Бемории Hirschsprung (HSCR) бо фалаҷ дар қисми терминалии рӯдаи калон тавсиф мешавад.

Ин патология аз таваллуд пайдо мешавад ва натиҷаи набудани ганглияҳои асабӣ (ҳуҷайраҳое, ки дар роҳи асаб доғдор мешаванд) дар девори рӯда аст.

Фурӯ бурдани хӯрок тавассути рӯдаи ҳозима то хориҷ шудани он, асосан ба шарофати перисталтикаи рӯда имконпазир аст. Ин перисталтика маҷмӯи ихтисораҳои мушакҳои рӯда мебошад, ки имкон медиҳад, ки болуси ғизо дар роҳи ҳозима пеш равад.

Дар ин ҳолат, ки дар рӯдаи ғафс набудани ганглияи асаб вуҷуд дорад, перисталтика дигар аз ҷониби организм таъмин карда намешавад. Ба ин маъно, васеъшавии рӯда ва афзоиши ҳаҷми он ба вуҷуд меояд.

Аломатҳои алоқаманд ҳама муҳимтаранд, агар майдони ганглияи асаб калон бошад. (1)

Аз ин рӯ, ин беморӣ бо аломатҳои атипии рӯда муайян карда мешавад: монеаи рӯда. Ин баста шудани транзит ва газ аст, ки боиси дарди шикам, колик (судоргаҳои рӯда), дилбеҷошавӣ, варамкунӣ ва ғайра мегардад.

HSCR тақрибан ба 1 аз 5 таваллуд дар як сол таъсир мерасонад. Шакли, ки ба қисми терминали рӯдаи ғафс таъсир мерасонад, асосан ба писарон таъсир мерасонад. (000) Духтарон бештар ба инкишофи ин беморӣ дар шакли васеътар гирифтор мешаванд. (2)

Ин патология асосан ба кӯдакон ва кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. (3)

Якчанд шаклҳои беморӣ нишон дода шудаанд (2):

- шакли "классикӣ" ё "шакли кӯтоҳ-сегментӣ" низ номида мешавад. Ин шакл дар беморони гирифтори ин патология бештар маъмул аст, то 80%. Ин шакли беморӣ ба қисми терминалии ғафс то сегменти рӯдаи рост таъсир мерасонад;

 – шакли “сегменти дароз”, ки то ғафси сигмоидӣ паҳн мешавад, тақрибан ба 15% беморон таъсир мерасонад;

– шакли “тотал колик”, ки дар маҷмӯъ ба рӯдаи ғафс таъсир мерасонад, ба 5% беморон дахл дорад.

Транзити рӯда аз ҷониби системаи асаб назорат карда мешавад. Аз ин рӯ, ганглияҳои асаб дар рӯда ҷойгир шудаанд, ки барои интиқоли иттилоот аз майна барои назорати перисталтикаи рӯда ва ба ин васила пешравии ғизо дар роҳи ҳозима имкон медиҳанд.

Набудани ин гиреҳҳо, дар ҳолати бемории Ҳиршспрунг, ҳар гуна интиқоли иттилоотро пешгирӣ мекунад ва ба ин васила перисталтикаи рӯдаҳоро бозмедорад. Ғизо дигар аз рӯдаҳо гузашта наметавонад ва дар рӯдаи ҳозима баста мешавад.

Аломатҳои ин беморӣ одатан дар давраи таваллуд хеле барвақт мушоҳида мешаванд. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, онҳо метавонанд пас аз як ё ду сол пайдо шаванд. (3)

Аломатҳое, ки ба навзодон ва кӯдакон таъсир мерасонанд, асосан:

- мушкилоти транзитӣ;

– дар давоми 48 соати аввал имконнопазирии ихроҷи меконий (наҷоси аввали кӯдаки навзод);

– қабзият;

- зардпарвин;

- қайкунӣ;

– дарунравӣ;

- дарди шикам;

- камғизоӣ.

Аломатҳое, ки ба кӯдакони калонсол таъсир мерасонанд, инҳоянд:

– қабзиятҳои шадид бо мушкилот (нобаровардани қад ва вазн);

- ғизои бад;

– варами шикам;

- табларза.

Кӯдак инчунин метавонад сироятҳои рӯда, ба монанди энтероколитро инкишоф диҳад.

Аномалияҳои иловагӣ низ метавонанд намоён бошанд: аз даст додани шунавоии сенсоринейралӣ (синдроми Уарденбург-Шоҳ), маъюбии ақлӣ (синдроми Моват-Вилсон), гиповентилятсияи марказии альвеолярӣ (синдроми Ҳаддад), аномалияҳои дасту пойҳо (синдроми Бардет-синдром) Бидл), саратони сипаршакли ғадуди сипаршакл (эндокринии сершумор) неоплазияи навъи 2B) ё аномалияҳои хромосомӣ (синдроми Даун). (2)

Бемории Гиршпрунг дар натиҷаи номутаносибии инкишофи системаи асаби рӯда ба вуҷуд меояд. Ин агнлионоз, яъне дар рӯдаҳо мавҷуд набудани ганглияи асаб (инчунин «ҳуҷайраҳои Каҷал» номида мешавад) мебошад. Ин норасоии гиреҳи лимфа махсусан дар қисми терминалии рӯдаи ғафс (колон) ҷойгир аст.

Аз ин рӯ, дар мавзӯъе, ки аз ин патология зарар дидааст, ин қисми рӯда дар ҳолати кашиши тоник ва доимӣ боқӣ мемонад. Ин ҳолат боиси халалдоршавии рӯда мегардад. (2)

Ҳам омилҳои генетикӣ ва ҳам муҳити зист дар рушди бемории Ҳиршспрунг алоқаманданд. (2)

Дар ҳақиқат, генҳои муайян дар рушди ин патогенез нишон дода шудаанд. Ин як бемории полигенетикӣ мебошад, ки махсусан ба генҳо дахл дорад:

- ретро проконокоген (RET);

– гени омили нейтротрофӣ аз ҳуҷайраҳои глиалӣ (GDNF);

– гени ретсепторҳои эндотелинии навъи В (EDNRB);

– гени эндотелин 3 (EDN3);

- ген барои фермент табдилдиҳандаи эндотелин 1 (ECE1);

– ген барои молекулаи пайвастшавии ҳуҷайра L1 (L1CAM).

Тавре ки қаблан гуфта будем, бемории Гиршпрунг натиҷаи мавҷуд набудани ганглияҳои асаб дар рӯдаи ғафс то анус, пешгирии перисталттикаи рӯда ва аз ин рӯ ба ин дараҷа боло рафтани ғизо мебошад.

Ин норасоии ҳуҷайраҳои Кажал (ганглияи асаб) натиҷаи норасоии афзоиши ин ҳуҷайраҳо дар давраи инкишофи ҳомила мебошад. Сабабҳои ин набудани афзоиши ҳуҷайраҳои пеш аз таваллуд ҳанӯз маълум нест. Бо вуҷуди ин, эҳтимолияти робитаи байни саломатии умумии модар дар давраи ҳомиладорӣ ва мавҷуд набудани ин намуди ҳуҷайраҳо дар ҳомила пешниҳод карда мешавад.

Дар рушди беморӣ бисёр генҳо нишон дода шудаанд. Мавҷудияти ин генҳо метавонанд дар як оила зуд -зуд рух диҳанд. Он гоҳ як қисми мерос дар пайдоиши ин беморӣ хоҳад буд.

Илова бар ин, баъзе патологияҳо низ метавонанд омили иловагии хавф дар рушди бемории Hirschsprung бошанд. Ин махсусан дар синдроми Даун аст. (3)

Ташхиси дифференсиалї аз рўи аломатњои хоси беморињои пешнињодкардаи субъект: монеаи рўда, стенози аноректалї, варамњои коси хурд ва ѓайра гузаронида мешавад (2).

Ташхисе, ки аксар вақт бо ин беморӣ алоқаманд аст, тавассути биопсияи рӯдаи рост гузошта мешавад. Ин биопсия мавҷудият ё набудани ганглияҳои асабро дар рӯдаи калон нишон медиҳад. Илова бар ин, аз ҳад зиёд ифодаи эстеразаи ацетилхолин (ферменте, ки имкон медиҳад ацетилхолин ба кислотаи уксус ва холин гидролиз карда шавад). (2)

Ҳангоми ташхиси ин патология як клизмаи барий (муоинаи рентгенӣ барои дидани рӯдаи ғафс) низ метавонад анҷом дода шавад. Ин усул имкон медиҳад, ки минтақаи муваққатии набудани ҳуҷайраҳои асаб, ки аз рушди бемории Ҳисшпрунг шаҳодат медиҳад, тасаввур карда шавад. Аммо, ин усули ташхис 100% боэътимод нест. Дар ҳақиқат, 10 то 15% ҳолатҳои бемории Hirschsprung пас аз ин кӯшиши ташхис ташхис карда намешаванд. (4)

Муҳимтарин табобати ин беморӣ ҷарроҳӣ мебошад. Он имкон медиҳад, ки қисми рӯдаҳои норасоии ҳуҷайраҳои асабро аблатсия кунад. (4)

Дар сурати осеби пурраи рӯдаи рӯдаи ғафс, метавонад трансплантатсияи ғафс лозим шавад. (2)

Пас аз ин, остомия (техникаи ҷарроҳӣ, ки барои пайваст кардани ду узв имкон медиҳад) барои пайваст кардани қисми ҷарроҳии рӯда бо анус ё қисми болоии рӯда гузаронида мешавад. Ин стома вобаста ба ҳолат метавонад доимӣ ё муваққатӣ бошад. (4)

Ҷарроҳӣ барои коҳиш додани нишонаҳои марбут ба беморӣ кӯмак мекунад. Бо вуҷуди ин, пешгӯӣ пурра нест ва мушкилиҳои илтиҳобӣ метавонанд пайдо шаванд ва марговар бошанд.