Кӯдакони моҳ аз бемории хеле камёфтаи ирсӣ, ки бо номи xeroderma pidementosum (XP) маъруф аст, азият мекашанд, ки аз ҳассосияти зиёд ба радиатсияи ултрабунафш ранҷ мекашанд, ки онҳоро аз дучор шудан ба офтоб пешгирӣ мекунад. Дар сурати набудани муҳофизати мукаммал, онҳо ба саратони пӯст ва осеби чашм гирифтор мешаванд, ки баъзан бо ихтилоли асаб алоқаманданд. Роҳбарият ба пешрафти назаррас ноил шудааст, аммо пешгӯиҳо ҳанӯз ҳам бад аст ва зиндагӣ бо ин беморӣ ҳамарӯза мушкил боқӣ мемонад.

Муайян

Xeroderma pigmentosum (XP) як бемории нодирест, ки ба таври генетикӣ ба вуҷуд меояд, ки бо ҳассосияти шадид ба радиатсияи ултрабунафш (ултрабунафш) дар нури офтоб ва баъзе манбаъҳои сунъии нуриҳо тавсиф мешавад.

Кӯдакони осебдида бо таъсири камтари офтоб осеби пӯст ва чашм пайдо мекунанд ва саратони пӯст метавонад дар кӯдакони хеле хурдсол пайдо шавад. Баъзе шаклҳои беморӣ бо ихтилоли асаб ҳамроҳ мешаванд.

Бе муҳофизати пурраи офтоб, давомнокии умр камтар аз 20 сол аст. Беморони хурдсолро маҷбур мекунанд, ки танҳо шабона барои пешгирӣ накардани офтоб ба кӯча бароянд, баъзан онҳоро "фарзандони моҳ" меноманд.

Сабабҳо

Радиатсияҳои ултрафиолет (UVA ва UVB) радиатсияҳои ноаёни дарозии кӯтоҳ ва хеле воридшаванда мебошанд.

Дар одамон, таъсири мӯътадили нурҳои ултрабунафши аз ҷониби офтоб ҳосилшаванда ба синтези витамини D имкон медиҳад. Аз тарафи дигар, аз ҳад зиёд пошхӯрӣ зараровар аст, зеро онҳо боиси сӯхтани кӯтоҳмуддати пӯст ва чашм мешаванд ва дар дарозмуддат пӯсти бармаҳалро ба вуҷуд меоранд. пиршавӣ ва инчунин саратони пӯст.

Ин зарар бо тавлиди радикалҳои озод, молекулаҳои хеле реактивӣ, ки ДНК -и ҳуҷайраҳоро тағйир медиҳанд, вобаста аст. Одатан, системаи таъмири ДНК -и ҳуҷайраҳо аксари зарари ДНК -ро барқарор мекунад. Ҷамъшавии онҳо, ки боиси табдил ёфтани ҳуҷайраҳо ба ҳуҷайраҳои саратон мешаванд, ба таъхир меафтад.

Аммо дар кӯдакони моҳ, системаи таъмири ДНК самаранок нест, зеро генҳое, ки онро идора мекунанд, бо мутатсияҳои ирсӣ тағир меёбанд.

Аниқтараш, мутацияҳоро муайян кардан мумкин буд, ки ба 8 генҳои мухталиф таъсир мерасонанд, ки метавонанд боиси ҳафт намуди ба истилоҳ "классикӣ" XP (XPA, XPB ва ғайра XPG), ки дар шаклҳои шабеҳ ба вуҷуд меоянд, инчунин як навъ бо номи "Варианти XP" . , ки ба шакли заифшудаи беморӣ бо зуҳуроти баъдӣ мувофиқ аст.

Барои ифодаи ин беморӣ, бояд як нусхаи генаи мутатсияшударо аз модараш ва дигарашро аз падараш мерос гирифт (интиқол дар ҳолати "автосомалии рецессивӣ"). Аз ин рӯ, волидон интиқолдиҳандагони солим мебошанд, ки ҳар яки онҳо дорои як нусхаи ягонаи генҳои мутация мебошанд.

ташхис

Ташхисро аз синни барвақти кӯдакӣ, тақрибан аз 1 то 2 солагӣ бо пайдо шудани нишонаҳои аввалини пӯст ва чашм ба вуҷуд овардан мумкин аст.

Барои тасдиқи ин, биопсия гузаронида мешавад, ки ҳуҷайраҳои фибробластҳои дар дермис ҷойгиршударо мегирад. Санҷишҳои мобилӣ метавонанд суръати таъмири ДНК -ро миқдоран муайян кунанд.

Одамони дахлдор

Дар Аврупо ва Иёлоти Муттаҳида, аз 1 то 4 дар 1 нафар одамон XP доранд. Дар Ҷопон, кишварҳои Мағриб ва Ховари Миёна, аз 000 000 кӯдак 1 қурбонии ин беморӣ мебошанд.

Дар моҳи октябри 2017, ассотсиатсияи "Les Enfants de la lune" 91 парвандаро дар Фаронса муайян кард. 

Беморӣ осеби пӯст ва чашмро ба вуҷуд меорад, ки барвақт таназзул меёбанд ва басомади онҳо нисбат ба аҳолии умумӣ тақрибан 4000 маротиба зиёдтар аст.

Зарарҳои пӯст

• Сурхӣ (эритема): Ҳассосияти ултрабунафш пас аз таъсири ҳадди ақал аз моҳҳои аввали ҳаёт боиси "сӯхтани офтоб" мегардад. Ин сӯхтаҳо бад шифо меёбанд ва чанд ҳафта давом мекунанд.
• Гиперпигментация: "Доғҳо" дар рӯи худ пайдо мешаванд ва қисмҳои фошшудаи бадан дар ниҳоят бо доғҳои номунтазами қаҳваранг пӯшонида мешаванд.
• Саратонҳои пӯст: Аввалин осеби пеш аз саратон (кератозҳои офтобӣ) бо пайдоиши доғҳои хурди сурх ва ноҳамвор пайдо мешаванд. Саратон одатан пеш аз синни 10 -солагӣ инкишоф меёбад ва метавонад дар 2 солагӣ пайдо шавад. Инҳо метавонанд карциномаҳои маҳаллӣ ё меланомаҳо бошанд, ки аз сабаби майл ба паҳншавӣ (метастазҳо) ҷиддитаранд.

Зарари чашм

Баъзе кӯдакон аз фотофобия азият мекашанд ва рӯшноиро хеле хуб таҳаммул намекунанд. Аномалияҳои шохма ва конъюнктива (конъюнктивит) аз 4 -солагӣ инкишоф меёбанд ва метавонанд саратони чашм пайдо шаванд.

Ихтилоли асаб

Дар баъзе шаклҳои беморӣ (тақрибан дар 20% беморон) ихтилоли асабӣ ё аномалияҳои рушди психомоторӣ (карӣ, мушкилоти ҳамоҳангсозии ҳаракат ва ғайра) пайдо шуда метавонанд. Онҳо дар шакли XPC мавҷуд нестанд, ки маъмултарин дар Фаронса мебошанд.

Дар сурати набудани табобати табобатӣ, табобат ба пешгирӣ, ошкор ва табобати осеби пӯст ва чашм асос меёбад. Мониторинги мунтазам (чанд маротиба дар як сол) аз ҷониби пӯстшинос ва офтальмолог зарур аст. Ҳар гуна мушкилоти неврологӣ ва шунавоӣ низ бояд тафтиш карда шаванд.

Пешгирии ҳама гуна таъсири UV

Зарурати пешгирӣ кардани таъсири ултрабунафш ҳаёти оиларо чаппа мекунад. Сафарҳо кам карда мешаванд ва машқҳо шабона машқ мекунанд. Ҳоло кӯдакони моҳро дар мактаб пазироӣ мекунанд, аммо созмондиҳӣ аксар вақт мушкил аст.

Чораҳои муҳофизатӣ ниҳоят маҳдудкунанда ва гаронбаҳо боқӣ мемонанд:

• истифодаи такрории муҳофизати хеле баланд аз офтоб,
• пӯшидани таҷҳизоти муҳофизатӣ: кулоҳ, ниқоб ё айнаки ултрабунафш, дастпӯшакҳо ва либоси махсус,
• таҷҳизоти ҷойҳои мунтазам (хона, мактаб, мошин ва ғайра) бо тирезаҳои зидди ултрабунафш ва чароғҳо (аз чароғҳои неон эҳтиёт шавед!). 

Табобати омосҳои пӯст

Умуман, ҷарроҳии варамҳо таҳти наркозии маҳаллӣ бартарӣ дорад. Баъзан пайвандкунии пӯсте, ки аз худи бемор гирифта шудааст, барои мусоидат ба шифо анҷом дода мешавад.

Дигар муолиҷаҳои классикии саратон (химиотерапия ва радиотерапия) алтернативаҳо мебошанд, вақте ки амали варам душвор аст.

Дигар воситаҳои табобатӣ

• Ретиноидҳои даҳонӣ метавонанд барои пешгирии омосҳои пӯст кумак кунанд, аммо аксар вақт ба он таҳаммул намекунанд.
• Ҷароҳатҳои пеш аз саратонро бо истифода бурдани крем дар асоси 5-фторурацил (молекулаи зидди саратон) ё криотерапия (сӯхтагии хунук) табобат мекунанд.
• Иловаи витамини D барои ҷуброни камбудиҳое, ки бинобар набудани нури офтоб пайдо мешаванд, зарур аст.

Нигоҳубини психологӣ

Эҳсоси истисноӣ иҷтимоӣ, ҳифзи аз ҳад зиёди волидон ва оқибатҳои эстетикии осеби пӯст ва амалиёт бо онҳо зиндагӣ кардан осон нест. Илова бар ин, пешгӯии ҳаётан муҳим номуайян боқӣ мемонад, ҳатто агар он хеле беҳтар ба назар расад, зеро ба наздикӣ татбиқи протоколҳои нав оид ба муҳофизати пурра аз нурҳои ултрабунафш. Кӯмаки равонӣ метавонад ба бемор ва оилаи ӯ дар мубориза бо ин беморӣ кумак кунад.

кофтуков

Кашфи генҳои ҷалбшуда барои табобат роҳҳои нав кушод. Табобати генӣ ва табобати маҳаллӣ барои таъмири ДНК метавонад ҳалли оянда бошад.

Дар оилаҳое, ки кӯдакони моҳ таваллуд шудаанд, машварати генетикӣ тавсия дода мешавад. Он ба шумо имкон медиҳад, ки хатарҳои марбут ба таваллуди навро муҳокима кунед.

Ташхиси пеш аз таваллуд имконпазир аст, агар мутатсияҳои ҷалбшуда муайян карда шаванд. Агар ҳамсарон хоҳиш дошта бошанд, қатъи тиббии ҳомиладорӣ имконпазир аст.