Гемофилия як бемории геморрагии ирсист, ки лахташавии хунро пешгирӣ мекунад ва ҳангоми захмдор шудан ва баъзан бидуни осеб хунравии ғайриоддӣ дароз мекунад. Он дар натиҷаи мутацияи генетикӣ ба вуҷуд омадааст, ки боиси норасоӣ ё набудани сафедаҳои лахташаванда мегардад, ки аз ташаккули лахта ба қадри кофӣ қавӣ барои боздоштани хунравӣ монеъ мешавад.

Гемофилия бемории писарбачаҳо маҳсуб мешавад ва ба 1 аз 5000 таваллуди писарон гирифтор мешавад. Бо вуҷуди ин, духтарон метавонанд мутацияи генетикиро дошта бошанд ва як шакли ночизи ин бемориро инкишоф диҳанд. Дар маҷмӯъ аз 1 нафар 12 нафар гирифтори гемофилия мебошанд. (000) Ду намуди асосии беморӣ вуҷуд дорад: гемофилия А ва В. Паҳншавии гемофилия А нисбат ба гемофилия В баландтар аст (1/1 мардон бар зидди 6/000). (1).

Гемофилия ҳанӯз чанд даҳсола пеш аз кӯдакӣ ва наврасӣ як бемории хеле заиф ва марговар буд. Имрӯз, табобатҳои муассир, вале маҳдудкунанда имкон медиҳанд, ки хунравӣ ҷилавгирӣ карда, осеби ҷисмонӣ ва маъюбӣ дар одамони гирифтори гемофилия маҳдуд карда шаванд.

кӯдак. Хунравии тӯлонӣ пас аз осеб ё ҳатто осеби хурд рух медиҳад. Онҳо метавонанд дар шаклҳои вазнини беморӣ стихиявӣ бошанд (бинобар ин, дар сурати набудани осеб дахолат мекунанд). Хунравӣ метавонад дохилӣ ё берунӣ бошад. Аҳамият диҳед, ки хунравӣ дар шахси гирифтори гемофилия шадидтар нест, аммо давомнокии он дарозтар аст. Хунравӣ дар мушакҳо (кӯфтаҳо) ва буғумҳо (гемартроз), умдатан дар пойҳо, зонуҳо ва паҳлӯҳо, бо мурури замон боиси сахтӣ ва деформатсияи маъюбшуда мегардад, ки боиси фалаҷ мегардад.

Вақте ки миқдори омилҳои коагулятсия дар хун кам аст, беморӣ бештар вазнинтар мешавад (1):

• Шакли вазнин: хунравиҳои стихиявӣ ва зуд-зуд (50% ҳолатҳо);
• Шакли миёна: хунравиҳои ғайримуқаррарӣ тӯлонӣ пас аз ҷароҳатҳои хурд ва хунравиҳои нодир стихиявӣ (10-20% ҳолатҳо);
• Шакли хурд: хунравиҳои ғайримуқаррарӣ тӯлонӣ, аммо набудани хунравиҳои стихиявӣ (30-40% ҳолатҳо).

Дар хун сафедаҳо мавҷуданд, ки омилҳои лахташаванда номида мешаванд, ки имкон медиҳанд, ки лахтаи хун пайдо шаванд ва аз ин рӯ хунравиро қатъ кунанд. Мутацияҳои генетикӣ истеҳсоли ин сафедаҳоро пешгирӣ мекунанд. Агар нишонаҳои марбут ба гемофилия А ва В хеле монанд бошанд, ин ду намуди беморӣ ба ҳар ҳол пайдоиши генетикии гуногун доранд: гемофилия А дар натиҷаи мутатсия дар гени F8 (Xq28) ба вуҷуд меояд, ки омили коагулятсияи VIII ва гемофилия В-ро бо мутатсия рамзгузорӣ мекунад. дар гени F9 (Xq27), ки омили коагулятсияи IX-ро рамзгузорӣ мекунад.

Гемофилия аз генҳои дар хромосомаи X ҷойгиршуда ба вуҷуд меояд. Ин як бемории ирсӣ аст, ки бо номи "мероси рецессивии бо X алоқаманд" маълум аст. Ин маънои онро дорад, ки марди бемор гени тағирёфтаро танҳо ба духтарони худ мегузаронад, ки онҳо метавонанд онро бо 50% хатар ба духтарон ва писаронашон гузаранд. Дар натиҷа, ин беморӣ қариб танҳо ба мардон таъсир мерасонад, аммо занон интиқолдиҳанда мебошанд. Тақрибан 70% гемофилия таърихи оилавӣ доранд. (1) (3)

Ҳоло табобатҳо имкон медиҳанд, ки хунравӣ пешгирӣ ва ҷилавгирӣ кунанд. Онҳо аз ворид кардани як омили зиддигемофиликӣ ба дохили вена иборатанд: омили VIII барои гемофилияҳои А ва омили IX барои гемофилияҳои В. Ин доруҳои зиддигемофилӣ аз маҳсулоти аз хун (аз плазма пайдошуда) истеҳсол карда мешаванд ё аз ҷониби муҳандисӣ истеҳсол карда мешаванд. генетика (рекомбинантҳо). Онҳо тавассути сӯзандоруҳои мунтазам ва систематикӣ барои пешгирии хунравӣ ё пас аз ҳодисаи хунравӣ истифода мешаванд. Табобати физиотерапевтӣ ба одамони гирифтори гемофилия имкон медиҳад, ки чандирии мушакҳо ва ҳаракати буғумҳоро, ки хунравии такрорӣ аз сар гузаронидаанд, нигоҳ доранд.