Мундариҷа
Чаро машварати генетикӣ?
Машварати генетикӣ аз арзёбии эҳтимолияти интиқоли бемории ирсӣ ба фарзанди ояндаи ҳамсарон иборат аст. Савол аксар вақт барои бемориҳои вазнин ба миён меояд, масалан fibrois cystic, миопатияҳо , гемофилия, ақибмонии ақлӣ, нуқсони модарзодӣ ё ҳатто нуқсони хромосома, ба монанди трисомия 21.
Ҳамин тариқ, мо метавонем дар бораи «тибби пешгӯӣ» сухан гӯем, зеро ин амали тиббӣ кӯшиши пешгӯии оянда аст ва инчунин ба шахсе дахл дорад, ки ҳанӯз вуҷуд надорад (фарзанди ояндаи шумо).
Ҷуфти дар хатар
Аввалин ҷуфтҳои мавриди таваҷҷӯҳ ин ҷуфтҳое мебошанд, ки дар онҳо яке аз ин ду шарик гирифтори бемории маълуми ирсӣ, аз қабили гемофилия ё аз мушкилоти эҳтимолии ирсӣ, аз қабили деформатсияи муайян ё қадпастшавӣ азият мекашад. Волидайни фарзанди аввалини гирифтори ин навъи беморӣ низ эҳтимоли бештари бемории ирсӣ ба кӯдаки худ доранд. Шумо инчунин бояд аз худ ин саволро пурсед, ки оё дар оилаи шумо ё ҳамсафари шумо як ё якчанд шахсони зарардида мавҷуд аст.
Ҳатто агар шумо пеш аз банақшагирии кӯдак онро баррасӣ кардан беҳтар аст, машварати генетикӣ ҳангоми ҳомиладорӣ муҳим аст, агар шумо яке аз одамони зери хатар бошед. Бештари вақт, он ба шумо имкон медиҳад, ки ба шумо итминон диҳед, ки саломатии кӯдаки шумо хуб аст ва агар лозим бошад, муносибатҳои гуногуни имконпазирро тафтиш кунед.
Вақте ки аномалия ошкор карда мешавад
Ҳатто агар ҳамсарон таърихи мушаххас надошта бошанд ҳам, мумкин аст, ки ҳангоми ташхиси ултрасадо аномалия ошкор карда шавад, намунаи хуни модар ё амниосентез. Дар ин ҳолат, машварати генетикӣ имкон медиҳад, ки аномалияҳои мавриди назар таҳлил карда шаванд, то муайян кунанд, ки оё онҳо аз оилавӣ ҳастанд ва сипас табобати пеш аз таваллуд ва баъди таваллуд, ё ҳатто дархости эҳтимолии қатъи тиббии ҳомиладориро баррасӣ кунанд. . Ин саволи охиринро танҳо барои бемориҳои ҷиддӣ ва табобатнашаванда ҳангоми ташхис додан мумкин аст, ба монанди фибрози кистикӣ, миопатияҳо, ақибмонии ақлӣ, нуқсони модарзодӣ ё ҳатто аномалияи хромосома, ба монанди трисомия 21.
Тадқиқоти оилавӣ
Аз оғози машварат бо генетик, охирин аз шумо дар бораи таърихи шахсии шумо, инчунин дар бораи оилаи шумо ва ҳамсафаратон мепурсад. Ҳамин тариқ, ӯ кӯшиш мекунад, ки муайян кунад, ки оё дар оилаҳои шумо, аз ҷумла дар хешовандони дур ё фавтида якчанд ҳолати як беморӣ вуҷуд дорад. Ин марҳиларо хеле бад гузаштан мумкин аст, зеро он баъзан ҳикояҳои оилавии кӯдакони бемор ё фавтидаро мамнӯъ меҳисобад, аммо он ҳалкунанда мегардад. Ҳамаи ин саволҳо ба генетик имкон медиҳанд, ки дарахти генеалогиро, ки паҳншавии беморӣ дар оила ва тарзи интиқоли онро ифода мекунад, таъсис диҳад.
Озмоишҳои генетикӣ
Пас аз муайян кардани он, ки шумо эҳтимолан интиқолдиҳандаи кадом бемории генетикӣ ҳастед, генетик бояд бо шумо хусусияти каму беш маъюбкунандаи ин беморӣ, пешгӯии ҳаётан муҳим, имкониятҳои терапевтии кунунӣ ва оянда, эътимоднокии санҷишҳоро муҳокима кунад. мавҷудияти ташхиси пеш аз таваллуд дар давраи ҳомиладорӣ ва оқибатҳои он дар сурати ташхиси мусбӣ баррасӣ мешавад.
Пас аз он метавонад аз шумо хоҳиш карда шавад, ки розигии огоҳонаеро имзо кунед, ки имкон медиҳад санҷишҳои генетикӣ гузаронида шаванд.. Ин озмоишҳо, ки аз ҷониби қонун хеле танзим карда мешаванд, аз намунаи оддии хун барои омӯзиши хромосомаҳо ё истихроҷи ДНК барои санҷиши молекулавӣ гузаронида мешаванд. Бо шарофати онҳо, генетик метавонад эҳтимолияти интиқоли бемории генетикии мушаххасро ба кӯдаки оянда муайян кунад.
Қарор бо машварат бо духтурон
Нақши генетик аксар вақт аз таскинбахши ҷуфтҳое иборат аст, ки барои машварат омадаанд. Дар акси ҳол, духтур метавонад ба шумо дар бораи беморие, ки кӯдаки шумо аз он азоб мекашад, маълумоти объективӣ диҳад, то вазъиятро пурра дарк кунад ва ба ин васила ба шумо имкон диҳад, ки қарорҳоеро, ки ба назари шумо беҳтар аст, қабул кунед.
Ҳамаи инро аз худ кардан душвор аст ва аксар вақт машваратҳои минбаъда ва инчунин дастгирии равоншиносро талаб мекунанд. Дар ҳар сурат, бидонед, ки дар тӯли ин раванд, генетик наметавонад бидуни розигии шумо гузаронидани санҷишҳоро баррасӣ кунад ва ҳама қарорҳо якҷоя қабул карда мешаванд.
Ҳолати махсус: ташхиси пеш аз имплантатсия
Агар машварати генетикӣ ошкор кунад, ки шумо аномалияи ирсӣ доред, он баъзан метавонад генетикро водор кунад, ки ба шумо PGD пешниҳод кунад. Ин усул имкон медиҳад, ки ин аномалияро дар ҷанинҳое, ки тавассути бордоркунии in vitro ба даст оварда шудаанд, ҷустуҷӯ кунанд. (IVF), яъне пеш аз он ки онҳо ҳатто дар бачадон инкишоф ёбанд. Ҳамин тариқ, ҷанинҳое, ки аномалия надоранд, метавонанд ба бачадон интиқол дода шаванд, дар ҳоле ки ҷанинҳои зарардида нобуд карда мешаванд. Дар Фаронса танҳо се марказ иҷозати пешниҳоди PGD доранд.
Файли моро бубинед " 10 савол дар бораи PGD »