La fibrois cystic, Инчунин номида мешавад fibrois cystic, як бемории ирсист, ки асосан аз тарафи зоҳир нишонаҳои нафаскашӣ ва ҳозима.

Ин бемории генетикӣ маъмултарин дар популятсияҳои пайдоиши қафқозӣ мебошад (пас аз 1/2500).

Фибрози кистикӣ дар натиҷаи мутатсия дар ген ба вуҷуд меояд Ген CFTR, ки боиси халалдор шудани протеини CFTR мегардад, ки дар танзими мубодилаи ионҳо (хлорид ва натрий) байни ҳуҷайраҳо, бахусус дар сатҳи бронхҳо, гадуди зери меъда, рӯдаҳо, найҳои нимҷазира ва ғадудҳои арақ иштирок мекунад. . Аксар вақт, аломатҳои шадидтарини нафаскашӣ (сироятҳо, душвории нафаскашӣ, истеҳсоли аз ҳад зиёди луобва гайра), гадуди зери меъда ва руда. Мутаассифона, дар айни замон ягон табобати табобатӣ вуҷуд надорад, аммо табобати барвақт сифати ҳаётро беҳтар мекунад (нигоҳубини роҳҳои нафас ва ғизо) ва то ҳадди имкон фаъолияти узвҳоро нигоҳ медорад.

Ин беморӣ эҳтимолан аз кӯдакӣ ҷиддӣ аст ва табобати барвақтро талаб мекунад. Маҳз аз ҳамин сабаб аст, ки дар Фаронса ҳамаи кӯдакони навзод аз скрининги фибрози кистикӣ, аз ҷумла дигар шароитҳо баҳра мебаранд. Дар Канада, ин санҷиш танҳо дар Онтарио ва Алберта пешниҳод карда мешавад. Квебек скрининги системавиро амалӣ накардааст.

Санҷиш дар доираи скрининг барои бемориҳои гуногуни нодир дар 72 гузаронида мешавадst соати ҳаёт дар навзодон, аз намунаи хун, ки бо сӯрох кардани пошна гирифта шудааст (санҷиши Гутри). Ҳеҷ гуна омодагӣ лозим нест.

Қатраи хун дар коғази махсуси филтр ҷойгир карда мешавад ва пеш аз фиристодан ба лабораторияи скрининг хушк карда мешавад. Дар лаборатория ташхиси трипсинҳои иммунореактивӣ (TIR) ​​гузаронида мешавад. Ин молекула аз трипсиноген тавлид мешавад, ки худи онро синтез мекунад гадуди зери меъда. Боре дар рӯдаи хурд трипсиноген ба трипсин фаъол табдил меёбад, ферменте, ки дар ҳазми сафедаҳо нақш мебозад.

Дар навзодон бо fibrois cystic, трипсиноген расидан ба рӯда душвор аст, зеро он дар гадуди зери меъда бо мавҷудияти луобҳои ғайримуқаррарии ғафс баста мешавад. Натиҷа: он ба хун мегузарад, ки дар он ба трипсин "иммунореактивӣ" мубаддал мешавад, ки баъдан дар миқдори ғайримуқаррарӣ зиёд мавҷуд аст.

Маҳз ҳамин молекула ҳангоми санҷиши Гутри муайян карда мешавад.

Агар санҷиш мавҷудияти миқдори ғайримуқаррариро нишон диҳад трипсин иммунореактивӣ дар хун, бо волидайн тамос гирифта мешавад, то тифли навзод аз ташхиси иловагӣ гузарад, то ташхиси фибрози кистикиро тасдиқ кунад. Он гоҳ сухан дар бораи ошкор кардани мутатсия (ҳо)-и ген меравад CFTR.

Барои муайян кардани консентратсияи баланди хлор дар арақ, ки хоси ин беморӣ аст, санҷиши ба истилоҳ "арақ" низ гузаронида мешавад.