Вақте ки мо кӯдакро интизор мешавем, мо хавотир мешавем, дар бораи беморӣ, маъюбӣ, баъзан ба марги тасодуфӣ. Ва агар ман тарсу ҳарос доштам, ман ҳеҷ гоҳ дар бораи ин синдром фикр намекардам, зеро ман аз афташ намедонистам. Духтари аввалини ман, Орнеллаи зебои ман, ки имрӯз 13-сола аст, метавонад ба бемории табобатнашаванда гирифтор шавад. Беморӣ кори худро анҷом дод. Як рӯз, вақте ки вай 4-сола буд, мо дарёфтем, ки вай пинҳонӣ ва тамоман суханашро гум кардааст. Ҷумлаи охирини ӯ як савол ба Гад, падараш буд. Ин ҷумла буд: "Модар он ҷост?" «. Он вақт ӯ ҳанӯз бо мо зиндагӣ мекард.
Вақте ки ман бо Орнелла ҳомиладор будам, ман худро ин қадар латукӯб ва ё махсусан пазмон ҳис намекардам. Ман ҳатто чанд зарбаи ҷиддӣ доштам, вақте ки УЗИ, масалан, гардани каме ғафсро ошкор кард, пас ташхиси синдроми Даун рад карда шуд. Эҳтимол, ман фикр мекардам, вақте ки бемории хеле бадтар аллакай кӯдаки маро мехӯрд. Имрӯз ман нишонаи ин набудани сабукӣ ва набудани шодии ҳақиқиро дар давраи ҳомиладорӣ мебинам. Бо модароне, ки дар бораи тифлон китоб мехонанду утоқҳои хурдакакро бо эйфория оро медиҳанд, ҳисси дурӣ ҳис мекардам... Лаҳзае дар ёд дорам, ки ҳамроҳи модарам харид карда, пардаҳои катони бежевро, ки аз занбӯри асал пошида буданд, мехаридам.
Ҷанги Карен ба филми телевизионии "Tu vivras ma fille" илҳом бахшид, ки моҳи сентябри соли 1 дар TF2018 намоиш дода шуд.
Трейлерро пайдо кунед:
Дере нагузашта ман таваллуд кардам. Ва он гоҳ, хеле зуд, дар пеши ин кӯдаке, ки бисёр гиря мекард ва бешубҳа шабҳои худро намегузаронид, Ману Гад дар ташвиш будем. Мо ба беморхона рафтем. Орнелла аз «сершавии ҷигар» азоб мекашид. Барои назорат. Ба зудӣ ташхиси иловагӣ гузаронидан лозим буд, ки боиси ҳукми додгоҳ гардид. Орнелла аз «бемории изофабор», бемории Санфилиппо азият мекашад. Пас аз тавсифи он, ки чӣ интизор аст, духтур дар бораи умри дувоздаҳ-сездаҳ сол ва умуман набудани табобат сухан гуфт. Пас аз зарбае, ки моро аслан нобуд кард, мо аслан аз худ напурсидем, ки чӣ гуна муносибат бояд дошт, мо кардем.
Бо тамоми ирода дар дунё мо тасмим гирифтем, ки давои наҷоти духтарамонро пайдо кунем. Аз ҷиҳати иҷтимоӣ, ман интихоб кардам. Зиндагӣ дар паҳлӯи "он" дигар вуҷуд надошт. Ман танҳо бо одамоне робита доштам, ки метавонанд ба ман дар фаҳмидани бемориҳои нодир кумак кунанд. Ман ба як гурӯҳи тиббии аввал наздик шудам, баъд ба як гурӯҳи илмии Австралия… Мо остин бардоштем. Мох ба мох, сол ба сол мо актёрони давлатй ва хусусиро ёфтем, ки ба мо ёрй расонда метавонанд. Онҳо ба қадри кофӣ меҳрубонона ба ман фаҳмонданд, ки чӣ тавр таҳия кардани маводи мухаддирро фаҳмонанд, аммо ҳеҷ кас намехост, ки ба ин барномаи табобати бемории Санфилиппо дохил шавад. Бояд гуфт, ки ин як бемории аксаран нодида гирифта мешавад, ки дар ҷаҳони ғарбӣ аз 3 то 000 ҳолат вуҷуд дорад. Дар соли 4, вақте ки духтари ман яксола буд, ман як иттиҳодия таъсис додам, Иттифоқи Санфилиппо, то овози оилаҳои кӯдакони аз ин беморӣ зарардидаро расонам. Маҳз ба ҳамин тариқ, дар иҳота ва иҳота, ман тавонистам ҷуръат кунам, ки барномаи худро созам, роҳи худро ба сӯи табобат пайгирӣ кунам. Ва он гоҳ ман аз Саломе, духтари дуюмамон ҳомиладор шудам, ки мо хеле мехостем. Ман гуфта метавонам, ки таваллуди ӯ бузургтарин лаҳзаи хушбахтӣ пас аз эълони бемории Орнелла буд. Ҳангоме ки ман дар таваллудхона будам, шавҳарам ба ман гуфт, ки 000 евро ба хазинаи иттиҳодия афтодааст. Кӯшишҳои мо барои дарёфти маблағ ниҳоят натиҷа доданд! Аммо вақте ки мо роҳи ҳалли худро меҷӯстем, Орнелла рад мекард.
Дар ҳамкорӣ бо духтур, ман тавонистам дар аввали соли 2007 лоиҳаи терапияи генро таъсис диҳам, барномаи худро таҳия кунам ва таҳқиқоти зарурии пеш аз клиникиро гузаронам. Ду сол кор кард. Аз рӯи миқёси ҳаёти Орнелла, он дароз ба назар мерасад, аммо мо хеле зуд будем.
Вақте ки мо бо сароби озмоишҳои клиникии аввалин флирт мекардем, Орнелла боз рад кард. Ин аст он чизе ки дар муборизаи мо даҳшатнок аст: импулсҳои мусбӣ, ки онҳо ба мо медиҳанд, дард, ин пойгоҳи доимии ғамгиниро, ки мо дар Орнелла эҳсос мекунем, нест мекунанд. Мо натиҷаҳои умедбахшро дар мушҳо дидем ва тасмим гирифтем, ки SanfilippoTherapeutics-ро эҷод кунем, ки Лизоген шуд. Лизоген энергияи ман, муборизаи ман аст. Хушбахтона, тањсил ва таљрибае, ки дар њаёти аввалини касбї гирифтаам, маро омўхт, ки худро ба холигии холї партофта, дар мавзўњои мураккаб кор кунам, зеро ин соња бароям номаълум буд. Бо вуҷуди ин, мо кӯҳҳоро зер кардем: маблағ ҷамъ кунед, дастаҳоро киро кунед, худро бо одамони бузург иҳота кунед ва бо саҳмдорони аввалин вохӯред. Зеро бале, Лизоген як маҷмӯаи нодири истеъдодҳои барҷастаест, ки ҳама дар якҷоягӣ ба комёбӣ ноил шудаанд, ки расо шаш сол пас аз эълони бемории духтарам аввалин озмоишҳои клиникиро оғоз кунанд. Дар айни замон, ҳама чиз дар атрофи мо низ дар сатҳи шахсӣ ҳаракат мекард: аксар вақт мо мекӯчидем, ташкилоти хонагиро ҳар вақте, ки барои беҳтар кардани некӯаҳволии Орнелла ё хоҳари хурдиаш тағир додан лозим буд, иваз мекардем. Саломе. Ман бар зидди беадолатиҳо мебароям ва Саломе аз паи он аст. Саломе онро гирифта, тоқат мекунад. Ман бо вай хеле фахр мекунам. Вай албатта мефаҳмад, аммо чӣ гуна беадолатӣ барои ӯ ҳатман эҳсоси паси сар карданро дорад. Ман инро медонам ва ман мекӯшам то ҳадди имкон мувозинат кунам ва барои ҳардуи мо ба қадри имкон вақти зиёд диҳам, вақте ки хоҳари хурдии ман мебинад, ки чӣ қадар ман ҳама ӯро дӯст медорам. Гурӯҳи мушкилотҳои Орнелла моро мисли туман иҳота мекунад, аммо мо медонем, ки чӣ гуна дастҳоро бо ҳам нигоҳ дорем.
Озмоиши аввалини клиникӣ дар соли 2011 ба маъмурияти маҳсулоти таҳияшуда иҷозат дод. Корҳои гузаронидашуда ва муваффақиятҳои он муҳиманд, зеро бисёриҳо фаҳмиданд, ки онҳо метавонанд барои дигар бемориҳои системаи марказии асаб муфид бошанд. Таҳқиқот интиқолшаванда аст. Ин омил барои сармоягузорон таваҷҷуҳи зиёд дорад ... Ҳадафи мо ин аст, ки ин беморӣ суст карда шавад. Табобати таҷрибавии соли 2011 аллакай имкон дод, ки гиперактивӣ ва ихтилоли хобро ором ва ҷилавгирӣ кунад, ки баъзан аз хоби кӯдакон чанд рӯз паиҳам монеъ мешаванд. Табобати нави пурқуввати мо бояд хеле беҳтар кор кунад. Орнелла имкони худро дошт ва ман бояд бубинам, ки вай пошхӯрда шавад. Аммо табассуми ӯ, нигоҳи шадиди вай маро дастгирӣ мекунад, вақте ки мо озмоиши дуюми клиникии худро дар Аврупо ва ИМА оғоз мекунем; ва кори худро бо умеди тағир додани ҳаёти дигар беморони хурдсол, онҳое, ки ба монанди Орнелла бо ин беморӣ таваллуд шудаанд, идома диҳед.
Албатта, баъзан маро нодуруст мефаҳмиданд, тӯби сиёҳ, ҳатто дар вохӯриҳои тиббӣ бад муносибат мекарданд; ё аз ҷониби ширкатҳои иҷораи манзил, ки барои некӯаҳволии духтарам чораҳои заруриро қабул намекунанд, нодида гирифтаанд. Ин тавр аст. Ман мубориз ҳастам. Он чизе ки ман медонам, бешубҳа, ин аст, ки ҳамаи мо қобилияти мубориза бурданро дорем, новобаста аз он ки орзуи мо, барои мубориза бо муборизаҳои дуруст.