Синдроми Марфан як бемории генетикӣ мебошад, ки тақрибан аз 1 5 нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Он ба бофтаи пайвандак таъсир мерасонад, ки муттаҳидшавии организмро таъмин мекунад ва ба афзоиши бадан мудохила мекунад. Ба бисёр қисмҳои бадан таъсир расонидан мумкин аст: дил, устухонҳо, буғумҳо, шуш, системаи асаб ва чашм. Ҳоло идоракунии аломатҳо ба одамони дорои умри дарозмуддат медиҳад, ки тақрибан ба дарозии дигар аҳолӣ монанд аст.

Аломатҳои синдроми Марфан аз одам ба одам фарқ мекунанд ва метавонанд дар ҳама синну сол пайдо шаванд. Онҳо дилу раг, мушакҳо, офтальмологӣ ва шуш мебошанд.

Ҷалби дилу рагҳо бештар бо тавсеаи прогрессивии аорта тавсиф мешавад, ки ҷарроҳиро талаб мекунад.

Ба истилоҳ зарари мушакҳо ба устухонҳо, мушакҳо ва пайвандҳо таъсир мерасонад. Онҳо ба одамони гирифтори синдроми Марфан намуди хосе медиҳанд: онҳо баланд ва борик, чеҳраи дароз ва ангуштони дароз ва деформатсияи сутунмӯҳра (сколиоз) ва қафаси сина доранд.

Зарари чашм ба монанди эктопияи линза маъмул аст ва мушкилот метавонад ба нобиноӣ оварда расонад.

Аломатҳои дигар камтар зуд -зуд ба амал меоянд: контузияҳо ва нишонаҳои дарозӣ, пневмоторакс, эктазия (васеъшавии қисми поёнии лифофа, ки ҳароммағзро муҳофизат мекунад) ва ғайра.

Ин нишонаҳо ба дигар ихтилолҳои бофтаи пайвандак шабоҳат доранд, ки ташхиси синдроми Марфанро баъзан душвор мегардонад.

Синдроми Марфан аз сабаби мутация дар генҳои FBN1, ки барои истеҳсоли сафедаи фибриллин-1 рамзгузорӣ шудааст, ба вуҷуд омадааст. Ин дар истеҳсоли бофтаи пайвандак дар бадан нақши муҳим дорад. Мутация дар генҳои FBN1 метавонад миқдори фибриллин-1-ро барои ташаккули нахҳо, ки қувват ва чандириро ба бофтаи пайвандак медиҳанд, кам кунад.

Мутация дар генҳои FBN1 (15q21) дар аксари ҳолатҳо иштирок мекунад, аммо шаклҳои дигари синдроми Марфан дар натиҷаи мутация дар генҳои TGFBR2 ба вуҷуд меоянд. (1)

Одамони дорои таърихи оилавӣ бештар ба синдроми Марфан хавф доранд. Ин синдром аз волидон ба кӯдакон мегузарад » автосомалӣ бартаридошта “. Ду чиз пайравӣ мекунанд:

• Кифоя аст, ки яке аз волидайн барои фарзандаш интиқолдиҳанда бошад, то тавонад бо он шартнома бандад;
• Одами зарардида, мард ё зан, 50% хатари интиқоли мутацияи ин бемориро ба насли худ дорад.

Ташхиси генетикии перинаталӣ имконпазир аст.

Бо вуҷуди ин, набояд фаромӯш кард, ки синдром баъзан аз мутацияи нави генҳои FBN1 ба вуҷуд меояд: дар 20% ҳолатҳо тибқи Маркази миллии истинод ба Марфан (2) ва тақрибан 1 дар 4 ҳолат тибқи сарчашмаҳои дигар. Аз ин рӯ, шахси осебдида таърихи оилавӣ надорад.

То имрӯз мо намедонем, ки чӣ тавр синдроми Марфанро табобат кунем. Аммо дар ташхис ва табобати нишонаҳои алоқаманд пешрафти назаррас ба даст омадааст. Ба дараҷае, ки беморон умри умри қариб ба умри умумӣ ва сифати хуби зиндагӣ доранд. (2)

Дилатшавии аорта (ё аневризмаи аорта) мушкилоти маъмултарини дил аст ва барои бемор хатари ҷиддӣ дорад. Он барои танзими тапиши дил ва сабук кардани фишор ба артерия, инчунин пайгирии қатъии эхокардиограммаҳои солона истеъмоли доруҳои блокаторро талаб мекунад. Шояд ҷарроҳӣ барои таъмир ё иваз кардани як қисми аорта, ки пеш аз ашк аз ҳад зиёд васеъ шуда буд, лозим ояд.

Ҷарроҳӣ инчунин метавонад аномалияҳои муайяни рушди чашм ва скелетро, ​​ба монанди мӯътадил кардани сутунмӯҳра дар сколиоз, ислоҳ кунад.