Бемории Краббе як бемории ирсӣ аст, ки ба асабҳои системаи асаб таъсир мерасонад. Он тақрибан ба 1 аз 100 нафар таъсир мерасонад ва аксар вақт ба кӯдакон таъсир мерасонад. Он дар натиҷаи нодуруст кор кардани фермент ба амал меояд, ки боиси вайрон шудани қабати миелин мегардад.

Муайян

Бемории Краббе як бемории ирсӣ аст, ки ғилоферо, ки ҳуҷайраҳои асаб (миелин)-и марказӣ (мағзи сар ва ҳароммағз) ва системаи асаби перифериро иҳота мекунад, вайрон мекунад.

Дар аксари мавридҳо, аломатҳо ва нишонаҳои бемории Краббе дар кӯдакон то синни 6 моҳа инкишоф меёбанд, ки одатан то синни 2-солагӣ ба марг оварда мерасонад. Вақте ки он дар кӯдакони калонсол ва калонсолон инкишоф меёбад, ҷараёни беморӣ метавонад ба таври васеъ фарқ кунад.

Ҳеҷ гуна табобат барои бемории Краббе вуҷуд надорад ва табобат ба нигоҳубини дастгирӣ нигаронида шудааст. Бо вуҷуди ин, усулҳои трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ дар кӯдаконе, ки пеш аз оғози нишонаҳо табобат карда мешаванд ва дар баъзе кӯдакони калонсол ва калонсолон муваффақият нишон доданд.

Бемории Краббе тақрибан ба 1 аз 100 нафар таъсир мерасонад. Шакли кӯдакӣ 000% ҳолатҳоро дар аҳолии шимоли Аврупо ташкил медиҳад. Он инчунин ҳамчун лейкодистрофияи ҳуҷайраҳои глобоид маълум аст.

Сабабҳои бемории Краббе

Бемории Краббе дар натиҷаи мутатсия дар як гени мушаххас (GALC), ки ферментҳои мушаххасро (галактосереброзидаза) тавлид мекунад, ба вуҷуд меояд. Набудани ин фермент, ки дар натиҷаи мутатсия ба вуҷуд омадааст, боиси ҷамъшавии маҳсулот (галактолипидҳо) мегардад, ки олигодендроситҳо – ҳуҷайраҳоро, ки дар ибтидои ташаккули миелин қарор доранд, нобуд мекунанд. Талафоти минбаъдаи миелин (падидае, ки демиелинизатсия номида мешавад) ҳуҷайраҳои асабро аз фиристодан ва қабул кардани паёмҳо бозмедорад.

Кӣ бештар осеб мебинад?

Мутацияи гении марбут ба бемории Краббе танҳо боиси беморӣ мегардад, агар бемор ҳарду нусхаи мутатсияшудаи генро аз волидайн ба мерос гирифта бошад. Беморие, ки дар натиҷаи ду нусхаи мутатсия ба вуҷуд меояд, бемории рецессивии аутосомалӣ номида мешавад.

Агар ҳар як волидайн нусхаи мутатсияшудаи ген дошта бошад, хатар барои кӯдак чунин хоҳад буд:

• 25% хатари мерос гирифтани ду нусхаи мутатсияшуда, ки боиси беморӣ мегардад.
• 50% хатари мерос аз як нусхаи мутатсияшуда. Он гоҳ кӯдак интиқолдиҳандаи мутатсия аст, аммо ин беморӣ инкишоф намедиҳад.
• 25% хатари мерос гирифтани ду нусхаи муқаррарии ген.

Ташхиси бемории харчанг

Дар баъзе ҳолатҳо, бемории Краббе дар кӯдакони навзод бо санҷишҳои скрининг пеш аз пайдо шудани нишонаҳо ташхис карда мешавад. Бо вуҷуди ин, дар аксари ҳолатҳо, фарорасии нишонаҳо аввал пеш аз санҷиш, бо таҳқиқи минбаъдаи сабабҳои эҳтимолӣ оғоз мешавад.

Санҷишҳои лабораторӣ

Намунаи хун ва биопсия (намунаи хурди пӯст) барои арзёбии сатҳи фаъолияти ферменти GALC ба лаборатория фиристода мешавад. Сатҳи хеле паст ё сатҳи сифри фаъолият метавонад мавҷудияти бемории Крабберо инъикос кунад.

Ҳарчанд натиҷаҳо ба духтур дар муайян кардани ташхис кӯмак мекунанд, онҳо далеле намедиҳанд, ки ин беморӣ то чӣ андоза зуд пеш рафта метавонад. Масалан, фаъолияти хеле пасти GALC маънои онро надорад, ки беморӣ зуд пеш меравад.

Электроэнцефалограмма (EEG)

EEG ғайримуқаррарӣ метавонад фарзияи бемориро тақвият диҳад.

Санҷишҳои тасвирӣ

Духтур метавонад як ё якчанд санҷишҳои тасвириро фармоиш диҳад, ки метавонад талафоти миелинро дар минтақаҳои зарардидаи майна муайян кунад. Ин санҷишҳо дар бар мегиранд:

• Тамошои резонанси магнитӣ, технологияест, ки мавҷҳои радио ва майдони магнитиро барои тавлиди тасвирҳои муфассали 3D истифода мебарад.
• Томографияи компютерӣ, як технологияи махсуси радиология, ки тасвирҳои дученакаро тавлид мекунад.
• Омӯзиши интиқоли асаб, ки чен мекунад, ки асабҳо то чӣ андоза зуд паём фиристанд. Вақте ки миелин, ки асабҳоро иҳота мекунад, вайрон мешавад, интиқоли асаб сусттар мешавад.

Санҷиши генетикӣ

Барои тасдиқи ташхис санҷиши генетикиро бо намунаи хун гузаронидан мумкин аст.

Санҷиши генетикӣ барои арзёбии хатари таваллуди кӯдак бо бемории Краббе метавонад дар баъзе ҳолатҳо баррасӣ карда шавад:

• Агар волидайн интиқолдиҳандагони маъруф бошанд, онҳо метавонанд санҷиши генетикии пеш аз таваллудро фармоиш диҳанд, то муайян кунанд, ки оё кӯдаки онҳо эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ аст.
• Новобаста аз он ки як ё ҳарду волидайн эҳтимолан интиқолдиҳандагони мутацияи генҳои GALC бо сабаби таърихи маълуми оилавии бемории Краббе ҳастанд.
• Агар ба кӯдак гирифтори бемории Краббе ташхис карда шавад, оила метавонад санҷиши генетикиро баррасӣ кунад, то фарзандони дигари худро, ки метавонанд дар оянда ин беморӣ инкишоф диҳанд, муайян кунанд.
• Интиқолдиҳандагони маъруф, ки бордоркунии in vitro истифода мебаранд, метавонанд пеш аз имплантатсия санҷиши генетикиро дархост кунанд.

Скрининги навзод

Дар баъзе иёлотҳо, санҷиш барои бемории Краббе як қисми маҷмӯи стандартии арзёбӣ барои кӯдакони навзод мебошад. Санҷиши ибтидоии скрининг фаъолияти ферменти GALC-ро чен мекунад. Агар фаъолияти фермент паст бошад, санҷишҳои минбаъдаи GALC ва санҷишҳои генетикӣ гузаронида мешаванд. Истифодаи санҷишҳои скринингӣ дар навзодон нисбатан нав аст.

Эволютсия ва мушкилот имконпазир аст

Як қатор мушкилот, аз ҷумла сироятҳо ва мушкилоти нафаскашӣ - метавонанд дар кӯдакони гирифтори бемории пешрафтаи Краббе инкишоф диҳанд. Дар марҳилаҳои охири беморӣ кӯдакон маъюб мешаванд, дар кат мемонанд ва ба ҳолати вегетативӣ меафтанд.

Аксари кӯдаконе, ки бемории Крабберо дар кӯдакӣ ба вуҷуд меоранд, пеш аз 2-солагӣ мемиранд, аксар вақт аз нокомии роҳи нафас ё мушкилиҳо дар натиҷаи гум шудани ҳаракати пурра ва коҳиши ба таври назаррас тонуси мушакҳо. Кӯдаконе, ки ин беморӣ дертар дар кӯдакӣ инкишоф меёбанд, метавонанд умри каме дарозтар дошта бошанд, одатан аз ду то ҳафт сол пас аз ташхис.

Аввалин аломатҳо ва нишонаҳои бемории Краббе дар синни барвақтӣ метавонанд ба якчанд бемориҳо ё мушкилоти рушд монанд бошанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки агар фарзанди шумо ягон нишона ё аломати ин беморӣ дошта бошад, ташхиси зуд ва дақиқ муайян карда шавад.

Аломатҳо ва аломатҳое, ки аксар вақт бо кӯдакони калонсол ва калонсолон алоқаманданд, ба бемории Краббе хос нестанд ва ташхиси саривақтиро талаб мекунанд.

Саволҳое, ки духтур дар бораи аломатҳо мепурсад, инҳоянд:

• Кадом аломатҳо ё аломатҳоро мушоҳида кардед? Онҳо кай сар карданд?
• Оё ин нишонаҳо ё аломатҳо бо мурури замон тағйир ёфтанд?
• Оё шумо дар таваҷҷӯҳи фарзандатон ягон тағйирот мушоҳида кардаед?
• Оё фарзанди шумо табларза дошт?
• Оё шумо асабонияти ғайриоддӣ ё аз ҳад зиёдро мушоҳида кардаед?
• Оё шумо ягон тағиротро дар одатҳои ғизо мушоҳида кардаед?

Саволҳо, махсусан барои кӯдакони калонсол ё калонсолон, метавонанд чунин бошанд:

• Оё фарзанди шумо дар фаъолияти таълимии худ ягон тағйиротро эҳсос кардааст?
• Оё шумо бо вазифаҳои муқаррарӣ ё вазифаҳои марбут ба кор душворӣ доштед?
• Оё фарзанди шумо барои ягон мушкилоти дигари тиббӣ табобат мегирад?
• Оё фарзанди шумо ба наздикӣ табобати навро оғоз кардааст?

Дар аксари ҳолатҳо, аломатҳо ва нишонаҳои бемории Краббе дар чанд моҳи аввали баъди таваллуд пайдо мешаванд. Онҳо тадриҷан оғоз мекунанд ва тадриҷан бадтар мешаванд.

Аломатҳо ва аломатҳои маъмул дар оғози беморӣ (аз ду то шаш моҳи ҳаёт) инҳоянд:

• Мушкилоти ғизо
• Фарьёдхои нофахмо
• асабонияти аз ҳад зиёд
• Табларза бе нишонаҳои сироят
• Паст шудани ҳушёрӣ
• Таъхир дар марҳилаҳои рушд
• Мушакҳои мушакҳо
• Назорати сусти сар
• Қайкуниҳои зуд-зуд

Бо пешрафти беморӣ, аломатҳо ва аломатҳо шадидтар мешаванд. Онҳо метавонанд дар бар гиранд:

• Инкишофи ғайримуқаррарӣ
• Нобудшавии прогрессивии шунавоӣ ва биниш
• Мушакҳои сахт ва танг
• Тадриҷан аз даст додани қобилияти фурӯ бурдан ва нафаскашӣ

Вақте ки бемории Краббе дертар дар кӯдакӣ (1 то 8 сол) ё дар синни балоғат (пас аз 8 сол) инкишоф меёбад, аломатҳо ва аломатҳо метавонанд ба таври васеъ фарқ кунанд ва аз инҳо иборатанд:

• Нобудшавии прогрессивии биниш бо невропатияи перифералӣ ё бе он
• Мушкилии роҳ рафтан (атаксия)
• Парестезия бо эҳсоси сӯзиш
• Аз даст додани маҳорати даст
• Заифии мушакҳо

Чун ќоидаи умумї, синну соли пайдоиши бемории Краббе њар ќадар барваќт бошад, беморї њамон ќадар тезтар пеш меравад.

Баъзе одамоне, ки дар давраи наврасӣ ё калонсолӣ ташхис карда шудаанд, метавонанд нишонаҳои камтар вазнин дошта бошанд ва заъфи мушакҳо як ҳолати аввала мебошад. Онҳо метавонанд дар қобилиятҳои маърифатии худ ягон тағирот надошта бошанд.

Муҳим аст, ки кӯдакро пайгирӣ кунед, то рушди ӯро назорат кунед, аз ҷумла:

• афзоиши ӯ
• Оҳанги мушакҳои ӯ
• Қувваи мушакҳои ӯ
• Ҳамоҳангсозии он
• Мавқеи ӯ
• Қобилиятҳои эҳсосии онҳо (биниш, шунавоӣ ва ламс)
• Парҳези ӯ

Барои кӯдаконе, ки аллакай аломатҳои бемории Краббе пайдо кардаанд, дар айни замон ягон табобат вуҷуд надорад, ки ҷараёни ин бемориро тағир диҳад. Аз ин рӯ, табобат ба идоракунии нишонаҳо ва таъмини нигоҳубини дастгирӣ нигаронида шудааст.

Ба мудохила дохил мешаванд:

• доруҳои зиддиконвульсант барои идоракунии мусодира;
• доруҳо барои рафъи мушакҳо ва асабоният;
• физиотерапия барои кам кардани бад шудани оҳанги мушакҳо;
• таъминоти маводи ғизоӣ, масалан тавассути истифодаи найчаи меъда барои интиқоли моеъҳо ва маводи ғизоӣ мустақиман ба меъда.

Тадбирҳо барои кӯдакони калонсол ё калонсолон бо шаклҳои сабуктари беморӣ метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• физиотерапия барои кам кардани бад шудани оҳанги мушакҳо;
• терапияи меҳнатӣ барои ноил шудан ба истиқлолияти ҳаррӯза бо фаъолияти ҳаррӯза;
• трансплантатсияи ҳуҷайраҳои гемопоэтикӣ, ки метавонанд тавассути истеҳсоли ферментҳои GALC миелинро нигоҳ доранд. Онҳо аз хуни ноф, мағзи устухони донорӣ ё ҳуҷайраҳои бунёдии хун дар гардиш меоянд.

Ин табобат метавонад натиҷаҳоро дар навзодон беҳтар кунад, агар табобат пеш аз оғози нишонаҳо оғоз шавад, яъне ҳангоми ташхис пас аз санҷиши экрани навзод. Кӯдаконе, ки ҳанӯз нишона надоранд ва трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ мегиранд, пешрафти беморӣ сусттар аст. Бо вуҷуди ин, онҳо то ҳол дар суханронӣ, роҳ рафтан ва дигар малакаҳои моторӣ душвориҳои зиёд доранд.

Кӯдакони калонсол ва калонсолони дорои нишонаҳои сабук низ метавонанд аз ин табобат баҳра баранд.