Вақте ки мо дар бораи синдроми Даун фикр мекунем, аввалин ҳолате, ки мо дар назар дорем, ин аст трисомияи 21, ё синдроми Даун. Ба дараҷае, ки вақте мо дар бораи шахси гирифтори синдроми Даун сӯҳбат мекунем, мо воқеан фикр мекунем, ки онҳо бемории синдроми Даун доранд.
Аммо, трисомия пеш аз ҳама аномалияи генетикиро муайян мекунад ва аз ин рӯ метавонад шаклҳои гуногун дошта бошад. Ҳамин тавр, дар асл якчанд намуди синдроми Даун вуҷуд дорад.
Синдроми Даун чист?
Синдроми Даун пеш аз ҳама достони он аст хромосомаҳо. Мо дар бораи анеуплоидия, ё соддатар аномалияи хромосомӣ гап мезанем. Дар шахси муқаррарӣ, ки аз синдроми Даун азоб намекашад, хромосомаҳо ҷуфт мешаванд. Дар одам 23 ҷуфт хромосома ё дар ҳама 46 хромосома мавҷуд аст. Мо дар бораи трисомия сухан меронем, вақте ки ҳадди аққал яке аз ҷуфтҳо ду надорад, аммо се хромосома.
Ин аномалияи хромосомӣ метавонад ҳангоми тақсимоти мероси генетикии ду шарик ҳангоми офариниши гаметаҳо (овоситҳо ва сперматозоидҳо), сипас ҳангоми бордоршавӣ ба амал ояд.
Синдроми Даун метавонад таъсир расонад ҳар як ҷуфт хромосомаҳо, маъруфтарин он чизест, ки ба ҷуфти 21-уми хромосомаҳо дахл дорад. Дар асл, метавонад шумораи зиёди трисомияҳо вуҷуд дошта бошанд, зеро ҷуфтҳои хромосомаҳо вуҷуд доранд. Фақат одамларда, аксари трисомияҳо бо бачапартоӣ хотима меёбанд, зеро ҷанин қобили ҳаёт нест. Ин махсусан барои трисомия 16 ва трисомия 8 дахл дорад.
Намудҳои маъмултарини синдроми Даун кадомҳоянд?
- Трисомия 21, ё синдроми Даун
Trisomy 21 айни замон аст Аввалин сабаби ташхиси норасоии равонии генетикӣ. Он инчунин трисомияи маъмултарин ва қобили ҳаёт аст. Он ба ҳисоби миёна дар 27 ҳомиладорӣ аз 10 ҳомиладорӣ мушоҳида мешавад ва басомади он бо синну соли модар меафзояд. Мувофиқи маълумоти Институти Лежюн, ки пешниҳод мекунад, дар Фаронса ҳамасола тақрибан 000 кӯдаки гирифтори синдроми Даун таваллуд мешаванд. ёрии тиббй ва психологй ба зарардидагон.
Дар трисомия 21, хромосомаи 21 ба ҷои ду се нусха аст. Аммо барои таъин кардани трисомия 21 "зергурӯҳҳо" мавҷуданд:
- трисомияи озод, пурра ва якхела 21, ки тақрибан 95% ҳолатҳои трисомия 21-ро ташкил медиҳад: се хромосомаи 21 аз ҳамдигар ҷудо шудаанд ва аномалия дар ҳама ҳуҷайраҳои тафтишшуда мушоҳида шудааст (ҳадди аққал онҳое, ки дар лаборатория таҳлил карда шудаанд);
- трисомияи мозаикӣ 21 : ҳуҷайраҳои дорои 47 хромосома (аз ҷумла 3 хромосома 21) бо ҳуҷайраҳои 46 хромосома, аз ҷумла 2 хромосома 21. Таносуби ду категорияи ҳуҷайраҳо аз як субъект ба субъекти дигар ва дар як фард аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. узв ё бофта ба бофта;
- трисомия 21 бо транслокатсия : кариотипи геном се хромосомаи 21-ро нишон медиҳад, аммо на ҳама якҷоя гурӯҳбандӣ шудаанд. Яке аз се хромосомаи 21 метавонад бо ду хромосомаи 14 ё 12 бошад ...
Аломатҳои асосии синдроми Даун
« Ҳар як шахси гирифтори синдроми Даун пеш аз ҳама худаш, беназир, дорои мероси пурраи ирсӣ ва роҳи аслии дастгирии ин генҳои зиёдатӣ мебошад. », Тафсилоти Институти Лежен. Дар ҳоле, ки аломатҳои аз як шахси гирифтори синдроми Даун ба шахси дигар фарқияти зиёд вуҷуд доранд, баъзе хусусиятҳои умумии ҷисмонӣ ва равонӣ мавҷуданд.
Норасоии зеҳнӣ як доимист, ҳатто агар он аз як шахс ба шахси дигар камтар ё камтар нишон дода шавад. Аломатҳои хоси ҷисмонӣ низ вуҷуд доранд: сари хурд ва мудаввар, гардани хурду васеъ, чашмони васеъ кушода, страбизм, решаи норавшани бинӣ, дастони пурғубор ва ангуштони кӯтоҳ… мушкилиҳои модарзодӣ Баъзан метавонад ба ин нишонаҳо илова карда шавад ва мониторинги васеи тиббиро талаб мекунад: дил, чашм, ҳозима, нуқсонҳои ортопедӣ ...
Барои беҳтар мубориза бурдан бо ин мушкилот ва маҳдуд кардани нуқсонҳои ҷисмонӣ ва рӯҳӣ, нигоҳубини бисёрсоҳавӣ барои одамони гирифтори синдроми Даун : генетикҳо, психомотор терапевтҳо, физиотерапевтҳо, логопедҳо …
- Трисомия 13 ё синдроми Патау
Трисомия 13 аз сабаби мавҷудияти сеюм аст хромосомаи 13. Дар соли 1960 аввалин шуда генетики амрикоӣ Клаус Патау тавсиф карда буд. Ҳодисаи он дар байни 1/8 ва 000/1 таваллуд ҳисоб карда мешавад. Ин аномалияи генетикӣ мутаассифона барои ҳомилаи зарардида оқибатҳои ҷиддӣ дорад: нуқсонҳои шадиди мағзи сар ва дил, аномалияҳои чашм, нуқсонҳои скелет ва системаи ҳозима…. Аксарияти мутлақи (тақрибан 15-000%) ҳомилаҳои зарардида мемиранд дар utero. Ва ҳатто агар ӯ зинда монад, кӯдаки гирифтори синдроми Даун дорад давомнокии умр хеле паст аст, аз якчанд моҳ то чанд сол вобаста ба норасоиҳо ва махсусан дар ҳолати мозаика (генотипҳои гуногун мавҷуданд).
- Трисомия 18 ё синдроми Эдвардс
Трисомия 18, тавре ки аз номаш бармеояд, мавҷудияти хромосомаи иловагии 18-ро нишон медиҳад. Ин аномалияи генетикиро бори аввал соли 1960 генетики англис Ҷон Ҳ. Эдвардс тавсиф карда буд. Ҳодисаи ин трисомия тахмин карда мешавад дар 1/6 то 000/1 таваллуд. Дар 18% ҳолатҳо, трисомия 95 ба вуҷуд меояд марг дар utero, итминон медиҳад сайти Orphanet, портал барои бемориҳои нодир. Аз сабаби нуқсонҳои ҷиддии дил, неврологӣ, ҳозима ё ҳатто гурда, кӯдакони навзод бо трисомия 18 одатан дар соли аввали ҳаёташон мемиранд. Бо трисомияи мозаика ё транслокатсияи 18, давомнокии умр зиёдтар аст, аммо аз синни калонсолй зиёд нест.
- Синдроми Даун, ки ба хромосомаҳои ҷинсӣ таъсир мерасонад
Азбаски трисомия бо мавҷудияти хромосомаи иловагӣ дар кариотип муайян карда мешавад, ҳама хромосомаҳо, аз ҷумла хромосомаҳои ҷинсӣ метавонанд ҷалб карда шаванд. Инчунин трисомияҳо мавҷуданд, ки ба ҷуфти хромосомаҳои X ё XY таъсир мерасонанд. Натиҷаи асосии ин трисомияҳо таъсир расонидан ба функсияҳои марбут ба хромосомаҳои ҷинсӣ, бахусус сатҳи гормонҳои ҷинсӣ ва узвҳои репродуктивӣ мебошад.
Се намуди трисомияи хромосомаи ҷинсӣ вуҷуд дорад:
- трисомия X ё синдроми сегона X, вақте ки шахс се хромосомаи X дорад. Кӯдаке, ки ин трисомия дорад, духтар аст ва ягон мушкилоти ҷиддии саломатӣ надорад. Ин аномалияи генетикӣ аксар вақт аст дар синни калонсолй, хангоми муоинахои амик ошкор гардид.
- Синдроми Клайнфелтер ё трисомияи XXY : шахс дорои ду хромосомаи X ва як хромосомаи Y мебошад. Шахс умуман мард аст, ва безурёт. Ин трисомия боиси мушкилоти саломатӣ мегардад, аммо деформатсияи ҷиддӣ надорад.
- Синдроми Яъқуб, ё трисомия 47-XYY : мавҷудияти ду хромосомаи Y ва як хромосомаи X. Шахс мард аст. Ин аномалияи генетикӣ ба вуҷуд намеояд аломатҳои хос нест майор, аксар вақт дар синни балоғат, ҳангоми кариотип бо мақсади дигар гузаронида мешавад.
Ин норасоиҳои генетикӣ дар хромосомаҳои X ва Y каме симптоматикӣ доранд, хеле кам ташхис карда мешаванд. дар бачадон.
Аз тарафи дигар, ҳамаи трисомияҳои дигар (трисомия 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), агар онҳо табиатан ба исқоти стихиявӣ оварда нарасонанд, одатан дар УЗИ, бо назардошти ақибмонии афзоиш, бо истифода аз ченкунии шаффофияти нухалӣ, биопсияи трофобласт ё "амниосентез" барои анҷом додани кариотип дар ҳолати гумонбаршудаи трисомия гумонбар мешаванд. Агар трисомияи маъюб исбот карда шавад, аз ҷониби гурӯҳи тиббӣ қатъи тиббии ҳомиладорӣ пешниҳод карда мешавад.