Дар дистрофияи мушакҳо ба як оилаи бемориҳои мушакӣ мувофиқат мекунанд, ки бо заифӣ ва таназзули прогрессивии мушакҳо хосанд: нахҳои мушакҳои бадан таназзул мекунанд. Мушакҳо тадриҷан атрофия мешаванд, яъне онҳо ҳаҷм ва аз ин рӯ қувваи худро гум мекунанд.

Инҳоянд беморињои аввалин генетикӣ ки дар хар синну сол пайдо шуда метавонад: аз таваллуд, дар давраи бачагй ва хатто дар калонсолй. Зиёда аз 30 шакл вуҷуд дорад, ки аз рӯи синну соли пайдоиши аломатҳо, хусусияти мушакҳои зарардида ва вазнинӣ фарқ мекунанд. Аксарияти дистрофияҳои мушакҳо тадриҷан бадтар мешаванд. Дар айни замон, ҳеҷ гуна табобат вуҷуд надорад. Аз ҳама маъмултарин ва маъмултарин дистрофияи мушакҳо мебошад Дистрофияи мушакии Дюшен, инчунин «Дистрофияи мушакҳои Душен» номида мешавад.

Дар дистрофияи мушакҳо, мушакҳои дар дистрофияи мушакҳо осебдида асосан онҳое мебошанд, ки имкон медиҳанд ҳаракатҳои ихтиёрӣ, махсусан мушакҳо, ронҳо, пойҳо, дастҳо ва бозуҳо. Дар баъзе дистрофияҳо мушакҳои роҳи нафас ва дил метавонанд таъсир расонанд. Одамони гирифтори дистрофияи мушакҳо метавонанд ҳангоми роҳ рафтан қобилияти ҳаракати худро гум кунанд. Аломатҳои дигар метавонанд бо заъфи мушакҳо, аз ҷумла мушкилоти дил, меъдаю рӯда, чашм ва ғайра алоқаманд бошанд.

Пешгирии

Дар дистрофияи мушакҳо аз бемориҳои камёфт ва ятим мебошанд. Фаҳмидани басомади дақиқ душвор аст, зеро он бемориҳои гуногунро ба ҳам меорад. Баъзе тадқиқотҳо тахмин мезананд, ки тақрибан 1 аз 3 нафар одамон онро доранд.

Барои exemple:

• La мифология Дюхен¹ Дюхен¹тақрибан аз 3500 писарбача ба як нафар таъсир мерасонад.
• Дистрофияи мушакҳои Беккер ба 1 аз 18 писарбача гирифтор аст²,
• Дистрофияи фасиоскапулогумералӣ тақрибан ба 1 нафар аз 20 нафар таъсир мерасонад.
• Бемории д'Эмери-Дрейфус, ба 1 нафар аз 300 нафар таъсир мерасонад ва боиси кашиши риштаҳо ва осеби мушакҳои дил мегардад

Баъзе дистрофияҳои мушакҳо дар баъзе минтақаҳои ҷаҳон бештар маъмуланд. Ҳамин тариқ: 

• Миопатияи модарзодии Фукуяма асосан ба Ҷопон дахл дорад.
• Дар Квебек, аз тарафи дигар, ин аст дистрофияи мушакҳои окуофарингеалӣ ки бартарӣ дорад (1 ҳолат ба 1 нафар), дар ҳоле ки он дар боқимондаи ҷаҳон хеле кам аст (ба ҳисоби миёна 000 ҳолат ба 1 нафар¹)^амон тавре ки аз номаш бармеояд, ин касалй асосан ба мушакхои пилки чашм ва гулу гирифтор мешавад.
• Дар навбати худ, бемории Штейнерт ё «Миотонияи Штейнерт» дар минтақаи Сагуней-Лак Сент-Жан хеле маъмул аст, ки дар он тақрибан 1 аз 500 нафар одамон таъсир мерасонад.
• Дар саркогликанопатияҳо бештар дар Африқои Шимолӣ маъмул аст ва ба як нафар аз 200 нафар дар шимолу шарқи Италия таъсир мерасонад.
• Калпайнопатияҳо бори аввал дар чазираи Реюньон тасвир карда шудаанд. Аз 200 нафар як нафар зарар дидааст.

Сабабҳо

Дар дистрофияи мушакҳо доранд бемориҳои генетикӣ, яъне онҳо аз сабаби аномалия (ё мутатсия) гене, ки барои кори дурусти мушакҳо ё рушди онҳо заруранд, ба вуҷуд омадаанд. Вакте ки ин ген мутация мешавад, мушакхо дигар ба таври муътадил кашиш ёфта наметавонанд, кувваи худро гум мекунанд ва атрофиёнро гум мекунанд.

Дар дистрофияҳои мушакҳо якчанд даҳҳо генҳои гуногун иштирок мекунанд. Аксар вақт, инҳо генҳо мебошанд, ки сафедаҳои дар мембранаи ҳуҷайраҳои мушак ҷойгиршударо "месозанд".³.

Барои exemple:

• Миопатияи дистрофияи мушакҳои Дюшен бо норасоии дард алоқаманд аст дистрофин, сафедае, ки дар зери пардаи ҳуҷайраҳои мушакҳо ҷойгир аст ва дар кашиши мушакҳо нақш мебозад.
• Тақрибан дар нисфи дистрофияҳои модарзодии мушакҳо (ки ҳангоми таваллуд пайдо мешаванд), он норасоии меросине, як ҷузъи мембранаи ҳуҷайраҳои мушакҳо, ки дар он иштирок мекунад.

Мисли бисёр бемориҳои генетикӣ, Дистрофияи мушакҳо бештар аз ҷониби волидон ба фарзандони худ интиқол дода мешавад. Камтар, онҳо инчунин метавонанд ба таври стихиявӣ, вақте ки ген тасодуфан мутатсия мешавад, "пайдо шаванд". Дар ин ҳолат, гени бемор дар падару модар ё дигар аъзоёни оила мавҷуд нест.

Бештари вақт, дистрофияи мушакҳо ба тарзе интиқол дода мешавад рецессивӣ. Ба ибораи дигар, барои зуҳури беморӣ, ҳарду волидон бояд интиқолдиҳанда бошанд ва гени ғайримуқаррариро ба кӯдак интиқол диҳанд. Аммо ин беморӣ дар волидайн зуҳур намекунад, зеро ҳар кадоми онҳо танҳо як гени ғайримуқаррарии волидайн доранд, на ду гени ғайримуқаррарии волидайн. Аммо, як гени муқаррарӣ барои кори муътадили мушакҳо кифоя аст.

Илова бар ин, баъзе дистрофияҳо танҳо ба он таъсир мерасонанд писарон : ин холат бо дистрофияи мушакхои Дюшен ва дистрофияи мушакхои Беккер. Дар ҳарду ҳолат, ген дар ин ду беморӣ дар хромосомаи X ҷойгир аст, ки дар як нусха дар мардон мавҷуд аст.

Ду оилаи калон

Одатан ду оилаи асосии дистрофияҳои мушакҳо мавҷуданд:

- ба дистрофияи мушакҳо гуфтан модарзод (DMC), ки дар 6 моҳи аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Тақрибан даҳ шакли он вуҷуд дорад, ки дараҷаи вазнинии гуногун доранд, аз ҷумла CMD бо норасоии мероси ибтидоӣ, CMD Ullrich, синдроми сутунмӯҳраи сахт ва синдроми Уокер-Варбург;

- ба дистрофияи мушакҳо пайдо шуд баъдтар дар кӯдакӣ ё калонсолӣ, хамчун мисол³ :

• Дистрофияи мушакии Дюшен
• Миопатияи Беккер
• Миопатияи Эмери-Дрейфус (якчанд шакл вуҷуд дорад)
• Миопатияи фасиоскапуло-гумералӣ, ки онро миопатияи Ландузи-Джерин низ меноманд.
• Миопатияҳои камарбандҳо, ки чунин ном доранд, зеро онҳо асосан ба мушакҳои дар атрофи китфҳо ва паҳлӯҳо ҷойгиршуда таъсир мерасонанд.
• Дистрофияҳои миотоникӣ (намудҳои I ва II), аз ҷумла бемории Штейнерт. Онҳо бо а миотони, яъне мушакҳо пас аз кашиш ба таври муқаррарӣ истироҳат намекунанд.
• Миопатияи окулофарингеалӣ

эволютсия

Эволютсия дистрофияи мушакҳо аз як шакл ба шакли дигар, балки аз як шахс ба шакли дигар хеле гуногун аст. Баъзе шаклҳо босуръат инкишоф меёбанд, ки боиси бармаҳал аз даст додани ҳаракат ва роҳ ва баъзан мушкилоти марговар дар кори дил ё роҳи нафас мегардад, дар ҳоле ки дигарон дар тӯли даҳсолаҳо хеле суст инкишоф меёбанд. Аксарияти дистрофияи мушакҳои модарзодӣ, масалан, пешравӣ надоранд ё тамоман пешравӣ намекунанд, гарчанде ки нишонаҳо метавонанд фавран шадид бошанд.³.

Мушкилот

Мушкилот вобаста ба намуди дистрофияи мушакҳо хеле фарқ мекунанд. Баъзе дистрофияҳо метавонанд ба мушакҳои роҳи нафас ё дил таъсир расонанд, баъзан бо оқибатҳои хеле ҷиддӣ.

Ҳамин тавр, мушкилоти дил хеле маъмул аст, махсусан дар писарбачаҳои гирифтори дистрофияи мушакҳои Душен.

Илова бар ин, таназзули мушакҳо боиси кам-кам деформатсияи бадан ва буғумҳо мегардад: беморон метавонанд ба сколиоз гирифтор шаванд. Кӯтоҳшавии мушакҳо ва риштаҳо зуд-зуд мушоҳида мешавад, ки дар натиҷа кашишҳои мушакҳо (ё риштаҳо). Ин ҳамлаҳои гуногун боиси деформатсияи муштарак мешаванд: пойҳо ва дастҳо ба дарун ва поён, зонуҳо ё оринҷҳо деформатсия мешаванд ...

Ниҳоят, маъмул аст, ки ин беморӣ ҳамроҳӣ кунад изтироб ё ихтилоли депрессия ки дар бораи он гамхорй кардан лозим аст.