Бемории одами сангин ё фибродисплазияи прогрессивии устухоншаванда (FOP) як бемории генетикии хеле камёб ва шадидан маъюбкунанда аст. Мушакҳо ва риштаҳои одамони зарардида тадриҷан устухон мешаванд: бадан тадриҷан дар матритсаи устухон баста мешавад. Дар айни замон ягон табобат вуҷуд надорад, аммо кашфи гени хафакунанда роҳро барои тадқиқоти ояндадор боз кард.

Муайян

Фибродисплазияи прогрессивии устухоншаванда (PFO), ки бештар бо номи бемории одами сангӣ маъруф аст, як бемории ирсии шадид аст. Он бо нуқсонҳои модарзодии ангуштони калон ва устухоншавии прогрессивии баъзе бофтаҳои нарми экстраскелетӣ тавсиф мешавад.

Ин устухонро гетеротопӣ меноманд: устухони сифатан муқаррарӣ дар ҷое, ки он вуҷуд надорад, дар дохили мушакҳои рахдор, пайҳо, пайвандҳо ва бофтаҳои пайвасткунанда, ки фассияҳо ва апоневрозҳо ном доранд, ба вуҷуд меоянд. Мушакҳои чашм, диафрагма, забон, ҳалқ, ҳалқ ва мушакҳои ҳамвор нигоҳ дошта мешаванд.

Бемории одами сангин дар авҷ гирифтан, ҳаракат ва мустақилиятро тадриҷан коҳиш дода, ба анкилозҳои буғумҳо ва деформатсияҳо оварда мерасонад.

Сабабҳо

Гене, ки дар хромосомаи дуюм ҷойгир аст, моҳи апрели соли 2006 кашф шудааст. Он ACVR1 / ALK2 ном дорад, ки истеҳсоли ретсептори сафедаеро идора мекунад, ки ба он омилҳои афзоиш, ки ташаккули устухонҳоро ҳавасманд мекунанд, мепайвандад. Як мутация - як "ҳарф" "хато" дар коди генетикӣ барои сар задани беморӣ кифоя аст.

Дар аксари мавридҳо, ин мутация ба таври ногаҳонӣ пайдо мешавад ва ба насл намегузарад. Бо вуҷуди ин, шумораи ками ҳолатҳои меросӣ маълум аст.

ташхис

Ташхис ба муоинаи ҷисмонӣ асос ёфтааст, ки бо рентгенҳои стандартӣ, ки нуқсонҳои устухонро нишон медиҳанд, илова карда мешаванд. 

Машварати тиббии генетикӣ барои фоида аз омӯзиши молекулавии геном муфид аст. Ин имкон медиҳад, ки мутацияи мавриди назар муайян карда шавад, то аз машварати мувофиқи генетикӣ баҳра барад. Дарвоқеъ, агар шаклҳои классикии ин патология ҳамеша бо як мутатсия алоқаманд бошанд, шаклҳои атипии бо дигар мутатсияҳо алоқаманд имконпазир боқӣ мемонанд.

Скрининги пеш аз таваллуд ҳанӯз дастрас нест.

Одамони дахлдор

FOP камтар аз як аз 2 миллион нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад (2500 ҳолат аз рӯи Ассотсиатсияи FOP Фаронса ташхис шудааст), бидуни фарқияти ҷинс ё мансубияти этникӣ. Дар Фаронса имрӯз 89 нафар нигарон ҳастанд.

Аломатҳои беморӣ оғозшавии прогрессивӣ мебошанд. 

Деформатсияи ангуштони калон

Ҳангоми таваллуд кӯдакон муқаррарӣ мебошанд, ба истиснои мавҷудияти нуқсонҳои модарзодии ангуштони калон. Аксар вақт, инҳо кӯтоҳанд ва ба дарун каҷ шудаанд ("hallux valgus бардурӯғ") аз сабаби нуқсоне, ки ба метатарсали 1 таъсир мерасонад, устухони дарози пой, ки бо фаланкси якум пайванд шудааст.

Ин камбудӣ метавонад бо монофалангизм алоқаманд бошад; баъзан низ ин ягона аломати беморӣ аст. 

Тела медиҳад

Оссификатсияҳои пайдарпайи мушакҳо ва риштаҳо одатан дар бист соли аввали ҳаёт, пас аз пешравӣ аз бадани болоии бадан ба поён ва аз пушт ба пеши рӯ ба вуҷуд меоянд. Пеш аз онҳо пайдоиши варамҳои сахт, дарднок ва илтиҳобӣ пайдо мешаванд. Ин алангаҳои илтиҳобӣ метавонанд тавассути осеб (ҷароҳат ё зарбаи мустақим), тазриқи дохили мушакҳо, сирояти вирусӣ, дароз кардани мушакҳо ё ҳатто хастагӣ ё стресс ба вуҷуд оянд.

Дигар аномалияҳо

Норасоиҳои устухон, ба монанди истеҳсоли ғайримуқаррарии устухон дар зонуҳо ё омезиши сутунмӯҳраҳои гарданаки бачадон баъзан дар солҳои аввал пайдо мешаванд.

Камшавии шунавоӣ метавонад аз синни балоғат пайдо шавад.

эволютсия

Ташаккули «скелети дуюм» тадриҷан ҳаракатро коҳиш медиҳад. Илова бар ин, дар натиҷаи устухоншавии прогрессивии мушакҳои байниқабӣ ва пушт ва деформатсияҳо мушкилиҳои роҳи нафас пайдо мешаванд. Аз даст додани ҳаракат инчунин хатари ҳодисаҳои тромбоэмболияро (флебит ё эмболияи шуш) зиёд мекунад.

Давомнокии миёнаи умр тақрибан 40 сол аст.

Дар айни замон ягон табобати табобатӣ вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, кашфи гени мавриди назар ба пешрафти бузург дар таҳқиқот имкон дод. Муҳаққиқон аз ҷумла як роҳи умедбахши терапевтиро меомӯзанд, ки имкон медиҳад, ки мутацияи ген бо истифода аз техникаи интерференсияи РНК хомӯш карда шавад.

Табобати симптоматикӣ

Дар давоми 24 соати аввали сар задани беморӣ, табобати вояи баланди кортикостероидҳо оғоз карда мешавад. Дар давоми 4 рӯз истеъмол карда мешавад, он метавонад ба беморон тавассути коҳиш додани аксуламали шадиди илтиҳобӣ ва варамие, ки дар марҳилаҳои аввали беморӣ мушоҳида мешавад, сабукӣ диҳад.

Доруҳои дардовар ва релаксантҳо метавонанд барои дарди шадид кӯмак расонанд.

Дастгирии беморон

Ҳама воситаҳои зарурии инсонӣ ва техникӣ бояд амалӣ карда шаванд, то ба одамони гирифтори бемории одами сангӣ имкон диҳанд, ки мустақилияти ҳадди аксарро нигоҳ доранд ва аз ҷиҳати таълимӣ ва касбӣ ҳамгиро шаванд.

Мутаассифона, пешгирии фарорасии FOP имконнопазир аст. Аммо барои суст шудани инкишофи он чорахои пешгири кардан мумкин аст.

Пешгирии рецидивҳо

Омӯзиш ва инчунин танзими муҳити зист бояд ба пешгирии ҷароҳатҳо ва афтидан равона карда шаванд. Барои кӯдакони хурдсол пӯшидани кулоҳ тавсия дода мешавад. 

Одамоне, ки аз бемории одами сангӣ ранҷ мекашанд, инчунин бояд аз сироятҳои вирусӣ худдорӣ кунанд ва ба гигиенаи дандонпизишкии худ хеле эҳтиёткор бошанд, зеро нигоҳубини инвазивии дандонпизишкӣ метавонад боиси алангагирӣ гардад.

Ҳама гуна амалиёти тиббии инвазивӣ (биопсия, амалиёти ҷарроҳӣ ва ғ.) ба истиснои ҳолатҳои зарурии шадид манъ аст. Тазриқ ба дохили мушакҳо (ваксинаҳо ва ғайра) низ истисно карда мешаванд.

Табобатҳои ҷисмонӣ

Сафарбаркунии бадан бо ҳаракатҳои нарм барои мубориза бо талафоти ҳаракат мусоидат мекунад. Аз ҷумла, барқарорсозии ҳавзи шиноварӣ метавонад фоидаовар бошад.

Усулҳои омӯзиши нафаскашӣ инчунин дар пешгирии бадшавии роҳи нафас муфиданд.

Чораҳои дигар

• Мониторинги шунавоӣ
• Пешгирии флебит (бардоштани дасту пойҳо ҳангоми хобидан, ҷӯробҳои компрессорӣ, аспирини пасти пас аз балоғат)