Бемории Вилсон як бемории ирсии ирсӣ аст, ки аз бадан хориҷ шудани мисро пешгирӣ мекунад. Ҷамъоварии мис дар ҷигар ва майна боиси мушкилоти ҷигар ё неврологӣ мегардад. Паҳншавии бемории Вилсон хеле паст аст, тақрибан 1 аз 30 нафар. (000) Табобати муассир барои ин беморӣ вуҷуд дорад, аммо ташхиси барвақти он мушкил аст, зеро он муддати тӯлонӣ хомӯш аст.

Ҷамъшавии мис ҳангоми таваллуд оғоз мешавад, аммо аввалин нишонаҳои бемории Вилсон аксар вақт то синни наврасӣ ё балоғат пайдо намешаванд. Онҳо метавонанд хеле гуногун бошанд, зеро ба якчанд узвҳо аз ҷамъшавии мис таъсир мерасонанд: дил, гурдаҳо, чашмҳо, хун ... Аломатҳои аввал дар чор се ҳиссаи ҳолатҳо ҷигар ё неврологӣ мебошанд (мутаносибан 40% ва 35%), аммо онҳо метавонанд. инчунин равонӣ, гурда, гематологӣ ва эндокринологӣ бошанд. Ба ҷигар ва майна махсусан таъсир мерасонанд, зеро онҳо аллакай табиатан аз ҳама мис доранд. (2)

• Ихтилоли ҷигар: зардпарвин, сиррози ҷигар, нокомии ҷигар…
• Ихтилоли асабҳо: депрессия, ихтилоли рафтор, душвориҳои омӯзиш, душворӣ дар баёни фикр, ларзишҳо, судоргаҳо ва контрактураҳо (дистония) ...

Ҳалқаи Keyser-Fleisher, ки дар гирди айрис ҷойгир аст, хоси ҷамъшавии мис дар чашм аст. Илова бар ин нишонаҳои шадид, бемории Вилсон метавонад бо аломатҳои ғайриоддӣ, ба монанди хастагии умумӣ, дарди шикам, қайкунӣ ва талафоти вазн, камхунӣ ва дарди буғумҳо зоҳир шавад.

Дар пайдоиши бемории Вилсон, мутатсия дар гени ATP7B, ки дар хромосомаи 13 ҷойгир аст, мавҷуд аст, ки дар мубодилаи мис иштирок мекунад. Он истеҳсоли сафедаи ATPase 2-ро назорат мекунад, ки дар интиқоли мис аз ҷигар ба дигар қисмҳои бадан нақш мебозад. Мис як блоки зарурӣ барои бисёр вазифаҳои ҳуҷайра аст, аммо дар зиёда аз мис он заҳролуд мешавад ва ба бофтаҳо ва узвҳо осеб мерасонад.

Интиқоли бемории Вилсон аутосомалӣ-рецессивӣ аст. Аз ин рӯ, барои инкишоф додани беморӣ ду нусхаи гени мутатсияшуда (аз падар ва модар) гирифтан лозим аст. Ин маънои онро дорад, ки мардон ва занон ба таври баробар дучор мешаванд ва ду волидайне, ки гени мутатсияшуда доранд, вале бемор нестанд, дар ҳар як таваллуд дар чаҳор нафар хатари интиқоли ин беморӣ доранд.

Табобати муассир барои боздоштани пешрафти беморӣ ва коҳиш ё ҳатто бартараф кардани нишонаҳои он вуҷуд дорад. Инчунин зарур аст, ки онро барвақт оғоз кунед, аммо аксар вақт пас аз фарорасии нишонаҳо барои ташхиси ин бемории хомӯшона моҳҳои зиёд лозим мешавад, ки каме маълум аст ва аломатҳои он ба бисёр ҳолатҳои дигар ишора мекунанд (гепатит, ки барои он осеби ҷигар ва депрессия барои ҷалби равонӣ мебошад) .

Табобати «хелатинг» имкон медиҳад, ки мисро ҷалб намуда, онро дар пешоб хориҷ карда, ҷамъшавии онро дар узвҳо маҳдуд созад. Он ба D-penicillamine ё Trientine, доруҳое, ки тавассути даҳон гирифта мешаванд, асос ёфтааст. Онҳо самараноканд, аммо метавонанд боиси оқибатҳои ҷиддии тараф (зарари гурда, аксуламалҳои аллергӣ ва ғайра) шаванд. Вақте ки ин таъсири тараф хеле муҳим аст, мо ба маъмурияти руҳ муроҷиат мекунем, ки ҷабби мисро аз рӯдаҳо маҳдуд мекунад.

Трансплантатсияи ҷигар метавонад ҳангоми осеб дидани ҷигар зарур бошад, ки ин барои 5% одамони гирифтори бемории Вилсон (1) аст.

Санҷиши скрининги генетикӣ ба бародарони шахси зарардида пешниҳод карда мешавад. Он боиси табобати самараноки пешгирикунанда мегардад, агар дар гени ATP7B як аномалияи генетикӣ ошкор карда шавад.