Le Синдроми Prader-Willi (PWS) як беморӣест, ки ҳангоми таваллуд бо нарасидани тонуси мушакҳо (гипотония), пасттар аз вазн ва баландии муқаррарӣ ва мушкилии ғизодиҳӣ ва фарбеҳии барвақт бо ғизои аз ҳад зиёди кӯдакӣ алоқаманд аст. Тибқи паҳншавии ин беморӣ аз сабаби нуқсони ирсӣ 1 нафар ба 50 нафар аҳолӣ ҳисоб карда мешавад. Генҳои ҷалбшуда дар як қисм ҷойгиранд ду хромосома 15. Илова ба хромосомаҳои ҷинсӣ, барои ҳар як ҷуфт хромосома як нусха аз модар ва дигаре аз падар мерос гирифта мешавад.
Дар шароити муқаррарӣ, генҳо дар ин минтақа дар хромосомаи 15-и модар фаъол нестанд, аммо дар хромосомаи падарӣ 15. Аммо дар кӯдакони гирифтори PWS, ин минтақаи хромосомаи падарӣ ғайрифаъол ё нопадид аст. Муҳаққиқони Донишгоҳи Дюки Иёлоти Муттаҳида, дар роҳи умедбахши табобат қарор доранд, зеро онҳо муваффақ шуданд дору қодир аст, ки ин қисмро дар нусхаи модарии ген дар мушҳои бемор фаъол созад.
Мушҳо беҳтар месабзанд ва умри дарозтар доранд
Охирин ба мисли кӯдакони гирифтори PWS суст инкишоф ёфт ва зинда намонд. Доруворӣ номи UNC0642 генҳои модариро ҳадаф қарор медиҳад, зеро бар хилофи генҳои падарӣ, онҳо одатан дар беморони гирифтори PWS дастрасанд. Бо ин табобат, мушҳои табобатшуда афзоиш ва фоида вазни нисбат ба мушхои табобатнашуда баландтар аст. Илова бар ин, 15% онҳо то ба синни балоғат расиданд, бе таъсири манфии ҷиддӣ.
Дору бо ҷилавгирӣ аз фаъолияти сафеда бо номи G9a кор мекунад, ки дар баробари сафедаҳои дигар ҷамъ мешавад генҳои модарӣ зич дар хромосома. Дар маҷмӯъ, тадқиқот нишон медиҳад, ки маводи мухаддир ваъда медиҳад, муҳаққиқон боварӣ доранд, ки таҳқиқоти бештар лозиманд. Онҳо мехоҳанд таъсири онро ба дигар аломатҳои беморӣ, ки дертар, тақрибан дар синни 2 солагӣ пайдо мешаванд, арзёбӣ кунанд, масалан кори аз ҳад зиёди маҷбурӣ ва фарбењї.