Синдроми Клайнфелтер (синдроми 47, XXY) - сабабҳо, аломатҳо, табобат

Мувофиқи рисолати худ, Шӯрои таҳририяи MedTvoiLokony тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳад, то мундариҷаи боэътимоди тиббиро, ки аз ҷониби донишҳои навтарини илмӣ дастгирӣ карда мешавад, таъмин намояд. Парчами иловагии "Мӯҳтавои тафтишшуда" нишон медиҳад, ки мақола аз ҷониби табиб баррасӣ шудааст ё бевосита навишта шудааст. Ин санҷиши думарҳила: рӯзноманигори тиббӣ ва табиб ба мо имкон медиҳад, ки мундариҷаи баландтаринро мувофиқи донишҳои тиббии ҷорӣ пешниҳод кунем.

Уддадоридои моро дар ин сода аз чумла, аз тарафи Ассоциациям журналистон барои саломатй кадр карда, ба дайати тадририяи газетаи «МедТвоиЛоконй» унвони фахрии «Аълочии маориф»-ро дод.

Синдроми Клайнфелтер (инчунин бо номи 47, XXY ё гипогонадизми гипергонадотропӣ маълум аст) як бемории ирсӣ аст, ки дар мардоне рух медиҳад, ки дорои маводи генетикӣ бо хромосомаи изофии X дар ҳама ё танҳо баъзе аз ҳуҷайраҳои бадан мебошанд. Ба ҷои доштани 2 хромосомаи ҷинсӣ - як хромосомаи X ва як Y, тавре ки дар марди солим аст, одамони гирифтори синдроми Клайнфелтер се хромосомаи ҷинсӣ - 2 хромосомаи X ва як хромосомаи Y доранд. Олимон боварӣ доранд, ки синдроми 47, XXY яке аз бемориҳои маъмултарини тағироти хромосомӣ дар одамон мебошад. Сабаби аслии нишонаҳои ин беморӣ паст будани сатҳи тестостерони хун мебошад, ки бо сатҳи баланди гонадотропинҳо (асосан FSH) ҳамроҳӣ мекунанд.

Гарчанде ки ҳар як марди гирифтори ин синдром дорои хромосомаи иловагии X аст, на ҳама нишонаҳои дар поён овардашударо доранд. Гузашта аз ин, шиддати ин нишонаҳо аз шумораи ҳуҷайраҳои дорои шумораи ғайримуқаррарии хромосомаҳо, сатҳи тестостерон дар бадан ва синну соле, ки беморӣ ташхис шудааст, вобаста аст.

Аломатҳои синдроми Клайнфелтер ба се самти асосии рушд дахл доранд:

  1. ҷисмонӣ,
  2. Сухан,
  3. Иҷтимоӣ

Синдроми Клайнфелтер - рушди ҷисмонӣ

Дар кӯдакӣ, шиддат ва қувваи мушакҳо аксар вақт заиф мешаванд. Кӯдакони зарардида метавонанд назар ба кӯдакони солим дертар ба хазидан, нишастан ва мустақилона роҳ рафтан оғоз кунанд. Пас аз 4-солагӣ, писарони гирифтори синдроми Клайнфелтер одатан баландтар мешаванд ва аксар вақт ҳамоҳангсозии суст доранд. Вақте ки онҳо ба синни балоғат мерасанд, ҷисми онҳо мисли одамони солим тестостерон истеҳсол намекунад. Ин метавонад боиси заиф шудани мушакҳо, кам шудани мӯйҳои рӯй ва бадан гардад. Дар давраи наврасӣ, писарон низ метавонанд синаҳои калон (гинекомастия) ва зиёд ноустувории устухон дошта бошанд.

Вақте ки онҳо ба синни балоғат мерасанд, мардони гирифтори синдром метавонанд ба одамони солим монанд бошанд, гарчанде ки онҳо аз дигарон баландтаранд. Илова бар ин, онҳо эҳтимоли бештар ба бемориҳои аутоиммунӣ, саратони сина, бемориҳои венозӣ, остеопороз ва пӯсидаи дандон доранд.

Пас аз балоғат, аломатҳои маъмултарини одамони гирифтори синдроми Клайнфелтер инҳоянд:

- афзоиши баланд,

- пӯсти саманд,

– мушакҳои суст инкишофёфта (сохтори бадан ба истилоҳ эунхоид),

- мӯйҳои ками бадан: мӯйҳои заиф дар рӯи рӯй, мӯи ҷинсии навъи занон дар атрофи узвҳои таносули беруна,

– тухмиҳои хурд бо сохтори дурусти penis,

- паст шудани либидо,

- гинекомастияи дутарафа.

Мардон бо синдроми Клайнфелтер метавонанд ҳаёти муқаррарии ҷинсӣ дошта бошанд. Аммо аз сабаби он, ки бадани онҳо метавонад танҳо кам ё тамоман нутфа истеҳсол кунад, 95 то 99% онҳо безарар мебошанд.

Синдроми Клайнфелтер - Сухан

Дар давраи наврасӣ аз 25 то 85% одамони гирифтори синдроми Клайнфелтер мушкилоти нутқ доранд. Онҳо калимаҳои аввалини худро нисбат ба ҳамсолони худ дертар ба забон меоранд, дар баёни эҳтиёҷот ва андешаҳои худ, инчунин хондан ва коркарди иттилооти шунидаашон мушкилот доранд. Чун калонсолон, онҳо иҷрои вазифаҳои хондан ва навиштанро душвортар меҳисобанд, вале аксарияти онҳо кор мекунанд ва дар ҳаёти корӣ муваффақият ба даст меоранд.

Синдроми Клайнфелтер - Ҳаёти иҷтимоӣ

Дар кӯдакӣ кӯдакони гирифтори синдроми Клайнфелтер одатан ором буда, диққати атрофиёнро ба худ ҷалб намекунанд. Баъдтар, онҳо метавонанд ба худ камтар эътимод ва фаъол бошанд ва нисбат ба ҳамсолони худ омодагии бештар ба кӯмак ва итоаткорӣ зоҳир кунанд.

Дар айёми наврасӣ писарон шармгин ва ором ҳастанд, аз ин рӯ онҳо аксар вақт дар "мувофиқ шудан" ба гурӯҳи ҳамсолони худ мушкилот доранд.

Пас аз расидан ба синни балоғат зиндагии муътадил пеш мебаранд, оила барпо мекунанд ва дӯстон пайдо мекунанд. Онҳо қодиранд ба муносибатҳои муқаррарии иҷтимоӣ ворид шаванд.

Синдроми Клайнфелтер - Оё ин бемориро табобат кардан мумкин аст?

Синдроми Клайнфелтер модарзод аст ва бинобар ин табобат карда намешавад. Бо вуҷуди ин, нишонаҳои онро сабук кардан мумкин аст. Бо ин мақсад, табобатҳои сершумор, аз ҷумла ҷисмонӣ, шифоҳӣ, рафторӣ, психотерапия ва табобати оилавӣ истифода мешаванд. Баъзан онҳо барои сабук кардани аломатҳо, аз қабили шиддати сусти мушакҳо, мушкилоти нутқ ё худбаҳодиҳии паст кӯмак мекунанд. Фармакотерапия ба истифодаи терапияи ивазкунандаи тестостерон (TRT) кам карда мешавад. Он ба шумо имкон медиҳад, ки сатҳи ин гормон дар хун ба арзишҳои муқаррарӣ барқарор карда шавад, ки дар навбати худ ба рушди мушакҳо, паст шудани овоз ва рушди мӯйҳои фаровон имкон медиҳад.

Яке аз омилҳои муҳимтарини муайянкунандаи самаранокии табобат лаҳзаи аввали татбиқи он мебошад.

Оё шумо медонед, ки:

Агар омиле, ки ба сперматогенез (раванди ташаккули сперма) зарар мерасонад, ба тестҳои писарбачаи таваллудшуда таъсир расонад, ин синдроми эҳтимолии Клайнфелтер номида мешавад. Аломатҳо ба синдроми воқеии Клайнфелтер, ки дар боло баррасӣ шуд, шабеҳанд, аммо санҷиши кариотип мавҷудияти хромосомаи ҷинсии изофии X-ро ошкор намекунад.

Матн: MD Матилда Мазур

Мундариҷаи вебсайти medTvoiLokony барои беҳтар кардани алоқаи корбари вебсайт ва духтури онҳо пешбинӣ шудааст, на иваз. Вебсайт танҳо барои мақсадҳои иттилоотӣ ва таълимӣ пешбинӣ шудааст. Пеш аз риоя кардани донишҳои махсус, аз ҷумла маслиҳатҳои тиббӣ, ки дар вебсайти мо ҷойгиранд, шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед. Администратор ҳеҷ гуна оқибатҳои дар натиҷаи истифодаи маълумоти дар Вебсайт мавҷудбударо ба дӯш намегирад.

Дин ва мазҳаб