Агар аномалияи генетикӣ дар оила маълум бошад, ҷустуҷӯи он дар одамони зери хатари ин оила имконпазир аст, аммо бо усулҳои лабораторӣ номувофиқ нишон дода мешавад.

Пеш аз пайдо шудани аломатҳои клиникӣ (шиканиҳо) муоинаи одамоне, ки зери хатар қарор доранд, душвор аст: рентгенҳоро гирифтан мумкин аст ва устухонҳои остеопороз ва кирмҳоро нишон медиҳанд.