Трисомияи мозаикӣ 8, ки онро синдроми Варкани низ меноманд, як аномалияи хромосомӣ мебошад, ки дар он дар ҳуҷайраҳои муайяни бадан 8 хромосомаи иловагӣ мавҷуд аст. Аломатҳо, сабабҳо, беморӣ, скрининг… Ҳама чизеро, ки шумо бояд дар бораи трисомия 8 донед.

Трисомия як аномалияи хромосома мебошад, ки бо мавҷудияти хромосомаи иловагӣ дар як ҷуфт хромосома тавсиф мешавад. Дарвоқеъ, дар одамон кариотипи муқаррарӣ (ҳамаи хромосомаҳои ҳуҷайра) аз 23 ҷуфт хромосомаҳо иборат аст: 22 ҷуфт хромосома ва як ҷуфт хромосомаҳои ҷинсӣ (XX дар духтарон ва XY дар писарон).

Норасоиҳои хромосомӣ ҳангоми бордоршавӣ ба вуҷуд меоянд. Аксари онҳо ҳангоми ҳомиладорӣ ба исқоти стихиявӣ оварда мерасонанд, зеро ҳомила қобили ҳаёт нест. Аммо дар баъзе трисомияҳо ҳомила қобили ҳаёт аст ва ҳомиладорӣ то таваллуди кӯдак идома меёбад. Трисомияҳои маъмултарин ҳангоми таваллуд трисомияҳои 21, 18 ва 13 ва трисомияи мозаикӣ 8 мебошанд. Трисомияҳои хромосомаи ҷинсӣ низ бо якчанд комбинатсияи имконпазир хеле маъмуланд:

• Trisomy X ё синдроми сегона X (XXX);
• Ле синдроми Клайнфелтер (XXY);
• Синдроми Яъқуб (XYY).

Трисомияи мозаикӣ 8 аз 1 дар 25 то 000 дар як таваллуд таъсир мерасонад. Он нисбат ба духтарон бештар ба писарон (1 маротиба бештар) таъсир мерасонад. Ин нуқсони хромосомӣ дар кӯдакон бо сустии мӯътадили равонӣ (дар баъзе мавридҳо), ки бо деформатсияи рӯй (дисморфияи рӯй) ва нуқсонҳои остеоартикулярӣ алоқаманд аст, зоҳир мешавад.

Камбудии рӯҳӣ бо рафтори суст дар кӯдакони гирифтори трисомияи мозаикӣ 8 зоҳир мешавад.

Дисморфияи рӯй бо инҳо тавсиф мешавад:

• пешонии баланд ва намоён;
• рӯи дароз;
• бинии васеъ ва боло;
• даҳони калон бо лаби поёнии хос, гӯштӣ ва каҷ ба берун;
• пилкони паст ва страбизми чашм;
• манаҳи хурди дарунраве, ки бо чуқури уфуқӣ ишора шудааст;
• гӯшҳо бо павильони калон;
• гардани васеъ ва китфи танг.

Дар ин кӯдакон аномалияҳои дасту пойҳо низ зуд-зуд ба назар мерасанд (паҳлӯи пойҳо, валгуси валгусҳо, контрактураҳои фуҷур, қабатҳои чуқури каф ва пояҳо). Дар 40%-и њолатњо нуќсонњои кори пешоб ва дар 25%-и њолатњои дил ва рагњои калон мушоњида мешаванд.

Одамони гирифтори трисомияи мозаикӣ 8 дар сурати мавҷуд набудани деформатсияҳои шадид умри муқаррарӣ доранд. Аммо, ба назар чунин мерасад, ки ин нуқсони хромосомӣ интиқолдиҳандагонро ба варамҳои Вилмс (омоси ашаддии гурда дар кӯдакон), миелодисплазияҳо (бемории мағзи устухон) ва лейкозҳои миелоидӣ (саратони хун) мегузорад.

Нигоҳубини бисёрсоҳавӣ буда, ҳар як кӯдак мушкилоти мушаххас дорад. Ҷарроҳии дилро дар сурати мавҷуд будани нуқсонҳои ҷарроҳии дил баррасӣ кардан мумкин аст.

Ба ғайр аз трисомия 21, скрининги пеш аз таваллуд барои трисомияҳо тавассути анҷом додани кариотипи ҳомила имконпазир аст. Ин бояд ҳамеша дар мувофиқа бо волидон пас аз машварати тиббӣ барои машварати генетикӣ анҷом дода шавад. Ин санҷиш ба ҷуфтҳое пешниҳод карда мешавад, ки хавфи баланди ин нуқсонҳоро доранд:

• ё хавфро пеш аз фарорасии ҳомиладорӣ пешбинӣ кардан мумкин аст, зеро таърихи оилавии аномалияи хромосомӣ мавҷуд аст;
• ё хатар пешгӯинашаванда аст, аммо скрининги хромосомаҳои пеш аз таваллуд (ба ҳамаи занони ҳомила пешниҳод карда мешавад) муайян кард, ки ҳомиладорӣ дар гурӯҳи хавф буд ё дар УЗИ ноғайратӣ ошкор карда шуд.

Амалисозии кариотипи ҳомила метавонад анҷом дода шавад:

• ё тавассути гирифтани моеъи амниотикӣ тавассути амниосентез аз 15 ҳафтаи ҳомиладорӣ;
• ё тавассути анҷом додани хориосентез, ки онро биопсияи трофобласт (бардоштани бофтаи прекурсори пласента) дар байни 13 ва 15 ҳафтаи ҳомиладорӣ меноманд.