Трисомияи 18 бо мавҷудияти 18 хромосомаи иловагӣ дар дохили баъзе ҳуҷайраҳои бадан ё дар ҳар яке аз ин ҳуҷайраҳо тавсиф мешавад. Ду шакли беморӣ маълум аст ва шиддати синдроми Даун аз он вобаста аст.

Трисомияи 18, ки онро "Синдроми Эдвардс" низ меноманд, як бемориест, ки аз норасоии хромосомӣ ба вуҷуд омадааст. Он бо номутаносибӣ дар қисмҳои гуногуни бадан муайян карда мешавад.

Беморони гирифтори Трисомияи 18 одатан пеш аз таваллуд вайроншавии афзоиш доранд (сустшавии афзоиши бачадон). инчунин вазни бениҳоят паст. Аломатҳои дигар низ метавонанд ба ин беморӣ марбут бошанд: сактаи дил, норасоии дигар узвҳо ва ғайра.

Трисомияи 18 инчунин дигар хусусиятҳоро дар бар мегирад: шакли ғайримуқаррарии косахонаи сари кӯдак, даҳони хурд ва даҳони танг, ё ҳатто дастҳои пӯшида ва ангуштони такрорӣ.

Ин ҳамлаҳои гуногун метавонанд барои кӯдак муҳим бошанд. Дар аксари ҳолатҳо, кӯдаки дорои трисомияи 18 пеш аз таваллуд ё пеш аз моҳи аввали худ мемирад.

Шахсоне, ки пас аз як моҳи аввал зинда мемонанд, одатан дорои маълулиятҳои назарраси зеҳнӣ мебошанд.

Хавфи синдроми Даун бо ҳомиладорӣ дар зани ҳама синну сол алоқаманд аст. Илова бар ин, ин хатар дар заминаи ҳомиладории дер меафзояд.

Ду шакли мушаххаси беморӣ тавсиф карда шудаанд:

• la шакли пурра : ки ба қариб 94% кӯдакони гирифтори синдроми Даун дахл дорад. Ин шакл бо мавҷудияти як нусхаи сегонаи (ба ҷои ду) хромосомаи 18, дар ҳар як ҳуҷайраҳои бадан тавсиф мешавад. Аксари кӯдакони дорои ин шакл пеш аз ба охир расидани ҳомиладорӣ мемиранд.
• la шакли мозаикӣки ба тақрибан 5% кӯдакони гирифтори трисомияи 18. таъсир мерасонад. Дар ин замина, нусхаи сегонаи хромосомаи 18 танҳо қисман дар дохили бадан намоён мешавад (танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳо). Ин шакл нисбат ба шакли пурра камтар вазнинтар аст.

Аз ин рӯ, вазнинии беморӣ аз намуди трисомияи 18 ва инчунин аз шумораи ҳуҷайраҳои дорои нусхаи хромосомаи 18, дар он.

Аксарияти ҳолатҳои Трисомия 18 дар натиҷаи мавҷудияти як нусхаи сегонаи хромосомаи 18, дар ҳар як ҳуҷайраи бадан ба вуҷуд меоянд (ба ҷои ду нусха).

Танҳо 5% шахсони гирифтори Трисомия 18 як ҳуҷайраи аз ҳад зиёд доранд, танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳо. Ин ақаллияти беморон махсусан ба хатари марг пеш аз таваллуд ё пеш аз моҳи аввали кӯдак камтар дучор мешаванд.

Камтар, бозуи дарози хромосомаи 18 метавонад ҳангоми такрористеҳсоли ҳуҷайра ё ҳангоми рушди ҷанин ба хромосомаи дигар пайваст шавад (транслокатсия кунад). Ин боиси ҳузури нусхаи дугонаи хромосомаи 18 ва дар якҷоягӣ бо мавҷудияти хромосомаи 18 ва аз ин рӯ ба 3 хромосомаи 18. Беморони гирифтори ин шакли махсуси трисомияи 18 нишонаҳои қисман зоҳир мекунанд.

Хавфи Трисомия 18 ба ҳар як ҳомиладорӣ дахл дорад. Гузашта аз ин, ин хатар бо афзоиши синну соли зани ҳомиладор меафзояд.

Дар аксарияти ҳолатҳои Трисомияи 18, марги кӯдак пеш аз таваллуд ё дар моҳи аввал бо он алоқаманд аст. Агар кӯдак зинда монад, оқибатҳо метавонанд намоён шаванд: таъхири рушд дар баъзе узвҳо ва / ё узвҳо, маъюбии ақлӣ ва ғайра.

Аломатҳои клиникӣ ва нишонаҳои умумӣ метавонанд ба Trisomy 18 монанд бошанд:

• сари хурдтар аз миёна
• рухсораи холӣ ва даҳони танг
• ангуштони дароз, ки ба ҳам мепайванданд
• гӯшҳои калон хеле паст гузошта шудаанд
• деформатсияҳо дар лабони шикаста

Дигар хусусиятҳои беморӣ метавонанд намоён шаванд:

• зарари гурда ва дил
• рад кардани ғизо, ки боиси норасоии рушди кӯдак мегардад
• мушкилоти нафаскашӣ
• ҳузури hernias дар меъда
• ихтилоли системаи устухон ва хусусан дар сутунмӯҳра
• мушкилоти назарраси омӯзиш.

Омили хавф барои рушди Trisomy 18 генетика мебошад.

Дар ҳақиқат, мавҷудияти нусхаи сегонаи хромосомаи 18, дар дохили баъзе ҳуҷайраҳо ё ҳатто дар ҳар як ҳуҷайраи организм, метавонад боиси рушди чунин патология гардад.

Ҳоло ягон табобат барои Trisomy 18 маълум нест. Идоракунии ин беморӣ аз ҷониби як гурӯҳи бисёрсоҳавии тандурустӣ муассир аст.

Бо вуҷуди ин, табобатҳоро таъин кардан мумкин аст ва ин дар заминаи сактаи дил, сироятҳо ё мушкилоти хӯрдан.

La physiotherapy инчунин метавонад барои Трисомия 18 табобат карда шавад, хусусан агар ба системаи мушакҳо ва устухонҳо таъсир расонида шавад.