Ахроматопсия, ки онро ахроматия низ меноманд, як ҳолати нодири чашм аст, ки шуморо аз дидани рангҳо бозмедорад. Он дар аксари ҳолатҳо пайдоиши генетикӣ дорад, аммо инчунин метавонад аз осеби мағзи сар гардад. Беморони зарардида дунёро сиёҳу сафед мебинанд.

Ахроматопсия ба қобилияти дидани рангҳо дахл надорад. Якчанд шакл вуҷуд дорад:

Ахроматопсияи пурраи модарзодӣ

Аз сабаби мутатсияҳои генетикӣ дар як ё якчанд генҳо, ки дар биниши рангҳо иштирок мекунанд, ретинае, ки қафои чашмро кашидааст, ҳуҷайраҳои фоторесепторҳои ба истилоҳ “конус” надоранд, ки рангҳо ва ҷузъиётро дар рӯшноӣ фарқ мекунанд. Натиҷа: беморони зарардида дар сояҳои хокистарӣ мебинанд. 

Илова бар ин, онҳо ба рӯшноӣ ҳассосияти баланд ва возеҳияти биниш хеле паст доранд. Ҳамаи ин аз таваллуд. Ин нобиногии ранга бо генҳои рецессивӣ алоқаманд аст, он танҳо ба одамоне дахл дорад, ки ду волидайни онҳо як мутация доранд ва ба он гузаштаанд. Аз ин рӯ, паҳншавии он паст аст, яъне 1 ҳолат ба 30 то 000 таваллуд дар саросари ҷаҳон;

Ахроматопсияи модарзодии қисман ё нопурра

Ин шакл инчунин генетикӣ аст, аммо бар хилофи якум, он ба мутатсия дар хромосомаи X алоқаманд аст ва он ба ҳама конусҳои ретина таъсир намерасонад. Он шахсони ҳассосро ба кабуд мегузорад. Аз ин рӯ, ин патологияро "монохроматизми кабуд" низ меноманд. 

Беморон бо он сурх ва сабзро намебинанд, балки кабудро дарк мекунанд. Аз сабаби набудани конусҳои кофӣ, возеҳияти биноҳои онҳо хеле заиф аст ва онҳо рӯшноиро таҳаммул карда наметавонанд. Азбаски ахроматопсияи нопурра бо мутатсияи рецессивии ба хромосомаи X алоқаманд алоқаманд аст, он асосан ба писарон таъсир мерасонад, ки танҳо як нусхаи ин хромосома доранд (ҷуфти 23-юми хромосомаҳои онҳо аз X ва Y иборат аст). Азбаски духтарон ду хромосомаи X доранд, онҳо бояд мутатсияро аз ҳарду волидайн мерос гирифта, ахромат бошанд, ки ин хеле кам аст;

Ахроматопсияи мағзи сар 

Он аз пайдоиши генетикӣ нест. Он пас аз осеби мағзи сар ё садамаи мағзи сар (инсулт), ки ба кортекси визуалӣ таъсир мерасонад, пайдо мешавад. Бемороне, ки чашми чашмашон муқаррарӣ аст ва то ин вақт рангҳоро хуб дидаанд, ин қобилиятро пурра ё қисман аз даст медиҳанд. Майнаи онҳо дигар ин навъи иттилоотро коркард карда наметавонад.

Ахроматопсияи модарзодӣ як бемории ирсӣ аст. Якчанд генҳо метавонанд ҷалб карда шаванд: 

• GNAT2 (хромосомаи 1);
• CNGA3 (хромосома 2);
• CNGB3 (хромосома 8);
• PDE6C (хромосомаи 10);
• PDE6H (хромосома 12);
• ва дар сурати монохроматизми конуси кабуд, OPN1LW ва OPN1MW (хромосомаи X). 

Гарчанде ки ахроматопсияи модарзодӣ аз таваллуд зоҳир мешавад, якчанд ҳолатҳои ахроматопсияи бадастомада мавҷуданд. Онҳо аз осеби мағзи сар ба вуҷуд меоянд: осеб ё инсулт, ки ба кортекси визуалӣ таъсир мерасонад.

Дар беморони гирифтори мутатсия дар як ё якчанд аз ин генҳо, ретина конусҳо надоранд, ки ба мо имкон медиҳанд, ки рангҳо ва ҷузъиётро бубинем. Онҳо танҳо ҳуҷайраҳои "асёҳо" доранд, ки барои биниши шабона масъуланд, дар сояҳои хокистарӣ.

Ахроматопсияи модарзодӣ инҳоянд:

• Ранги чашм : ин маҷмӯа дар ахроматҳои мукаммал аст, ки ҷаҳонро бо сиёҳу сафед мебинанд, ё тақрибан дар монохроматҳо, ки ҳоло ҳам кабудро фарқ мекунанд;
• фотофобияи назаррас, яъне ҳассосияти баланд ба рӯшноӣ;
• камшавии шиддати биноӣ, аз 1/10 то 2/10;
• un нистагмус, яъне ларзиши ғайриихтиёрии ғавғои гавҳараки чашм, махсусан дар ҳузури нури дурахшон. Ин нишона метавонад бо синну сол пажмурда шавад;
• як скотомаи марказии петит, яъне як ё якчанд нуқтаҳои хурд дар маркази майдони визуалӣ.

Ин камбудӣ аз овони ҷавонӣ вуҷуд дорад, аммо нафрат аз рӯшноӣ ва ҳаракати ғайримуқаррарии чашмони тифли онҳост, ки нахуст волидайнро огоҳ мекунад, бахусус агар дар хонавода дигар маворид вуҷуд дошта бошад. Вақте ки кӯдак ба қадри кофӣ калон аст, ки худро ифода кунад, санҷиши рангро гузаронидан мумкин аст, аммо ин кифоя нест, зеро баъзе монохроматҳо мутобиқ шуда, то дараҷае, ки баъзе рангҳоро номбар карда тавонанд. Танҳо электроретинограмма (ERG), ки фаъолияти электрикии фоторесепторҳоро дар ретина чен мекунад, ташхисро тасдиқ карда метавонад. Пас аз он, таҳлили генетикӣ имкон медиҳад, ки мутацияи мавриди назар муайян карда шавад.

Ахроматопсияи модарзодӣ як патологияи устувор аст. Бо вуҷуди ин, дар баъзе беморон, хусусан вақте ки онҳо пир мешаванд, дегенератсияи прогрессивии макула, яъне минтақаи маркази ретина, метавонад пайдо шавад. 

Ахроматопсияи мағзи сар танҳо аз даст додани ногаҳонии биниши ранг пас аз осеби сар ё инсулт мебошад. 

Дар айни замон ягон табобат барои ин патология вуҷуд надорад, танҳо роҳҳои бартараф кардани нишонаҳо. Нафрат ба рӯшноӣ ва ҳассосият ба муқобилиятро тавассути пӯшидани айнак ё линзаҳои контактии сурх ё қаҳваранг, ки бо номи “хромогенӣ” маъруфанд, беҳтар кардан мумкин аст. Айнакҳои калонкунанда бо калонкунии баланд метавонанд хонданро осон кунанд. Инчунин кӯмакҳои дигар барои мусоидат ба мустақилияти беморон мавҷуданд: омӯзиш дар ҳаракат, мутобиқ кардани вақт барои супоридани имтиҳонҳои донишгоҳӣ ва ғайра.

Бале. Азбаски ахроматопсия як бемории ирсии маъюбкунанда аст, ташхиси пеш аз таваллудро метавон ба ҷуфти зери хатар пешниҳод кард, яъне ба ҷуфтҳое, ки ҳарду шарикон интиқолдиҳандаи мутатсияҳои ба ин патология алоқаманданд. Агар ин ҳамон мутатсия бошад, онҳо 25% эҳтимолияти таваллуди кӯдаки ахроматикиро доранд.

Дар ҳолати монохроматизм танҳо модар метавонад гени норасогиро ба насли худ интиқол диҳад. Агар ин писар бошад, вай акроматик хоҳад буд. Агар ин духтар бошад, вай мисли модараш барандаи мутация мешавад.