Ташхис метавонад дар давоми а таҳқиқи ё вақте ки бемор дорад аломатҳои клиникии беморӣ.

Бо назардошти басомад ва вазнинии беморӣ, барои одамоне, ки аъзои оилаашон гемохроматоз доранд, ташхиси беморӣ дуруст аст. Ин санҷиш тавассути муайян кардани он анҷом дода мешавад коэффисиенти сершавии трансферин ва озмоиши генетикӣ дар чустучуи мутацияи масъули генетикй. Санҷиши оддии хун кифоя аст:

• зиёд шудани сатҳи оҳан дар хун (зиёда аз 30 мкмоль/л), ки бо зиёд шудани коэффисиенти сершавии трансферрин (сафедае, ки интиқоли оҳанро дар хун таъмин мекунад) аз 50% зиёд аст, имкон медиҳад, ки ташхис муайян карда шавад. аз беморӣ. Ферритин (сафедае, ки оҳанро дар ҷигар нигоҳ медорад) низ дар хун зиёд мешавад. Намоиши изофабори оҳан дар ҷигар дигар таҷрибаи биопсияи ҷигарро талаб намекунад, томографияи резонанси магнитии ядроӣ (MRI) имтиҳони имрӯза мебошад.
• пеш аз ҳама, намоиши мутатсияи гени HFE ташхиси интихоб барои ташхиси беморӣ мебошад.

Дигар муоинаҳои иловагӣ имкон медиҳанд, ки фаъолияти дигар узвҳоеро, ки аз беморӣ осеб дидаанд, арзёбӣ кунанд. Таҳлили трансаминазаҳо, қанди хуни рӯзадор, тестостерон (дар одамон) ва ултрасадои дилро метавон анҷом дод.

Ҷанбаҳои генетикӣ

Хавфи интиқол ба кӯдакон

Интиқоли гемохроматозҳои оилавӣ аутосомалӣ-рецессивӣ аст, яъне танҳо кӯдаконе, ки аз падар ва модарашон гени мутатсия гирифтаанд, гирифтори беморӣ мешаванд. Барои ҳамсароне, ки аллакай кӯдаки гирифтори ин беморӣ таваллуд кардаанд, хатари таваллуди кӯдаки дигари зарардида 1 аз 4 аст.

Хавфҳо барои дигар аъзоёни оила

Хешовандони дараҷаи якуми бемор дар хатари интиқоли гени тағирёфта ё гирифтор шудан ба ин беморӣ ҳастанд. Аз ин рӯ, ба ғайр аз муайян кардани коэффисиенти сершавии трансферин, ба онҳо санҷиши скрининги генетикӣ пешниҳод карда мешавад. Аз ташхис танҳо калонсолон (аз 18 сола боло) нигаронанд, зеро беморӣ дар кӯдакон зуҳур намекунад. Аз ин рӯ, дар ҳолатҳое, ки шахс дар оила таъсир мерасонад, тавсия дода мешавад, ки барои арзёбии дақиқи хатар ба маркази тиббии генетикӣ муроҷиат кунед.