии генетикӣ ё санҷиши биологӣ барои муайян кардани сирояти ҳомила асос ёфтааст. Вобаста аз давраи ҳомиладорӣ, санҷишҳои гуногун истифода мешаванд:

• биопсияи трофобластро аз 10 WA анҷом додан мумкин аст. Он аз гирифтани намунаи порчаи хеле хурди трофобласт (пласента оянда) иборат аст. Онро метавон анҷом дод, агар дар УЗИ 12 WA як нуқсони шадид ошкор карда шуда бошад ё агар дар таърихи ҳомиладории қаблӣ нуқсонҳо вуҷуд дошта бошанд.
• амниоцентезро аз 15 хафта cap кардан мумкин аст. Он гирифтани моеъи амниотикро дар бар мегирад ва имкон медиҳад, ки нуқсонҳои хромосомӣ ё ирсӣ, инчунин муайян кардани нишонаҳои сироятро муайян кунанд.
• Пунксияи хуни ҳомила гирифтани хуни ҳомиларо аз рагҳои нофи ҳомила дар бар мегирад. Онро аз синни 19-ҳафтагӣ барои муқаррар кардани кариотип, барои таҳқиқоти генетикӣ, арзёбии сироятӣ ё ҷустуҷӯи камхунии ҳомила анҷом додан мумкин аст.” € ¨

УЗИ ба истилоҳ "диагностикӣ" ё "хати дуюм" вақте анҷом дода мешавад, ки хатари мушаххас тавассути скрининги УЗИ, аз рӯи таърихи таърих (хатари генетикӣ, диабети қанд, дучоршавӣ ба токсинҳо ва ғайра) ё скрининги биологӣ муайян карда мешавад. Унсурҳои бештари анатомӣ тибқи протоколи мушаххас вобаста ба намуди аномалия таҳлил карда мешаванд (5). Ин ултрасадо аксар вақт аз ҷониби духтури мутахассисе анҷом дода мешавад, ки дар шабака бо маркази ташхиси пешазинтихоботии чандсоҳавӣ кор мекунад. MRI метавонад ҳамчун хати дуюм анҷом дода шавад, масалан, барои омӯхтани системаи марказии асаб ё муайян кардани дараҷаи варам ё нуқсон.

Ҳамин ки аномалияи ҳомила ташхис карда мешавад, ҳамсарон ба маркази ташхиси бисёрсоҳаи пеш аз таваллуд (CPDPN) фиристода мешаванд. Ин марказҳо, ки аз ҷониби Агентии биотиббӣ тасдиқ шудааст, мутахассисони гуногуни тибби пеш аз таваллудро муттаҳид мекунанд: сонограф, биолог, генетик, рентгенолог, ҷарроҳи навзод, равоншинос ва ғайра. Муолиҷа аз намуди аномалия ва вазнинии он вобаста аст. Он метавонад:

• ҷарроҳӣ дар бачадон ё табобати доруҳои ҳомила дар бачадон, тавассути модар;
• дахолати ҷарроҳӣ аз таваллуд: модари оянда баъдан дар таваллудхонае таваллуд мекунад, ки қодир аст ин мудохиларо анҷом диҳад. Мо дар бораи «интиқол дар бачадон» сухан меронем;
• вақте ки аномалияи ҳомила ошкоршуда аз ҷониби гурӯҳи CPDPN ҳамчун "эҳтимоли баланди гирифтор шудани кӯдаки ҳомила ҳолати вазнинии махсусе, ки ҳангоми ташхис табобатнашаванда ҳисобида мешавад" баррасӣ мекунад (моддаи Л. 2231-1 Кодекси тандурустии ҷамъиятӣ). , қатъи тиббии ҳомиладорӣ (IMG) ба волидайн пешниҳод карда мешавад, ки онҳо озодона онро қабул мекунанд ё не.

Илова бар ин, ба ҳамсарон мунтазам ёрии психологӣ пешниҳод карда мешавад, то ин озмоиши душвори эълони аномалияи ҳомила ва дар ҳолати зарурӣ IMG-ро бартараф кунад.