Ахондроплазия аслан як намуди махсуси хондродиплазия аст, ё шакли танг ва/ё дароз кардани дасту пойҳо мебошад. Ин беморӣ бо инҳо тавсиф мешавад:

– ризомелия: ба решаи дасту пойҳо ё рон ё дастҳо таъсир мерасонад;

– гипер-лордоз: аксентуатсияи каҷшавии дорсал;

- брахидактилия: андозаи ғайримуқаррарии хурди фалангҳои ангуштҳо ва / ё ангуштони пой;

– макроцефалия: андозаи аз ҳад зиёди периметри краниалӣ;

– гипоплазия: афзоиши таъхири бофта ва/ё узв.

Аз нуқтаи назари этнологӣ, ахондроплазия маънои "бе ташаккули пайҳо" -ро дорад. Ин пайҳо бофтаи сахт, вале чандир аст, ки қисми таркиби скелетро ташкил медиҳад. Бо вуҷуди ин, дар ин патология сухан на дар бораи ташаккули бад дар сатҳи пайҳо, балки дар бораи мушкилот дар устухонҳо (ташаккули устухонҳо) меравад. Ин бештар ба устухонҳои дароз, ба монанди дасту пойҳо дахл дорад.

Субъектҳое, ки аз ахондроплазия зарар дидаанд, дар бораи сохтори хурд шаҳодат медиҳанд. Кади миёнаи марди гирифтори ахондроплазия 1,31 м ва зани бемор 1,24 м аст.

Хусусиятҳои хоси беморӣ боиси калон шудани танаи тана, вале ба таври ғайримуқаррарӣ хурд будани дасту пойҳо мегардад. Баръакс, макроцефалия одатан алоқаманд аст, ки бо васеъшавии периметри краниалӣ, бахусус пешонӣ муайян карда мешавад. Ангуштони ин беморон одатан хурд буда, тафовути намоёни ангушти миёна доранд, ки дар натиҷа шакли дасти trident ба вуҷуд меояд.

Мушкилоти муайяни саломатӣ вуҷуд доранд, ки метавонанд бо ахондроплазия алоқаманд бошанд. Ин махсусан ба ҳолати аномалияҳои роҳи нафас бо нафаскашӣ дахл дорад, ки ҳангоми пошхӯрӣ бо давраҳои апноэ суст мешавад. Илова бар ин, фарбеҳӣ ва сироятҳои гӯш аксар вақт бо ин беморӣ алоқаманданд. Проблемаҳои постуралӣ низ ба назар мерасанд (гипер-лордоз).

Мушкилоти эҳтимолӣ, ба монанди стенози сутунмӯҳра ё танг шудани канали сутунмӯҳра ба вуҷуд омада метавонанд. Ин боиси фишурдани сутунмӯҳра мегардад. Ин мушкилиҳо одатан аломати дард, заъф дар пойҳо ва эҳсоси чиркин мебошанд.

Дар басомади камтар, пайдоиши гидросефалия (норасоии шадиди неврологӣ) имконпазир аст. (2)

Ин як бемории нодир аст, ки паҳншавии он (шумораи ҳодисаҳо дар як аҳолӣ дар як вақт) 1 аз 15 таваллудро ташкил медиҳад. (000)

Зуҳуроти клиникии ахондроплазия ҳангоми таваллуд бо инҳо зоҳир мешаванд:

– ба таври ғайримуқаррарӣ хурд будани узвҳо бо ризомалия (зарар ба решаҳои дасту пой);

- андозаи ғайримуқаррарии калони танаи;

- андозаи аз ҳад зиёди периметри краниалӣ: макроцефалия;

– гипоплазия: афзоиши таъхири бофта ва/ё узв.

Таъхир дар малакаҳои моторӣ низ аз патология муҳим аст.

Оқибатҳои дигар метавонанд алоқаманд бошанд, ба монанди апноэ дар хоб, сироятҳои такрории гӯш, мушкилоти шунавоӣ, такрори дандонҳо, кифози тораколумбарӣ (деформатсияи сутунмӯҳра).

Дар ҳолатҳои вазнинтарини беморӣ, фишурдани ҳароммағз метавонад бо он алоқаманд бошад, ки боиси апноэ, таъхир дар инкишоф ва аломатҳои пирамида (ҳамаи ихтилоли малакаҳои моторӣ) мегардад. Илова бар ин, гидросефалия низ қобили эътимод аст, ки ба норасоии неврологӣ ва бемориҳои дилу раг оварда мерасонад.

Кади одамони гирифтори ин беморӣ ба ҳисоби миёна барои мардон 1,31 м ва барои занон 1,24 м аст.

Илова бар ин, дар ин беморон фарбеҳӣ ба таври васеъ мушоҳида мешавад. (1)

Пайдоиши ахондроплазия генетикӣ аст.

Дарвоқеъ, рушди ин беморӣ дар натиҷаи мутатсияҳо дар дохили гени FGFR3 ба вуҷуд меояд. Ин ген имкон медиҳад, ки сафедае пайдо шавад, ки дар рушд ва танзими бофтаи устухон ва мағзи сар иштирок мекунад.

Дар ин ген ду мутатсияи мушаххас вуҷуд дорад. Ба гуфтаи олимон, ин мутатсияҳои мавриди назар боиси фаъолшавии аз ҳад зиёди сафеда шуда, ба рушди скелет халал мерасонанд ва ба деформатсияи устухон оварда мерасонанд. (2)

Беморӣ тавассути раванди аутосомалии доминантӣ интиқол дода мешавад. Ё ин ки танҳо яке аз ду нусхаи гени мутатсияшудаи мавриди таваҷҷӯҳ барои субъект барои таҳияи фенотипи бемори алоқаманд кифоя аст. Пас аз он беморони гирифтори ахондроплазия нусхаи гени мутатсияшудаи FGFR3-ро аз яке аз ду волидайни бемор мерос мегиранд.

Аз ин рӯ, бо ин тарзи интиқол, 50% хатари интиқоли беморӣ ба насл вуҷуд дорад. (1)

Шахсоне, ки ҳарду нусхаи мутатсияшудаи гени таваҷҷӯҳро мерос мегиранд, шакли шадиди бемориро инкишоф медиҳанд, ки дар натиҷа ба тангшавии шадиди дасту пойҳо ва устухонҳо оварда мерасонад. Ин беморон одатан бармаҳал таваллуд мешаванд ва ба зудӣ пас аз таваллуд аз норасоии нафас мемиранд. (2)

Омилҳои хавф барои беморӣ генетикӣ мебошанд.

Дар асл, беморӣ тавассути интиқоли аутосомалии доминантӣ, ки ба гени FGFR3 марбут аст, интиқол дода мешавад.

Ин принсипи интиқол инъикос мекунад, ки мавҷудияти беназири як нусхаи гени мутатсияшуда барои рушди беморӣ кифоя аст.

Ба ин маъно, шахсе, ки яке аз ду волидайнаш мубталои ин беморӣ аст, 50% хатари ба мерос гирифтани гени мутатсияшуда ва ба ин васила рушди ин беморӣ низ дорад.

Ташхиси беморӣ пеш аз ҳама дифференсиалӣ мебошад. Дар ҳақиқат, бо назардошти хусусиятҳои гуногуни ҷисмонӣ алоқаманд: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia ва ғайра духтур метавонад бемории дар мавзӯъ фарзия.

Дар робита бо ин ташхиси аввал, санҷишҳои генетикӣ имкон медиҳанд, ки мавҷудияти эҳтимолии гени мутатсияшудаи FGFR3 таъкид карда шавад.

Табобати беморӣ аз пешгирии оқибат оғоз мешавад. Ин барои пешгирии рушди мушкилот, ки метавонад марговар бошад, дар беморони гирифтори ахондроплазия кӯмак мекунад.

Аксар вақт ҷарроҳии гидросефалия дар навзодон зарур аст. Илова бар ин, барои дароз кардани дасту пойҳо дигар амалиётҳои ҷарроҳиро низ метавон анҷом дод.

Бемориҳои гӯш, сироятҳои гӯш, мушкилоти шунавоӣ ва ғайра бо доруҳои мувофиқ табобат карда мешаванд.

Таъин кардани курсҳои логопедӣ метавонад барои баъзе мавзӯъҳои бемор муфид бошад.

Дар табобати апноэ дар хоб метавонад аденотонзиллектомия (бардошти бодомакҳо ва аденоидҳо) анҷом дода шавад.

Илова ба ин табобатҳо ва ҷарроҳиҳо, мониторинги ғизо ва парҳез одатан барои кӯдакони бемор тавсия дода мешавад.

Давомнокии умри беморон назар ба умри умумии ахолй андаке пасттар аст. Илова бар ин, рушди мушкилот, аз ҷумла дилу рагҳо, метавонад ба пешгӯии ҳаётии беморон оқибатҳои манфӣ расонад. (1)