Мундариҷа
Мувофиқи рисолати худ, Шӯрои таҳририяи MedTvoiLokony тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳад, то мундариҷаи боэътимоди тиббиро, ки аз ҷониби донишҳои навтарини илмӣ дастгирӣ карда мешавад, таъмин намояд. Парчами иловагии "Мӯҳтавои тафтишшуда" нишон медиҳад, ки мақола аз ҷониби табиб баррасӣ шудааст ё бевосита навишта шудааст. Ин санҷиши думарҳила: рӯзноманигори тиббӣ ва табиб ба мо имкон медиҳад, ки мундариҷаи баландтаринро мувофиқи донишҳои тиббии ҷорӣ пешниҳод кунем.
Уддадоридои моро дар ин сода аз чумла, аз тарафи Ассоциациям журналистон барои саломатй кадр карда, ба дайати тадририяи газетаи «МедТвоиЛоконй» унвони фахрии «Аълочии маориф»-ро дод.
Бемории Краббе як бемории генетикии нодир ва то ҳол кам маълуми системаи асаб мебошад. Он ба гурӯҳи бемориҳои марговар тааллуқ дорад ва асосан ба кӯдакони навзод, ки давомнокии умрашон ҳатто ба ду сол намерасад, таъсир мерасонад. Мутаассифона, то ҳол ягон табобати муассири бемории Краббе таҳия нашудааст – танҳо нишонаҳои он кам карда мешаванд, то бемор то ҳадди имкон зинда нигоҳ дошта шавад.
Чороба Краббего боиси нарасидани галактоцереброзидаза мегардад, яъне ферменте, ки барои мубодилаи дурусти миелин зарур аст. Набудани он боиси ихтилоли системаи асаб, аз ҷумла кори майна мегардад. Табиати модарзодӣ дорад, аммо тақрибан дар 4-6 моҳи ҳаёти кӯдак ташхис мешавад.
Бемории Краббе чиро нишон медиҳад?
Чороба Краббего асосан бо набудани ферменте, ки барои мубодилаи дурусти миелин, яъне галактоцеребридоза зарур аст, зохир мегардад. Дар натиҷа, нокомии он ба ҳуҷайраҳои майна осеб мерасонад. Ғалфи миелин вазифаи муҳофизатӣ дорад, ки нахҳои асабро фаро мегирад. Миелин нест - дар давоми бемории краббего – дар як муддати кутоҳ ба осеби доимии системаи асаб оварда мерасонад. Аломатҳои дигар аз инҳо иборатанд: табларзаи баланд бе ягон сабаб, ғайримуқаррарии вазни бадани кӯдак, мушкилоти нигоҳ доштани сар, инкишофи сусти психомотории кӯдак, ларзишҳо ва қайкунӣ, сахтии дастҳо, аз даст додани бино ё шунавоӣ.
Сабабҳои бемории Краббе дар кӯдакон кадомҳоянд?
Чороба Краббего бемории ирсӣ аст, ки дар натиҷаи мутатсия дар гени GALC, ки дар хромосомаи 14-ум ҷойгир аст, ба вуҷуд омадааст. Он дар кӯдак вақте инкишоф меёбад, ки ген аз ҳарду волидайн ба мерос гирифта мешавад. Бо вуҷуди ин, ташхиси доштани ин ген дар одамони калонсол душвор аст, зеро мутатсияи он бо ягон нороҳатӣ алоқаманд нест. Илова бар ин, эҳтимолияти вохӯрии шарикони дорои генҳои рецессивӣ хеле паст аст. Генҳои рецессивӣ ба ҳисоби миёна дар як нафар аз 150 нафар пайдо мешаванд. Бо вуҷуди ин, ҳангоми банақшагирии насл гузаронидани санҷиши пеш аз таваллуд, ки ин имконро комилан истисно мекунад, хеле муҳим аст..
Пешгӯии бемории Краббе - ягон имконият?
Мутаассифона чороба Краббего бемории марговар аст. Бе имкони табобати сабабҳои он, ҳама гуна пешгӯии барқароршавии кӯдак имконнопазир аст. Чороба Краббего ки хануз гено-апияро нагузаштааст, ки дар он гени нуқсонро бо гени солим иваз кардан мумкин аст. Ин имкон танҳо дар мавриди кӯдаконе ба миён меояд, ки ҳатто пеш аз фарорасии нишонаҳо ҳуҷайраҳои бунёдии хуни ноф гирифтаанд.
табобати бемории краббего аз ин рӯ, он танҳо барои сабук кардани аломатҳо ва устувор кардани ҳаёти кӯдак пешбинӣ шудааст. Ташхис бемории краббего дар мархалаи ибтидоии худ имкон медихад, ки инкишофи минбаъдаи он суст карда шавад. Сипас ё трансплантатсияи мағзи устухон анҷом дода мешавад ё трансплантатсияи ҳуҷайраи бунёдии дар боло зикршуда анҷом дода мешавад. Одамони гирифтори ин бемории бениҳоят нодир аз ҷониби Ассотсиатсияи Мукополисахаридоз (MPS) ва бемориҳои нодир дар Полша нигоҳубин карда шуданд.