Пешгирии фибрози кистикӣ (фибрози кистикӣ)

Пешгирии фибрози кистикӣ (фибрози кистикӣ)

Оё мо метавонем пешгирӣ кунем?

Мутаассифона, пешгирии фибрози кистикӣ дар кӯдаке, ки ду гени CFTR мутатсия шудаанд, имконнопазир аст. Беморӣ пас аз таваллуд вуҷуд дорад, гарчанде ки аломатҳо дертар пайдо мешаванд.

Чораҳои ташхисӣ

Ҷуфти бо таърихи оила дар бораи беморӣ (ҳодисаи фибрози кистикӣ дар оила ё таваллуди кӯдаки аввалини зарардида) метавонад ба духтур муроҷиат кунад. мушовири генетикӣ то ки хавфи таваллуди кудаки гирифтори бемориро донанд. Мушовири генетикӣ метавонад волидайнро дар бораи имконоти мухталифе, ки ба онҳо дар қабули қарори огоҳона кӯмак мерасонанд, таълим диҳад.

Санҷиши волидони оянда. Дар солҳои охир, мо метавонем мутацияи генетикиро дар волидони оянда, пеш аз таваллуди кӯдак муайян кунем. Ин санҷиш одатан ба ҷуфтҳое пешниҳод карда мешавад, ки таърихи оилавии фибрози кистикӣ доранд (масалан, бародари гирифтори ин беморӣ). Санҷиш дар намунаи хун ё гилро гузаронида мешавад. Ҳадаф аз муоинаи эҳтимолии мутатсия дар волидайн аст, ки эҳтимоли интиқоли ин беморӣ ба фарзанди ояндаи онҳост. Аммо, бидонед, ки санҷишҳо танҳо 90% мутатсияҳоро муайян карда метавонанд (зеро намудҳои зиёди мутатсияҳо мавҷуданд).

Скрининги пеш аз таваллуд. Агар волидайн фарзанди аввалини фибрози кистикӣ таваллуд карда бошанд, онҳо метавонанд аз а ташхиси пеш аз таваллуд барои ҳомиладории минбаъда. Ташхиси пеш аз таваллуд метавонад мутатсияҳои эҳтимолии гени фибрози кистикиро дар ҳомила муайян кунад. Санҷиш пас аз 10 гирифтани бофтаи пласентаро дар бар мегирадe ҳафтаи ҳомиладорӣ. Агар натиҷа мусбӣ бошад, ҳамсарон метавонанд вобаста ба мутатсия, қатъ кардани ҳомиладорӣ ё идомаи онро интихоб кунанд.

Ташхиси пеш аз имплантатсия. Дар ин техника бордоркунй истифода мешавад дар vitro ва имкон медиҳад, ки танҳо ҷанинҳое, ки интиқолдиҳандаи беморӣ нестанд, дар бачадон ҷойгир карда шаванд. Барои волидайн "интиқолдиҳандагони солим", ки намехоҳанд хатари таваллуди кӯдаки мубталои фибрози кистикиро ба дӯш гиранд, ин усул аз имплантатсия кардани ҳомилаи зарардида пешгирӣ мекунад. Танҳо марказҳои муайяни таваллуди аз ҷиҳати тиббӣ ёрирасон иҷозати истифодаи ин усулро доранд.

Скрининги навзод. Ҳадафи ин санҷиш муайян кардани кӯдакони навзод бо фибрози кистикӣ мебошад, то ба онҳо ҳарчи зудтар табобатҳои заруриро пешниҳод кунанд. Он гоҳ пешгӯӣ ва сифати зиндагӣ беҳтар аст. Санҷиш аз таҳлили қатраи хун ҳангоми таваллуд иборат аст. Дар Фаронса ин санҷиш аз соли 2002 ба таври мунтазам ҳангоми таваллуд гузаронида мешавад.

Чораҳо барои пешгирии мушкилот

  • Инҳо тадбирҳои классикии гигиенӣ барои коҳиш додани хатари сироятҳо мебошанд: дастҳои худро мунтазам бо собун ва об бишӯед, бофтаҳои якдафъаина истифода баред ва аз тамос бо одамони гирифтори шамолхӯрӣ ё гирифтори бемории сироятӣ худдорӣ кунед. .

  • Барои кам кардани хатари сироятҳо ваксинаҳои зидди зуком (ваксинаи солона), сурхак, кўксол ва гулча гиред.

  • Аз тамоси зич бо дигар одамони гирифтори фибрози кистикӣ, ки метавонанд микробҳои муайянро интиқол диҳанд (ё худатонро сайд кунанд) худдорӣ намоед.

  • Таҷҳизоти барои табобат истифодашавандаро (аппарати небулайзер, маскаи вентилятсионӣ ва ғайра) бодиққат тоза кунед.

 

Дин ва мазҳаб