La  fibrois cystic, ин ҷост бемории генетикӣ маъмултарин. Зуҳуроти асосӣ ба роҳҳои нафас ва ҳозима дахл доранд, аммо қариб ҳама узвҳо метавонанд таъсир расонанд. Аломатҳо аксар вақт дар давраи кӯдакӣ ба назар мерасанд ва дараҷаи вазнинӣ аз ҳар як шахс фарқ мекунанд. Ин беморӣ боиси а thickin луобе, ки аз луобпардаи ғадудҳо, бронхҳо, рӯдаҳо, гадуди зери меъда, ҷигар ва системаи репродуктивӣ ҷудо мешаванд (ниг. диаграмма).

Дар шуш аксаран сахттар осеб мебинанд. Дар секретҳои ғафси часпак ба бронххо монеъ шуда, нафаскаширо душвор мегардонад. Илова бар ин, луобе, ки дар шуш ҷамъ мешавад, барои афзоиши микробҳо мусоидат мекунад. Аз ин рӯ, одамоне, ки фибрози кистикӣ доранд, хатари гирифтор шудан ба сироятҳои зуд-зуд ва эҳтимолан ҷиддии роҳи нафас доранд.

La fibrois cystic низ даст мезанад системаи ҳозима. луоб майл ба бастани каналҳои тунуки гадуди зери меъда шуда, аз ворид шудани ферментҳои ҳозима, ки аз гадуди зери меъда тавлид мешаванд, ба рӯда ворид шуда, фаъолияти онҳоро пешгирӣ мекунад. Азбаски ғизо танҳо қисман ҳазм мешавад, хусусан равғанҳо ва витаминҳои муайян, камбудиҳои назаррас ба вуҷуд меоянд. Онҳо метавонанд боиси а сустшавии афзоиш.

Ин беморӣ инчунин ба ҷигар ва узвҳои репродуктивӣ таъсири ҷиддӣ мерасонад, ки аксар вақт ба зерфарзандии занон ва безурётї дар мардони зарардида.

Бо шарофати ба ташхиси қаблӣ ва нигоҳубини беҳтар,умеди зинда ва сифати зиндагии шахсони зарардида дар даҳсолаҳои охир беҳтар шуданро идома дод, бахусус аз он замоне, ки табобатҳои нав, ки ба аномалияи генетикӣ нигаронида шудаанд, ба вуҷуд меоянд ва идоракунии беморонро дар давраи миёнамӯҳлат тағир медиҳанд. .

Пешгирии

La fibrois cystic аст  бемории генетикӣ маъмултарин дар Фаронса бо тақрибан 6000 нафар зарардида¹.. Аз 4 тифли навзод як нафар ба ин беморӣ гирифтор аст. Дар байни сиёҳпӯстон (000 дар 1) ва шарқиён (13 дар 000) хеле кам аст. Он ба мардон ва занон таъсир мерасонад. Ахолии Францияи Гарбй бештар зарар дидааст.

La fibrois cystic аст бемории генетикӣ маъмултарин бемории ҷиддӣ дар Канада. Яке аз 3 тифли навзод гирифтор аст¹. Фибрози кистикӣ дар ин беморӣ бештар маъмул аст Квебек назар ба дигар Канада: 3 канадагихо, аз он чумла 500 квебекй зарар дидаанд.

Сабабҳо

La fibrois cystic бори аввал соли 1936 аз тарафи Д^r Гидо Фанкони, педиатри швейтсарӣ. Ген масъул, ки CFTR ном дорад (барои "Танзимгари гузаронандагии трансмембрании киставӣ") аз ҷониби муҳаққиқони Канада то соли 1989 муайян карда нашудааст. Дар одамони бемор, ин ген is ғайриоддӣ (мегӯем, ки ӯ интиқол дода шудааст). Он барои синтези канали хлор масъул аст, ки имкон медиҳад гидратсияи луобро танзим кунад. Дар сурати вайрон шудани гени CFTR, луоб махсулот хеле гафс буда, ба таври муътадил холй намешавад. Зиёда аз 1 мутатсияҳои гуногун дар гени CFTR, ки дар фибрози кистикӣ иштирок мекунанд, муайян карда шудаанд^{2, 3,4.} Аз рӯи намудҳои гуногуни дисфунксия онҳо ба 6 синф тақсим мешаванд²Аз ин мутатсияҳои зиёд, мутатсияи Delta F508, ки дар 81% одамони гирифтори Фаронса пайдо шудааст, маъмултарин аст.

Фибрози кистикӣ бемории сирояткунанда нест. Одамоне, ки сохиби мутатсияҳои патогенӣ гени CFTR ин бемориро дер ё зуд инкишоф медиҳад, аммо ба дараҷаҳои гуногуни шиддат.

ташхис

Одатан, фибрози кистикӣ ҳанӯз дар соли аввали ҳаёт ташхис карда мешавад, зеро нишонаҳои нафаскашӣ хеле барвакт пайдо мешаванд. Дар 90% ҳолатҳо беморӣ то синни 10-солагӣ ошкор мешавад.

Барои тасдиқи ташхис духтур як амал мекунад санҷиши арақ (ё санҷиши арақ). Дар ҳақиқат, арақи одамони гирифтори фибрози кистикӣ хеле зиёд аст дар намак мутамарказ шудааст (нисбат ба норма 2—5 баробар зиёд). Дар санҷишҳои генетикӣ  имкон медиҳад, ки аномалияҳо дар гени CFTR дақиқ муайян карда шаванд. Онҳо барои баррасии табобати мақсаднок муҳиманд.

Дар Фаронса аз соли 2002 инҷониб фибрози кистикӣ дар ҳама кӯдакони навзод мунтазам тафтиш карда мешавад.⁵. Исбот шудааст, ки муоинаи барваќт сифати зиндагї ва давомнокии умри кўдакони зарардидаро бењтар мегардонад. Навзодон дар 3 рўзи зиндагї пас аз ризоияти волидайн, пеш аз љорї карда мешаванд. модарзод. Санҷиш ташхиси дақиқ намедиҳад, аммо он бо ташхисҳои махсуси иловагӣ тасдиқ ё бекор карда мешавад (санҷиши арақ, омӯзиши генетикӣ).

Дар Квебек, нест ташхиси систематикӣ аз ин беморӣ. Бо вуҷуди ин, Бунёди фибрози кистикии Канада, ки аз ҷониби якчанд табибон дастгирӣ карда мешавад, чанд сол боз барои татбиқи скрининги навзод даъват мекунад. Муайян шудааст, ки ташхиси бармаҳал боиси беҳтар шудани сифати зиндагӣ ва давомнокии умри кӯдакони осебдида мегардад.

Интизориҳои зиндагӣ

Дар 1960s,умеди зинда кӯдакони гирифтори фибрози кистикӣ аз 5 сола зиёд набуданд. Дар айни замон, тибқи омори охирин, синни миёнаи зинда мондан 47 сол аст¹.  сироятҳои нафас сабаби маъмултарини марг боқӣ мемонад.

Мушкилоти зуд-зуд

Фибрози кистикӣ як беморӣест, ки тадриҷан шуш, гадуди зери меъда ва ҷигарро вайрон мекунад. ба назорати тиббӣ Бо вуҷуди ин, он барои коҳиш додани шиддат ва басомади мушкилот кӯмак мекунад.

Дар мушкилиҳои роҳи нафас бештар маъмуланд, аз ҷумла васеъшавии бронхҳо, боиси бронхит, варами пневмония бо такрор мешаванд. Давраҳои бад шудани аломатҳои роҳи нафас вуҷуд доранд, ки беморон хеле «банд мешаванд», бештар нафас мекашанд, вазни худро гум мекунанд, аксар вақт аз сабаби сироят. Зарари роҳи нафас метавонад ба ҳаёт таҳдид кунад.

Дар робита ба системаи ҳозима, банд шудани рагҳои сафро, ки барои ба рӯдаи ҳозима рафтани сафро имкон медиҳад, метавонад ба сиррози ҷигар оварда расонад. Монеа ва склерози прогрессивии гурда гадуди, метавонад боиси камхунии маводи ғизоӣ ва рушди диабет гардад. Ин ихтилолҳо аксар вақт ба он оварда мерасонанд норасоии ғизо дарунравии шадид ва музмин. Умуман, норасоиҳоро бо парҳези махсус ислоҳ кардан мумкин аст. Баръакс, қабзияти назаррас ё ҳатто монеаи рӯда низ метавонад рух диҳад.

Одатан, балоғат дертар дар писарон ва духтарони гирифтори фибрози кистикӣ рух медиҳад. Ниҳоят, ба ҳосилхезӣ аст кам шудааст, махсусан дар мардоне, ки қариб ҳама (95%) аз сабаби монеъ шудан ба рагҳои рагҳо безарар мебошанд. Ин каналҳо нутфаро аз тестҳо ба весикулаҳои тухмӣ мебаранд. Дар занон, зиёдшавии часпакии луобии мањбал ҳаракати нутфаро суст мекунад. Беморӣ инчунин метавонад ба мунтазамӣ ва басомади тухмкунӣ таъсир расонад. Ҳомиладорӣ коҳиш меёбад, аммо ҳомиладорӣ ҳанӯз имконпазир аст.