Синдроми Марфан ва ҳомиладорӣ: он чизеро, ки шумо бояд донед

Синдроми Марфан а бемории генетикии нодир, бо интиқоли аутосомалӣ, ки ҳам ба занон ва ҳам мардон таъсир мерасонад. Ин навъи интиқоли генетикӣ маънои онро дорад, ки "Вақте ки ба волидайн таъсир мерасонад, хатари гирифтор шудан ба ҳар як кӯдак 1 аз 2 (50%) аст., сарфи назар аз ҷинс”, мефаҳмонад доктор Софи Дюпуис Гирод, ки дар Маркази салоҳияти бемориҳои Марфан ва бемориҳои нодир дар рагҳои рагҳо дар CHU de Lion кор мекунад. Тахмин меравад, ки аз ҳар 5 нафар як нафар осеб дидааст.

"Ин беморӣест, ки бофтаи пайвасткунанда, яъне бофтаҳои дастгирӣ, бо нуқсоне, ки метавонад ба якчанд бофтаҳо ва якчанд узвҳо таъсир расонад”, мефаҳмонад доктор Дюпуи Жирод. Он ба бофтаҳои дастгирӣкунандаи бадан, ки махсусан дар он мавҷуданд, таъсир мерасонад пӯст ва рагҳои калон, аз ҷумла аорта, ки диаметраш метавонад зиёд шавад. Он инчунин метавонад ба нахҳое, ки линзаро нигоҳ доранд, таъсир расонад ва боиси ҷудошавии линза гардад.

Одамони гирифтори синдроми Марфан на ҳама вақт шинохта мешаванд, гарчанде ки маълум шудааст, ки инҳо аксар вақт ҳастанд баланд, ангуштони дароз ва хеле лоғар. Онҳо метавонанд чандирии бузург, гиперлаксияи пайвандҳо ва буғумҳо ё ҳатто аломатҳои дарозро нишон диҳанд.

Аммо, интиқолдиҳандагони мутацияи генетикӣ ҳастанд, ки аломатҳои кам доранд ва дигарон, ки аломатҳои зиёд доранд, баъзан дар як оила. Яке метавонад бо шиддати хеле тағйирёбанда расид.

Оё мо метавонем ҳомиладориро бо синдроми Марфан баррасӣ кунем?

"Унсури ҳаётан муҳим дар бемории Марфан канда шудани аорта мебошад: ҳангоми аз ҳад зиёд васеъ шудани аорта, ба монанди пуфак, ки аз ҳад зиёд варам карда шудааст, хатари тунук шудани девор вуҷуд дорад. ва танаффус”, мефаҳмонад доктор Дюпуи-Жирод.

Бо сабаби зиёд шудани гардиши хун ва тағироти гормоналии он, ҳомиладорӣ барои ҳамаи занони гирифторшуда давраи хатарнок аст. Зеро ин дигаргунихо бо хамрохии онхо метавонистандзиёд шудани хатари васеъшавии аорта ё ҳатто буридани аорта дар модари оянда.

Вақте ки диаметри аорта аз 45 мм зиёд аст, ҳомиладорӣ манъ аст, зеро хатари марг аз шикастани аорта зиёд аст, мегӯяд доктор Дюпюи-Жирод. Пас аз он пеш аз ҳомиладории эҳтимолӣ ҷарроҳии аорта тавсия дода мешавад.

Дар зер 40 мм дар диаметри aortic, ҳомиладорӣ иҷозат дода мешавад, дар ҳоле кидиаметраш аз 40 то 45 мм, шумо бояд хеле эҳтиёткор бошед.

Агентии биотиббӣ ва Коллеҷи миллии гинекологҳо ва акушерҳои Фаронса (CNGOF) дар тавсияҳои худ оид ба идоракунии ҳомиладории зани гирифтори синдроми Марфан қайд мекунанд, ки хатари ҷудошавии аорта вуҷуд дорад"новобаста аз диаметри аорта"Аммо ин хатар"хурд ҳисобида мешавад, вақте ки диаметри он камтар аз 40 мм аст, аммо дар боло, махсусан аз 45 мм калон ҳисобида мешавад".

Ҳуҷҷат муайян мекунад, ки ҳомиладорӣ манъ аст, агар бемор:

• Бо диссексияи аорта пешниҳод карда мешавад;
• Клапани механикӣ дорад;
• Диаметри аорта аз 45 мм зиёд аст. Дар байни 40 ва 45 мм, қарор бояд дар як ҳолат қабул карда шавад.

Вақте ки шумо синдроми Марфан доред, ҳомиладорӣ чӣ гуна мегузарад?

Агар модар барандаи синдроми Марфан бошад, дар охири семохаи аввал, дар охири семохаи дуюм ва хар мох дар семохаи сеюм, инчунин такрибан аз чониби кардиологи бо ин синдром шинос УЗИ аорта гузаронида мешавад. як моҳ пас аз таваллуд.

Ҳомиладорӣ бояд идома ёбад дар табобати бета-блокаторҳоАгар имконпазир бошад, дар вояи пурра (масалан, бисопролол 10 мг), бо машварат бо акушер, CNGOF дар тавсияҳои худ қайд мекунад. Ин табобати бета-блокатор, барои таъин аортаро муҳофизат мекунад, набояд қатъ карда шавад, аз ҷумла ҳангоми таваллуд. Пас аз он синамаконӣ аз сабаби гузариши блокатори бета дар шир имконнопазир аст.

Бояд қайд кард, ки табобат бо ингибиторҳои табдилдиҳандаи фермент (ACE) ё сартанҳо ҳангоми ҳомиладорӣ хилофи аст.

Агар танҳо ба ҳамсар таъсир расонад, ҳомиладорӣ ҳамчун ҳомиладории муқаррарӣ риоя карда мешавад.

Хавфҳо ва мушкилиҳои синдроми Марфан ҳангоми ҳомиладорӣ кадомҳоянд?

Хавфи асосӣ барои модари оянда ин аст диссексияи аорта, ва бояд ҷарроҳии таъҷилӣ гузаранд. Барои ҳомила, агар модари оянда як мушкилии хеле вазнини ин навъи дошта бошад, вуҷуд дорад хатари изтироби ҳомила ё марг. Агар муоинаи ултрасадо хатари ҷиддии рахна ё шикастани аортаро ошкор кунад, мумкин аст анҷом додани ҷарроҳии ҷарроҳӣ ва пеш аз мӯҳлат таваллуд кардани кӯдак лозим шавад.

Синдроми Марфан ва ҳомиладорӣ: хатари гирифтор шудан ба кӯдак чӣ гуна аст?

"Вақте ки волидайн таъсир мерасонад, хатари гирифтор шудан ба ҳар як кӯдак (ё ҳадди аққал як интиқолдиҳандаи мутатсия) новобаста аз ҷинс, 1 дар 2 (50%) аст.”, мефаҳмонад доктор Софи Дюпуи Жирод.

Мутацияи генетикӣ, ки ба бемории Марфан алоқаманд аст ҳатман аз ҷониби волидайн интиқол дода намешавад, он метавонад дар вақти бордоршавӣ низ пайдо шавад, ки дар кӯдаке, ки ҳеҷ яке аз волидон интиқолдиҳанда нестанд.

Оё ташхиси пеш аз таваллуд барои муайян кардани синдроми Марфан дар бачадон мумкин аст?

Агар мутатсия дар оила маълум ва муайян карда шавад, пас ташхиси пеш аз таваллуд (PND), донистани он, ки оё ба ҳомила таъсир мерасонад ё ҳатто ташхиси пеш аз имплантатсия (PGD) пас аз бордоршавӣ дар экстракорпоралӣ (IVF) имконпазир аст.

Агар волидайн нахоҳанд, ки ҳомиладориро то мӯҳлат гузаронанд, агар кӯдак осеб дида бошад ва онҳо мехоҳанд, ки дар ин ҳолат ба қатъи тиббии ҳомиладорӣ (IMG) муроҷиат кунанд, ташхиси пеш аз таваллуд гузаронида мешавад. Аммо ин DPN танҳо бо дархости ҷуфт пешниҳод карда мешавад.

Агар ҳамсарон IMG-ро баррасӣ кунанд, агар кӯдаки таваллуднашуда синдроми Марфан дошта бошад, файли онҳо дар Маркази ташхиси пеш аз таваллуд (CDPN) таҳлил карда мешавад, ки тасдиқро талаб мекунад. Дар ҳоле ки онро хуб медонистдонистан мумкин нест, ки ба кудаки ба дуньё омада чй кадар зарар мерасонад, танҳо агар вай интиқолдиҳандаи мутатсияи генетикӣ бошад ё не.

Оё ташхиси пеш аз имплантатсия гузоштан мумкин аст, то ба ҳомила таъсир нарасонад?

Агар яке аз ду узви ҷуфт барандаи мутацияи генетикии ба синдроми Марфан алоқаманд бошад, имкон дорад, ки ба ташхиси пеш аз имплантатсия муроҷиат кунад, то дар бачадон ҷанинеро, ки интиқолдиҳанда нахоҳад буд, ҷойгир кунад.

Бо вуҷуди ин, ин маънои муроҷиат ба бордоршавӣ дар экстракорпоралӣ ва аз ин рӯ ба курси таваллуди тиббӣ (MAP), як тартиби тӯлонӣ ва вазнини тиббӣ барои ҷуфти ҳамсарон мебошад.

Ҳомиладорӣ ва синдроми Марфан: чӣ гуна бояд таваллудро интихоб кард?

Ҳомиладории гирифтори синдроми Марфан дар таваллудхонае, ки кормандон дар нигоҳубини занони ҳомила бо ин синдром таҷриба доранд, талаб мекунад. Ҳама ҳастанд рӯйхати таваллудхонаҳо, дар вебсайт нашр шудааст marfan.fr.

"Дар тавсияҳои мавҷуда, агар диаметри аорта дар аввали ҳомиладорӣ аз 40 мм зиёд бошад, бояд дар маҳал марказе бо шӯъбаи ҷарроҳии дил мавҷуд бошад.”, Муайян мекунад доктор Дюпуис-Жирод.

Аҳамият диҳед, ки ин хосият ба намуди таваллуд (I, II ё III) ҳеҷ иртиботе надорад, ки дар ин ҷо меъёри интихоби модарзод нест. Дар фактхо, таваллудхонаҳо барои синдроми Марфан одатан дар шаҳрҳои калон ҳастанд ва аз ин рӯ сатҳи II ё ҳатто III.

Ҳомиладорӣ ва синдроми Марфан: оё мо метавонем эпидуралӣ дошта бошем?

"Зарур аст, ки анестезиологҳое, ки эҳтимол дахолат кунанд, огоҳ карда шаванд, зеро метавонад ё сколиоз ё эктазияи дуралӣ, яъне васеъшавии халта (дурали), ки ҳароммағзро дар бар мегирад, вуҷуд дорад. Шояд ба шумо лозим аст, ки як скан MRI ё КТ гузаронед, то эҳтимолияти анестезияи эпидуралӣ дошта бошед ё не."Мегӯяд доктор Дюпуис-Жирод.

Ҳомиладорӣ ва синдроми Марфан: оё таваллуд ҳатман ба амал меояд ё бо роҳи кесарево?

Навъи таваллуд, аз ҷумла, аз диаметри аорта вобаста хоҳад буд ва бояд дар ҳар як ҳолат бори дигар муҳокима карда шавад.

«Агар вазъи қалби модар мӯътадил бошад, таваллудро ҳамчун қоида пеш аз ҳафтаи 37 ҳисоб кардан мумкин нест. Таваллуд кардан мумкин аст ба таври мањбал, агар диаметри аорта устувор бошад, камтар аз 40 мм, ба шарте ки эпидуралӣ имконпазир бошад. Барои маҳдуд кардани кӯшишҳои ихроҷ кӯмаки ихроҷкунанда тавассути пичка ё пиёла ба осонӣ пешниҳод карда мешавад. Дар акси ҳол, таваллуд тавассути ҷарроҳии ҷарроҳӣ сурат мегирад ва ҳамеша барои пешгирӣ кардани тағирёбии фишори хун ғамхорӣ мекунад.”, илова мекунад мутахассис.

Сарчашмаҳо ва маълумоти иловагӣ:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr