Мундариҷа
Яке аз аломатҳои хоси беморӣ ҷамъшавии патологии мис дар минтақаи узвҳои гуногун, осеби бофтаҳо, бахусус ҷигар, мушкилоти системаи асаб, тағирёбии қаҳвахонаи чашм мебошад.
Бемории Вилсон-Коновалов чист?
Истилоҳи бемории Вилсон-Коновалов як патологияи ирсӣ мебошад. Он вақте рух медиҳад, ки волидайн гени ноқисро (ATP7B) ба фарзандашон интиқол медиҳанд. Ҳолат ба патологияҳои рецессивии аутосомалӣ дахл дорад, яъне агар ҳар яке аз волидайн дар ҳуҷайраҳои худ як гени шабеҳ дошта бошанд ва кӯдак якбора ҳарду генро - аз модар ва аз падар мерос гирад.
Ин гени ноқис барои синтези сафеда дастур медиҳад, ки мубодила ва интиқоли мисро дар дохили бадан танзим мекунад. Бо нуқси худ мис дар ҷигар ҷамъ шуда, дар ганглияи асаб мутамарказ шуда, дар рӯдаи чашм ҷамъ мешавад. Патология маъмул нест, баъзан эътироф кардан хеле душвор аст, хусусан агар дар оила чунин беморон вуҷуд надошта бошанд.
Сабабҳои бемории Вилсон-Коновалов дар калонсолон
Раванди калидӣ дар ин патология мерос гирифтани гени ноқис аз волидон мебошад. Он дар хромосомаи 13-ум ҷойгир буда, мубодилаи мисро танзим мекунад.
Ба ҳисоби миёна, дар бадани калонсолон тақрибан 50-70 мг мис мавҷуд аст ва он дар як рӯз на бештар аз 2 мг элементро талаб мекунад, ки аз ғизо гирифта мешавад.
Қисми зиёди микроэлемент (95%) дар робитаи зич бо сафедаи плазма, церулоплазмин интиқол дода мешавад. Он доимо аз ҷониби ҷигар ташаккул меёбад ва танҳо тақрибан 5% мис дар якҷоягӣ бо альбумин интиқол дода мешавад.
Мис барои иштирок дар равандҳои мубодилаи моддаҳо, аз ҷумла оксидшавӣ зарур аст. Агар бемории Вилсон инкишоф ёбад, ихроҷи он халалдор мешавад, консентратсияи он дар плазма зиёд мешавад, аз он ҷо ба бофтаҳо паҳн мешавад. Ҷамъоварии асосии мис дар майна, дар минтақаи чашм, дар дохили ҷигар ва инчунин дар гурдаҳо ба амал меояд. Аз ҳад зиёди микроэлементҳо таъсири заҳролуд доранд.
Аломатҳои бемории Вилсон-Коновалов дар калонсолон
Зуҳуроти имконпазир хеле гуногунанд. Аксар вақт, ҷигар азият мекашад (тақрибан 40 - 50% ҳолатҳо) ва дар дигар ҳолатҳо, осеби неврологӣ ва мушкилоти равониро метавон қайд кард. Ҳангоми осеб дидани системаи асаб ва биниш як аломати маъмулӣ пайдо мешавад - зуҳури ҳалқаи Кайзер-Флейшер (он аз сабаби пошидани мис дар Айрис бо рангҳои махсуси қаҳваранг ба амал меояд).
Дар шакли шикам ин беморӣ, аломатҳо одатан дар синни 40-солагӣ пайдо мешаванд. Хусусиятҳои асосӣ инҳоянд:
- сиррози ҷигар;
- гепатити музмин ё фулминантӣ.
Дар кӯдакӣ варианти ригид-аритмогиперкинетикии беморӣ бештар рух медиҳад. Он аз сахтӣ (фишоршавӣ, риояи сусти) мушакҳо, ихтилоли ифодаи чеҳра, ихтилоли нутқ, мушкилот бо иҷрои ҳаракатҳое, ки малакаҳои хуби моториро талаб мекунанд ва баъзе пастшавии интеллектуалӣ оғоз меёбад. Беморӣ тадриҷан бо давраҳои шадид ва ремиссия давом мекунад.
Варианти ларзиши бемории Вилсон одатан аз 10 то 30 то 35 сола рух медиҳад. Мумкин аст зуҳуроте ба монанди ларзиш, сустшавии ҳаракат, сустии нутқ, хурӯҷи эпилепсия, мушкилоти равонӣ вуҷуд дорад.
Шакли камёбтарини беморӣ ихтилоли экстрапирамида-кортикалӣ мебошад. Он ба ҳама шаклҳо монанд аст, илова бар ин, хурӯҷи конвульсивӣ, мушкилоти шадиди зеҳнӣ, ихтилоли ҳаракат ба амал меояд.
Табобати бемории Вилсон-Коновалов дар калонсолон
Ташхиси барвақт барои табобати муассир муҳим аст. Ин на ҳама вақт осон аст, хусусан дар ҳолатҳое, ки аломатҳои маъмулӣ ва осеби айрис бо пайдоиши ҳалқа вуҷуд надоранд. Аксар вақт, беморон ба невропатолог, гастроэнтеролог муроҷиат мекунанд ё мушкилотро духтури офтальмолог муайян мекунад.
ташхис
Агар сухан дар бораи зуҳури аломатҳои чашм гузарад, духтур аввал ҳолати чашмҳоро бо лампаи сӯрохӣ тафтиш мекунад, то мавҷудияти ҳалқаи Кайзер-Флейшерро тасдиқ кунад.
Таъин кардани санҷишҳои биохимиявии хун ва пешоб нишон дода шудааст, ки миқдори зиёди мис дар пешоб ва кам шудани консентратсияи церулоплазминро дар плазмаи хун нишон медиҳад.
КТ ё MRI равандҳои атрофӣ дар майна ва мағзи сар, осеби ядроҳои базалиро нишон медиҳанд.
Илова бар ин, машварат бо як генетик ва як қатор санҷишҳои генетикӣ, ки генҳои ноқисро муайян мекунанд, гузаронида мешаванд.
Табобатҳои замонавӣ
Усули асосии муолиҷаи ин беморӣ таъини доруҳои тиол, махсусан унтиол ё Д-пеницилламин, купренил мебошад. Доруҳо барои муддати тӯлонӣ гирифта мешаванд, духтур вояи беҳтаринро интихоб мекунад, ки оқибатҳои номатлубро пешгирӣ мекунад.
Илова бар ин, духтур метавонад маводи мухаддир аз гурӯҳи нейролептикҳо, бо сахтии мушакҳо - леводопа ё карбидопа истифода барад.
Дар ҳолатҳои вазнин, трансплантатсияи ҷигар ва табобати иммуносупрессивӣ нишон дода мешавад. Биогемоперфузияро бо изолятсияи элементҳои ҳуҷайравии зиндаи испурч бо ҷигар истифода бурдан мумкин аст.
Илова бар ин, ба истиснои хӯрокҳое, ки миқдори зиёди мис доранд, парҳезро риоя кардан лозим аст.
Пешгирии бемории Вилсон-Коновалов дар калонсолон дар хона
"Барои пешгирии патология", мегӯяд ӯ. невропатолог Валентина Кузьмина, — парҳези No 5-ро риоя кардан, инчунин истеъмоли мисро дар як шабонарӯз то 1 грамм маҳдуд кардан лозим аст – чормағз, меваҳои хушк, шоколад, харчанг, печенье, гандумро истисно кунед. Инчунин тавсия дода мешавад, ки доруҳои гурӯҳи витамини B6, унитиол, триентин гиранд.
Саволҳо ва ҷавобҳои маъмул
Мо дар бораи мушкилоти бемории Вилсон-Коновалов, мушкилиҳои он ва имкони худтабобати худ бо невропатолог Валентина Кузьмина.
● осеби ҷигар, махсусан агар сиррози ҷигар инкишоф ёбад;
● бемории рўњї – сустшавии назарраси рўњї, психоз;
● беморињои асаб – вайроншавии њамоњангсозї, ки дар он њамчунин ларзиши дасту пойњо, ихтилоли роњравї, зиёдшавии оби гилро ба назар мерасад.