Санҷиши камхунии доси ҳуҷайра

Санҷиши камхунии доси ҳуҷайра

Таърифи камхунии доси ҳуҷайра

La камхунии ҳуҷайраҳои дос, Инчунин номида мешавад камхунии ҳуҷайраҳои дос, як бемории хуни ирсӣ (аниқтараш гемоглобин) аст, ки маъмултарин бемории ирсӣ дар Фаронса ва Квебек аст.

Иле-де-Франс минтақаи аз ҳама бештар осебдида (ба истиснои DOM-TOM) мебошад, ки тақрибан 1/700 кӯдаки навзод осеб дидаанд. Дар маҷмӯъ, дар Фаронса тақрибан 10 нафар аз бемории доси ҳуҷайра азият мекашанд.

Ин беморӣ асосан ба аҳолии баҳри Миёназамин, Африқо ва Кариб таъсир мерасонад. Тахмин меравад, ки тақрибан 312 кӯдаки навзод дар саросари ҷаҳон, асосан дар Африқои ҷанубии Сахара осеб дидаанд.

 

Чаро скрининги кӯдакони навзод барои камхунии доси ҳуҷайравӣ гузаронида мешавад?

Чӣ қадаре ки ин беморӣ барвақт ошкор шавад, нигоҳубин ва шонси зинда мондани кӯдак ҳамон қадар беҳтар мешавад.

Дар Фаронса, а ташхиси навзод аз ин рӯ, мунтазам ба кӯдакони навзод, ки волидонашон аз минтақаҳои зери хатар мебошанд, пешниҳод карда мешавад. Он дар тамоми навзодон дар шӯъбаҳои хориҷа анҷом дода мешавад.

Дар Квебек, скрининг на систематикӣ ва на умумӣ аст: аз моҳи ноябри соли 2013 кӯдаконе, ки дар беморхонаҳо ва марказҳои таваллуд дар минтақаҳои Монреал ва Лавал таваллуд шудаанд, танҳо ба санҷиши скрининг барои камхунии доси ҳуҷайра дастрасӣ доранд.

 

Аз скрининги камхуҷайраи дос чӣ натиҷаҳоро интизор шудан мумкин аст?

Санҷиш аз таҳқиқи мављудияти онро таъкид менамояд ҳуҷайраҳои сурхи хуни ғайримуқаррарӣ хислатхои беморй, ки шакли «дос» дорад. Инчунин номида мешавад ҳуҷайраи доси, онҳо шакли дароз доранд, ки онро дар зери микроскоп дидан мумкин аст (бо ифлосшавии хун). Инчунин барои ошкор кардани гени мутатсияшуда санҷиши генетикӣ гузаронидан мумкин аст.

Дар амал, скрининги навзод дар асоси таҳлили гемоглобин аз ҷониби электрофорис, усули таҳлил, ки метавонад мавҷудияти гемоглобини ғайримуқаррариро муайян кунад, ки ҳангоми интиқоли он дар муҳити махсус нисбат ба гемоглобини муқаррарӣ сусттар «ҳаракат мекунад».

Ин усулро дар хуни хушк кардан мумкин аст, ки ин ҳангоми ташхиси навзод сурат мегирад.

Аз ин рӯ, санҷиш дар доираи скрининг барои бемориҳои гуногуни нодир дар 72 гузаронида мешавадst соати ҳаёт дар навзодон, аз намунаи хун, ки бо сӯрох кардани пошна гирифта шудааст. Ҳеҷ гуна омодагӣ лозим нест.

 

Аз скрининги тифли навзод барои бемории доси ҳуҷайра мо чӣ натиҷаҳоро интизор шуда метавонем?

Натиҷаи як санҷиш барои тасдиқи ташхис нокифоя аст. Агар шубҳа дошта бошед, бо волидони навзоди зарардида тамос гирифта, барои тасдиқи ташхис ва ташкили табобат санҷишҳои минбаъда гузаронида мешаванд.

Илова бар ин, санҷиш имкон медиҳад, ки кӯдакони мубталои ин беморӣ, инчунин кӯдаконе, ки осеб надидаанд, вале гени мутатсия доранд, ошкор карда шаванд. Ин кӯдакон бемор нахоҳанд шуд, аммо хатари интиқоли беморӣ ба фарзандони худашон хоҳад буд. Онҳоро "интиқолдиҳандагони солим" ё гетерозиготҳо барои гени ҳуҷайраҳои дос меноманд.

Волидайн низ аз он огоҳ карда мешаванд, ки хатари беморӣ барои фарзандони дигарашон вуҷуд дорад ва ба онҳо пайгирии генетикӣ пешниҳод карда мешавад.

Дин ва мазҳаб