Ташхиси барвақтии трисомияи 21: ба сӯи алтернатива ба озмоишҳои ҷорӣ

Ташхиси барвақтии трисомияи 21: ба сӯи алтернатива ба озмоишҳои ҷорӣ

Муаллиф Малколм Риттер

 

 

 

Июни соли 17, 2011

НЬЮ -ЙОРК - Занони синну соли таваллуд бояд аз ин хабар хурсанд шаванд: ширкатҳои амрикоӣ кор карда истодаанд, ки санҷиши хуни синдроми Даунро таҳия кунанд, ки нисбат ба оне, ки ҳоло дастрасанд, дақиқтар аст. Ин озмоиш метавонад бисёр занонро аз амниоцентез наҷот диҳад.

Санҷиш имкон медиҳад, ки ДНК -и ҳомила дар хуни модар, дар нӯҳ ҳафтаи ҳомиладорӣ, пеш аз он ки ба атрофиён маълум шавад, барқарор карда шавад. То он вақт, амниоцентез, санҷише, ки хориҷ кардани моеъи амниотикиро тавассути ворид кардани сӯзандору ба батни модар дар бар мегирад, танҳо дар чаҳор моҳи ҳомиладорӣ ва ҳатто бештар аз он анҷом дода мешавад.

Синдроми Даун як бемории генетикӣ мебошад, ки боиси суст шудани рушди равонӣ ва ҷисмонӣ мегардад. Онҳое, ки аз он азоб мекашанд, чеҳраҳои ҳамвор, гардани кӯтоҳ ва дасту пойҳои хурдтар доранд. Онҳо хатари ҷиддии мушкилот доранд, хусусан дил ё шунавоӣ. Давомнокии умри онҳо тақрибан 21 сол аст.

Дар аксар ҳолатҳо, трисомияи 21 пас аз таваллуд ташхис карда мешавад, аммо агар ин санҷиши нави хун умумӣ карда шавад, он метавонад хеле пештар бошад. Ҳатто агар ташхиси ҳомиладорӣ метавонад мушкилоти ҷиддиро барои ҳамсароне ифода кунад, ки бояд қатъ кунанд ё не. Азбаски волидайни кӯдакони гирифтори синдроми Даун ҳам дар соҳаи маориф ва ҳам дар нигоҳубини ин кӯдаке, ки ба камол расидаанд, бо мушкилот рӯ ба рӯ мешаванд, гуфт духтур. Мэри Нортон, профессори акушерӣ ва гинекологияи Донишгоҳи Стэнфорд.

Дар навбати худ, доктор Брайан Скотко, мутахассиси синдроми Даун дар беморхонаи педиатрии Бостон, бар ин назар аст, ки "аксарияти кӯдакони гирифтори синдроми Даун ва оилаҳои онҳо мегӯянд, ки ин ҳаётҳо хеле арзишманданд." Ӯ муаллифи як мақолаи илмӣ оид ба истифодаи табибон ва марбут ба эълони ташхиси трисомия мебошад.

Дар аввал, табибон фикр мекарданд, ки ин озмоишро барои занони зери хатар, махсусан онҳое, ки синнашон аз 35 боло аст, захира кунанд. Дар ниҳоят, он метавонад санҷишҳои муқаррарии ба ҳар як зани ҳомиладор пешниҳодшударо иваз кунад. Азбаски он назар ба санҷишҳои ҷорӣ камтар ҳушдорҳои бардурӯғ медиҳад, ба камтари занон амниоцентези нолозим пешниҳод карда мешавад, мегӯянд коршиносон. Ва азбаски хатари бачапартоӣ сифр аст, метавонад шумораи бештари занонро барои супоридани он даъват кунанд. Дар натиҷа, шумораи заноне, ки медонанд, ки аз кӯдаки гирифтори синдроми Даун ҳомиладор ҳастанд, метавонад афзоиш ёбад.

Ду ширкати Калифорния, Sequenom ва Verinata Health, умедворанд, ки озмоишро ба табибони амрикоӣ то моҳи апрели соли оянда пешниҳод кунанд. Ин ширкатҳо интишори худро дар семоҳаи аввали соли 2012 интизоранд, ки Sequemon аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ, аз Верината, аз ҳашт ҳафта эътибор дорад. Натиҷаҳо пас аз ҳафт то даҳ рӯз дастрас хоҳанд шуд. Дар навбати худ, LifeCodexx AG, як ширкати олмонӣ, изҳор медорад, ки мехоҳад озмоишҳои худро аз охири соли 2011 ба бозори Аврупо дастрас кунад, ки санҷишҳои байни 12e ва 14e ҳафта. Ҳеҷ яке аз ин ширкатҳо нархҳоро зикр накардааст.

Азбаски озмоиш посухи хеле барвақт медиҳад, пеш аз он ки ҳомиладорӣ мушоҳида карда шавад ё модар ҳаракати кӯдакашро эҳсос кунад, он метавонад барои ихтиёран қатъ кардани ҳомиладорӣ то охири семоҳаи аввал имкон диҳад. "Ҳеҷ кас набояд донад, ки шумо ҳомиладор ҳастед" илова намуд Брайан Скотко. Шояд шумо ҳатто ба шавҳаратон нагуфтаед ».

Нэнси МакКреа Ианнон аз Ню Ҷерсӣ шаш сол пеш духтарчаи гирифтори синдроми Даун таваллуд кард. "Ман воқеан мехостам як имтиҳони ғайрирасмиро аз дилемма дар бораи амниоцентез доштан ё надоштан афзалтар донам" мегӯяд ӯ. Бо вуҷуди тарси ӯ аз бачапартоӣ ва "сӯзан дар шикамаш", вай ниҳоят розӣ шуд, ки аз ин ташхис гузарад. Ҳоло вай ба модарони ояндаи кӯдакони гирифтори синдроми Даун машварат медиҳад ва пофишорӣ мекунад, ки барои омодагӣ ба он пеш аз таваллуд ташхисро донистан лозим аст.

 

Хабарҳо аз © The Canadian Press, 2011.

Дин ва мазҳаб