Прогерия як бемории генетикии нодир аст, ки бо пиршавии барвақти кӯдак тавсиф мешавад.

Прогерия, ки бо номи синдроми Ҳутчинсон-Гилфорд низ маълум аст, як бемории генетикии нодир аст. Он бо афзоиши пиршавии бадан тавсиф мешавад. Кӯдакони гирифтори ин патология нишонаҳои барвақти пирӣ доранд.

Ҳангоми таваллуд кӯдак ҳеҷ гуна нуқсонҳоро нишон намедиҳад. Он то давраи кӯдакӣ "муқаррарӣ" ба назар мерасад. Охиста-охиста морфология ва баданаш ба таври гайримукаррарй инкишоф меёбад: вай назар ба норма камтар тез калон мешавад ва вазни бачахои хамсиннашро намегирад. Дар ру ба инкишоф хам кашол меёбад. Вай чашмони барҷаста (дар релеф, сахт пешрафта), бинии хеле борик ва қалмоқ, лабҳои борик, манаҳи хурд ва гӯшҳои барҷастаро пешкаш мекунад. Прогерия инчунин сабаби талафоти назарраси мӯй (алопесия), пиршавии пӯст, норасоии буғумҳо ё ҳатто аз даст додани массаи чарбуи пӯст (равғани пӯст) мебошад.

Ба рушди маърифатӣ ва зеҳнии кӯдак умуман таъсир намерасонад. Ин аслан норасоӣ ва оқибатҳои рушди моторӣ мебошад, ки боиси душворӣ дар нишастан, истодан ва ҳатто рафтан мегардад.

Дар беморони гирифтори синдроми Ҳутчинсон-Гилфорд низ танг шудани баъзе рагҳо мушоҳида мешавад, ки боиси инкишофи атеросклероз (банд шудани рагҳо) мегардад. Бо вуҷуди ин, артериосклероз омили бартаридошта дар афзоиши хатари сактаи дил ё ҳатто садамаи рагҳои мағзи сар (инсулт) мебошад.

Паҳншавии ин беморӣ (шумораи одамоне, ки дар байни аҳолӣ гирифтор шудаанд) дар саросари ҷаҳон 1/4 миллион кӯдаки навзодро ташкил медиҳад. Аз ин рӯ, он як бемории нодир аст.

Азбаски прогерия як бемории ирсии аутосомалии доминантӣ аст, шахсоне ҳастанд, ки хавфи гирифтор шудан ба чунин бемориро бештар доранд, ки волидонашон низ прогерия доранд. Хавфи мутатсияҳои тасодуфии генетикӣ низ имконпазир аст. Прогерия метавонад ба ҳар як шахс таъсир расонад, ҳатто агар ин беморӣ дар доираи оила вуҷуд надошта бошад.

Прогерия як бемории нодир ва ирсӣ аст. Пайдоиши ин патология ба мутатсия дар дохили гени LMNA вобаста аст. Ин ген барои ташаккули сафеда масъул аст: Ламин А. Охирин дар ташаккули ядрои ҳуҷайра нақши муҳим дорад. Он як унсури муҳим дар ташаккули лифофаи ядроӣ (мембранаи атрофи ядрои ҳуҷайраҳо) мебошад.

Мутацияҳои генетикӣ дар ин ген боиси пайдоиши ғайримуқаррарии Lamine A. Ин сафедаи ғайримуқаррарӣ дар ибтидои ноустувории ядрои ҳуҷайра, инчунин марги барвақти ҳуҷайраҳои организм мебошад.

Олимон дар айни замон ба худ дар бораи ин мавзӯъ савол медиҳанд, то дар бораи иштироки ин сафеда дар рушди организми инсон тафсилоти бештар пайдо кунанд.

Интиқоли генетикии синдроми Ҳутчинсон-Гилфорд тавассути мероси аутосомалии доминантӣ рух медиҳад. Барои инкишофи беморӣ дар кӯдак ё интиқоли танҳо яке аз ду нусхаи гени мушаххас (ё аз модар ё аз падар) кофист.

Ғайр аз он, мутатсияҳои тасодуфӣ (дар натиҷаи интиқоли генҳои волидайн ба вуҷуд намеоянд) гени LMNA низ метавонанд дар пайдоиши чунин беморӣ бошанд.

Аломатҳои умумии прогерия инҳоянд:

• пиршавии барвақти бадан (аз давраи кӯдакӣ);
• афзоиши вазни камтар аз муқаррарӣ;
• андозаи хурдтари кӯдак;
• нуқсонҳои рӯй: бинии борик, қалмоқ, чашмони барҷаста, манаҳи хурд, гӯшҳои барҷаста ва ғ.;
• таъхири мотор, ки боиси душворӣ дар истодан, нишастан ва ҳатто рафтан мегардад;
• танг шудани рагҳо, омили асосии хавфи атеросклероз.

Азбаски прогерия як бемории нодир, генетикӣ ва ирсии аутосомалӣ аст, мавҷудияти ин беморӣ дар яке аз ду волидайн муҳимтарин омили хатар аст.

Аломатҳои марбут ба прогерия прогрессивӣ буда, метавонанд ба марги бемор оварда расонанд.

Дар айни замон ягон давои ин беморӣ вуҷуд надорад. Ягона идоракунии прогерия ин нишонаҳо мебошад.

Пас аз он тадқиқот дар маркази диққат қарор дорад, то ки табобате, ки табобати чунин бемориро фароҳам меорад, кашф кунад.