Склерози сили Борнвил як бемории мураккаби ирсӣ мебошад, ки бо инкишофи варами хуб (ғайрисаратонӣ) дар қисматҳои гуногуни бадан тавсиф мешавад. Пас аз он ин варамҳо метавонанд дар пӯст, майна, гурдаҳо ва дигар узвҳо ва бофтаҳо ҷойгир шаванд. Ин патология инчунин метавонад дар рушди шахсият мушкилоти ҷиддиро ба вуҷуд орад. Бо вуҷуди ин, зуҳуроти клиникӣ ва вазнинии беморӣ аз бемор ба бемор фарқ мекунад.

Норасоиҳои пӯсти алоқаманд одатан ба доғҳои пӯст ё ба минтақаҳое монанданд, ки пӯст нисбат ба боқимондаи бадан сабуктар аст. Рушди варамҳои рӯйро ангиофиброма меноманд.

Дар заминаи осеби мағзи сар, аломатҳои клиникӣ хуруҷи эпилептикӣ, мушкилоти рафтор (гиперактивӣ, хашмгинӣ, нуқсонҳои зеҳнӣ, мушкилоти омӯзиш ва ғайра) мебошанд. Баъзе кӯдакони гирифтори ин беморӣ ҳатто як намуди аутизм, ихтилоли рушд доранд, ки ба муносибатҳои иҷтимоӣ ва муошират таъсир мерасонанд. Варамҳои хуби мағзи сар инчунин метавонанд мушкилотеро ба вуҷуд оранд, ки метавонанд барои ин мавзӯъ марговар бошанд.

Рушди варамҳои гурдаҳо дар одамони гирифтори склерози сил маъмул аст. Ин метавонад боиси мушкилоти ҷиддии кори гурда гардад. Илова бар ин, варамҳо метавонанд дар дил, шуш ва ретина пайдо шаванд. (2)

Ин як бемории нодир аст, ки паҳншавии он (шумораи ҳолатҳо дар як аҳолии додашуда дар вақти муайян) аз 1/8 то 000/1 нафарро ташкил медиҳад. (15)

Зуҳуроти клиникии марбут ба склерози сили Борнвил вобаста ба узвҳои зарардида фарқ мекунанд. Илова бар ин, аломатҳои марбут ба беморӣ аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунанд. Бо аломатҳо аз ҳалим то шадид.

Аломатҳои маъмултарини ин беморӣ гирифтори эпилепсия, ихтилоли маърифатӣ ва рафторӣ, нуқсонҳои пӯст ва ғайра мебошанд. Аксар вақт узвҳои осебдида инҳоянд: майна, дил, гурда, шуш ва пӯст.

Рушди варамҳои ашаддӣ (саратонӣ) дар ин беморӣ имконпазир аст, аммо каманд ва асосан ба гурдаҳо таъсир мерасонанд.

Аломатҳои клиникии беморӣ дар мағзи сар аз ҳамлаҳо дар сатҳҳои гуногун сарчашма мегиранд:

– осеб ба силҳои кортикалӣ;

- гиреҳҳои эпендималӣ (SEN);

– астроситомаҳои азими эпендималӣ.

Дар натиҷа онҳо: инкишофи ақибмонии ақлӣ, мушкилоти омӯзиш, ихтилоли рафтор, хашмгинӣ, ихтилоли таваҷҷӯҳ, гиперактивӣ, ихтилоли васвосӣ ва ғ.

Зарари гурда бо инкишофи кистаҳо ё ангиомиолипомаҳо тавсиф мешавад. Инҳо метавонанд ба дарди гурда ва ҳатто нокомии гурда оварда расонанд. Агар хунравии шадид намоён бошад, он метавонад аз камхунии шадид ё фишори баланди хун бошад. Дигар оқибатҳои вазнинтар, вале нодир низ метавонанд намоён бошанд, аз ҷумла рушди карциномаҳо (варами ҳуҷайраҳои таркибии эпителий).

Зарари чашм метавонад ба нуқтаҳои намоёни ретина монанд бошад, ки боиси халалдор шудани визуалӣ ё ҳатто нобиноӣ гардад.

Норасоиҳои пӯст бисёранд:

– доғҳои гипомеланӣ: дар натиҷаи норасоии меланин, сафедае, ки ба пӯст ранг мебахшад, доғҳои равшани пӯст, дар ҳама ҷо дар бадан пайдо мешаванд;

– пайдо шудани доғҳои сурх дар рӯй;

– доғҳои рангоранг дар пешонӣ;

– дигар нуқсонҳои пӯст, ки аз як шахс ба шахси дигар вобастаанд.

Зарарҳои шуш дар 1/3 беморон бо бартарии андаке занон мавҷуданд. Аломатҳои алоқаманд пас аз он мушкилоти нафаскашии бештар ё камтар шадид мебошанд.

Сарчашмаи беморӣ ирсӣ ва ирсӣ аст.

Интиқол мутатсияҳоро дар генҳои TSC1 ва TSC2 дар бар мегирад. Ин генҳои манфиатдор дар ташаккули сафедаҳо бозӣ мекунанд: гамартин ва туберин. Ин ду сафеда тавассути бозии интерактивӣ имкон медиҳанд, ки паҳншавии ҳуҷайраҳоро танзим кунанд.

Беморони гирифтори ин беморӣ бо ҳадди ақал як нусхаи мутатсияшудаи ин генҳо дар ҳар як ҳуҷайраи худ таваллуд мешаванд. Баъдан ин мутатсияҳо ташаккули хамартин ё тубертинро маҳдуд мекунанд.

Дар шароите, ки ду нусхаи ген мутатсия шудаанд, онҳо истеҳсоли ин ду сафедаро комилан пешгирӣ мекунанд. Аз ин рӯ, ин норасоии сафеда дигар ба бадан имкон намедиҳад, ки афзоиши ҳуҷайраҳои муайянро танзим кунад ва ба ин маъно, боиси инкишофи ҳуҷайраҳои варам дар бофтаҳо ва / ё узвҳои гуногун мегардад.

Омилҳои хавф барои рушди чунин патология генетикӣ мебошанд.

Дар ҳақиқат, интиқоли беморӣ тавассути режими аутосомалии доминантӣ самаранок аст. Ё, гени мутатсияшудаи таваҷҷӯҳ дар хромосомаи ғайриҷинсӣ ҷойгир аст. Илова бар ин, мавҷудияти танҳо яке аз ду нусхаи гени мутатсияшуда барои рушди беморӣ кофист.

Ба ин маъно, шахсе, ки яке аз ин ду волидайни мубталои ин беморӣ дорад, 50% хатари пайдоиши фенотипи беморро дорад.

Ташхиси беморӣ пеш аз ҳама дифференсиалӣ мебошад. Он ба меъёрҳои физикии атипикӣ асос ёфтааст. Дар аксари мавридҳо, аввалин аломатҳои хоси беморӣ инҳоянд: мавҷудияти хуруҷи такрории эпилептикӣ ва таъхир дар рушди субъект. Дар дигар ҳолатҳо, ин аломатҳои аввал ба доғҳои пӯст ё муайян кардани варами дил оварда мерасонанд.

Пас аз ин ташхиси аввал, муоинаи иловагӣ барои тасдиқи ташхис муҳим аст ё не. Инҳо дар бар мегиранд:

- скани мағзи сар;

– MRI (тасмаҳои магнитӣ-резонансӣ)-и мағзи сар;

– ултрасадои дил, ҷигар ва гурдаҳо.

Ташхис метавонад ҳангоми таваллуди кӯдак самаранок бошад. Дар акси ҳол, муҳим аст, ки он ҳарчи зудтар анҷом дода шавад, то беморро ҳарчи зудтар ба ӯҳда гирад.

Дар айни замон ягон давои ин беморӣ вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, табобатҳои алоқаманд аз аломатҳои пешниҳодкардаи ҳар як шахс вобаста нестанд.

Одатан, доруҳои зидди эпилепсия барои маҳдуд кардани мусодира дода мешаванд. Илова бар ин, доруҳо барои табобати ҳуҷайраҳои варами майна ва гурдаҳо низ таъин карда мешаванд. Дар заминаи мушкилоти рафтор, табобати мушаххаси кӯдак зарур аст.

Табобати беморӣ одатан дарозмуддат аст. (1)