Мундариҷа
Синдроми Шварц-Ямпел – Ин як бемории ирсӣ аст, ки дар аномалияҳои сершумори скелет зоҳир мешавад ва бо нокомиҳо дар раванди ҳаяҷонбахшии асаб-мушакҳо ҳамроҳ мешавад. Дар заминаи афзояндаи ҳаяҷонбахшии онҳо (ҳам механикӣ ва ҳам электрикӣ), ки аломати асосии патология ба ҳисоб меравад, беморон дар ором кардани мушакҳои кашидшуда ба мушкилот дучор мешаванд.
Синдромро бори аввал соли 1962 ду духтур: Р.С.Ямпел (нейро-офтальмолог) ва О.Шварц (педиатр) тавсиф кардаанд. Онҳо ду кӯдак - бародар ва хоҳари 6 ва 2-соларо мушоҳида карданд. Дар кӯдакон аломатҳои хоси ин беморӣ (блефарофимоз, қатори дукаратаи пилконҳо, деформатсияи устухонҳо ва ғайра) буданд, ки муаллифон онҳоро бо нуқсонҳои генетикӣ алоқаманданд.
Дар омӯзиши ин синдром як асабшиноси дигар Д.Аберфельд саҳми арзанда гузоштааст, ки тамоюли пешравии патологияро нишон дода, инчунин ба аломатҳои асаб таваҷҷӯҳ кардааст. Дар робита ба ин, аксар вақт чунин номҳои беморӣ вуҷуд доранд: синдроми Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Синдроми Schwartz-Jampel ҳамчун бемории нодир эътироф карда мешавад. Бемориҳои нодир одатан он бемориҳое мебошанд, ки на бештар аз 1 ҳолат ба 2000 нафар ташхис карда мешаванд. Паҳншавии синдром арзиши нисбӣ аст, зеро умри аксари беморон хеле кӯтоҳ аст ва худи беморӣ хеле душвор аст ва аксар вақт аз ҷониби табибоне ташхис карда мешаванд, ки дар соҳаи патологияи ирсии асаб-мушакҳо маълумот надоранд.
Муайян карда шудааст, ки аксар вақт синдроми Швартс-Ҷампел дар Шарқи Наздик, Қафқоз ва Африқои Ҷанубӣ рух медиҳад. Коршиносон ин далелро ба он марбут медонанд, ки маҳз дар ин кишварҳо шумораи издивоҷҳои ба ҳам наздик нисбат ба тамоми ҷаҳон бештар аст. Дар айни замон, ҷинс, синну сол, нажод ба басомади пайдоиши ин бемории генетикӣ таъсир намерасонад.
Сабабҳои синдроми Schwartz-Jampel
Сабабҳои пайдоиши синдроми Schwartz-Jampel ихтилоли генетикӣ мебошанд. Тахмин меравад, ки ин патологияи асаб-мушакҳо бо навъи автосомалии рецессивии мерос муайян карда мешавад.
Вобаста аз фенотипи синдром, коршиносон сабабҳои зерини рушди онро муайян мекунанд:
Навъи классикии синдроми Schwartz-Jampel навъи 1А мебошад. Мерос аз рӯи намуди рецессивии аутосомалӣ рух медиҳад, таваллуди дугоникҳо бо ин патология имконпазир аст. Ген HSPG2, ки дар хромосомаи 1p34-p36,1 ҷойгир аст, мутация мешавад. Беморон протеини мутатсияро истеҳсол мекунанд, ки ба кори ретсепторҳои дар бофтаҳои гуногун ҷойгиршуда, аз ҷумла бофтаи мушакҳо таъсир мерасонад. Ин сафеда перлекан номида мешавад. Дар шакли классикии беморӣ перлекани мутатсияшуда ба миқдори муқаррарӣ синтез карда мешавад, аммо он суст кор мекунад.
Синдроми Шварц-Ямпел намуди 1B. Мерос ба таври аутосомалӣ-рецессивӣ, як ген дар як хромосома ба амал меояд, аммо перлекан ба миқдори кофӣ синтез карда намешавад.
Синдроми Швартс-Ҷампел навъи 2. Мерос низ ба тарзи рецессивии аутосомалӣ рух медиҳад, аммо гени нул LIFR, ки дар хромосомаи 5p13,1 ҷойгир аст, мутатсия мешавад.
Бо вуҷуди ин, сабаби он, ки чаро мушакҳо дар синдроми Шварц-Ҷампел дар ин лаҳза дар фаъолияти доимӣ қарор доранд, хуб фаҳмида нашудааст. Гумон меравад, ки перлекани мутатсияшуда вазифаи ҳуҷайраҳои мушакҳоро (мембранаҳои таҳкурсии онҳоро) вайрон мекунад, аммо пайдоиши нуқсонҳои скелетӣ ва мушакҳо то ҳол шарҳ дода нашудааст. Илова бар ин, синдроми дигар (синдроми Stuva-Wiedemann) аз нуқтаи назари нуқсонҳои мушакҳо як аломати шабеҳ дорад, аммо перлекан таъсир намерасонад. Дар ин самт олимон ҳоло ҳам таҳқиқоти фаъолро идома медиҳанд.
Аломатҳои синдроми Schwartz-Jampel
Аломатҳои синдроми Schwartz-Jampel аз ҳама гузоришҳои мавҷуда дар соли 2008 ҷудо карда шуданд.
Тасвири клиникӣ бо хусусиятҳои зерин тавсиф мешавад:
Қади бемор аз ҳисоби миёна пасттар аст;
Спазмҳои тӯлонии мушакҳои тоникӣ, ки пас аз ҳаракатҳои ихтиёрӣ ба вуҷуд меоянд;
Чеҳраи яхкардашуда, "ғамгин";
Лабҳо сахт фишурда шудаанд, ҷоғи поёни хурд аст;
Тарқишҳои пальпебралӣ танг мебошанд;
Сатҳи мӯй паст аст;
Рӯяш ҳамвор, даҳон хурд аст;
Ҳаракатҳои буғумҳо маҳдуданд – ин ба буғумҳои байнифалангеалии пойҳо ва дастҳо, сутунмӯҳра, буғумҳои устухон, буғумҳои дастӣ дахл дорад;
Рефлексҳои мушакҳо кам мешаванд;
Мушакҳои скелетӣ гипертрофия шудаанд;
Ҷадвали сутунмӯҳра кӯтоҳ мешавад;
Гардан кӯтоҳ аст;
Ташхиси дисплазияи хип;
Остеопороз вуҷуд дорад;
Камони пойҳо деформатсия шудаанд;
Овози бемор лоғар ва баланд аст;
Биниш суст мешавад, рахи пальпебралӣ кутоҳ мешавад, пилкҳои кунҷи берунии чашм ба ҳам мепайванданд, қафаси чашм хурд аст, аксар вақт миопия ва катаракта пайдо мешавад;
Кирпушҳо ғафс, дароз, нашъунамои онҳо номунтазам, баъзан ду қатори пилконҳо пайдо мешаванд;
Гӯшҳо паст гузошта шудаанд;
Аксар вақт чурра дар кӯдакон пайдо мешавад - ноф ва ноф;
Писарон тести хурд доранд;
гаштугузор, мурғобӣ, аксар вақт пойи гулӯла вуҷуд дорад;
Дар вакти истодан ва рох гаштан кудак дар нимчабха;
Сухани бемор норавшан, норавшан, оби гилхок характернок аст;
Факултетҳои рӯҳӣ халалдор мешаванд;
Дар нашъунамо ва тараккиёт кафомонй мавчуд аст;
Синну соли устухон аз синни шиноснома камтар аст.
Илова бар ин, аломатҳои синдроми Schwartz-Jampel вобаста ба фенотипи беморӣ фарқ мекунанд:
Фенотип 1А як аломат аст
Фенотипи 1А бо зуҳури барвақти беморӣ тавсиф мешавад. Ин пеш аз 3-солагӣ рух медиҳад. Кӯдак ба таври мӯътадил фурӯ бурдан ва нафаскашӣ мушкилӣ дорад. Дар буғумҳо контрактураҳо мавҷуданд, ки метавонанд ҳам аз таваллуд вуҷуд дошта бошанд ва ҳам ба даст оварда шаванд. Пойҳои бемор кӯтоҳ, кифосколиоз ва дигар аномалияҳои инкишофи скелет ба назар мерасанд.
Қобилияти ҳаракати кӯдак паст аст, ки ин бо душвориҳои иҷрои ҳаракатҳо шарҳ дода мешавад. Чеҳра бе ҳаракат, ниқобро ба хотир меорад, лабҳо фишурда, даҳон хурд аст.
Мушакҳо гипертрофия шудаанд, махсусан мушакҳои ронҳо. Ҳангоми муолиҷаи кӯдакон бо ҷараёни классикии синдроми Шварц-Ҷампел, бояд хатари баланди инкишофи мушкилоти анестетикӣ, махсусан гипертермияи ашаддӣ ба назар гирифта шавад. Он дар 25% ҳолатҳо рух медиҳад ва дар 65-80% ҳолатҳо марговар аст.
Норасоии равонӣ аз ҳалим то миёна фарқ мекунад. Дар айни замон, 20% чунин беморон ҳамчун ақли заиф эътироф карда мешаванд, гарчанде ки тавсифи ҳолатҳои клиникӣ мавҷуданд, ки зеҳни одамон хеле баланд буд.
Ҳангоми қабули карбамазепин коҳиши синдроми миотоникӣ мушоҳида мешавад.
Фенотип 1В як аломат аст
Беморӣ дар кӯдакӣ инкишоф меёбад. Аломатҳои клиникӣ ба онҳое, ки дар варианти классикии ҷараёни беморӣ мушоҳида мешаванд, монанданд. Фарқият дар он аст, ки онҳо бештар возеҳанд. Пеш аз ҳама, ин ба ихтилоли соматикӣ дахл дорад, махсусан нафаскашии бемор азият мекашад.
Аномалияҳои скелетӣ шадидтар мешаванд, устухонҳо деформатсия мешаванд. Намуди зоҳирии беморон ба беморони гирифтори синдроми Книст шабоҳат дорад (тана ва дасту пойҳои поён). Пешгӯии ин фенотипи беморӣ номусоид аст, аксар вақт беморон дар синни барвақт мемиранд.
Фенотип 2 як аломат аст
Беморӣ ҳангоми таваллуди кӯдак зоҳир мешавад. Устухонҳои дароз деформатсия мешаванд, суръати афзоиш суст мешавад, ҷараёни патология шадид аст.
Бемор ба зуд-зуд шикастанҳо майл дорад, заъфи мушакҳо, ихтилоли роҳи нафас ва фурӯ бурдан хос аст. Кӯдакон аксар вақт гипертермияи ашаддии стихиявиро инкишоф медиҳанд. Пешгӯӣ нисбат ба фенотипҳои 1А ва 1В бадтар аст, беморӣ аксар вақт бо марги бемор дар синни барвақт анҷом меёбад.
Хусусиятҳои ҷараёни клиникии беморӣ дар кӯдакӣ:
Ба ҳисоби миёна, беморӣ дар соли аввали ҳаёти кӯдак оғоз меёбад;
Кӯдак дар макидан душворӣ мекашад (пас аз як муддати муайян пас аз пайваст шудан ба сина ба макидан шурӯъ мекунад);
Фаъолияти моторӣ паст аст;
Барои кӯдак дарҳол гирифтани ашёе, ки аз дасташ дорад, душвор буда метавонад;
Рушди зеҳниро нигоҳ доштан мумкин аст, дар 25% ҳолатҳо вайронкунӣ мушоҳида мешавад;
Аксарияти беморон мактабро бомуваффакият хатм мекунанд, бачагон дар муассисахои таълимии умумй тахеил мекунанд, на дар муассисахои таълимии махсус.
Ташхиси синдроми Schwartz-Jampel
Ташхиси перинаталии синдроми Шварц-Ямпел имконпазир аст. Барои ин, ултрасадои ҳомила истифода мешавад, ки дар давоми он аномалияҳои скелетӣ, полигидрамниозҳо ва ҳаракатҳои вайроншудаи макканда муайян карда мешаванд. Контрактураҳои модарзодиро дар ҳафтаҳои 17-19-и ҳомиладорӣ, инчунин кӯтоҳ ё деформатсияи паҳлӯ ба назар гирифтан мумкин аст.
Таҳлили биохимиявии хунобаи хун каме ё мӯътадил афзоиши LDH, AST ва CPK медиҳад. Аммо дар заминаи гипертермияи ашаддӣ мустақилона инкишофёбанда ё ба вуҷуд омада, сатҳи CPK ба таври назаррас меафзояд.
Барои арзёбии ихтилоли мушакҳо, электромиография гузаронида мешавад ва тағиротҳо аллакай ҳангоми ба синни шашмоҳа расидани кӯдак ба назар мерасанд. Биопсияи мушакҳо низ имконпазир аст.
Кифози сутунмӯҳра, остеохондродистрофия бо ташхиси рентгенӣ муайян карда мешавад. Ҳангоми MRI ва КТ осеби узвҳои мушакӣ равшан ба назар мерасад. Маҳз ҳамин ду усули ташхисро табибони муосир бештар истифода мебаранд.
Ташхиси дифференсиалӣ бо чунин бемориҳо муҳим аст: бемории Книст, бемории Пайл, дисплазияи Роллан-Десбукуа, миотони модарзодии навъи якум, синдроми Исаак. Фарқияти патология имкон медиҳад, ки чунин усули муосири ташхис, ба монанди чопкунии генетикии ДНК.
Табобати синдроми Schwartz-Jampel
Дар айни замон, табобати патогенетикии синдроми Шварц-Ямпел вуҷуд надорад. Духтурон тавсия медиҳанд, ки беморон ба реҷаи ҳаррӯза риоя кунанд, фишори ҷисмониро маҳдуд кунанд ё пурра бартараф кунанд, зеро ин омили пурқувватест, ки пешрафти патологияро ҳавасманд мекунад.
Дар мавриди барқарорсозии беморон, ин фаъолиятҳо дар асоси инфиродӣ интихоб карда мешаванд ва вобаста ба марҳилаи беморӣ фарқ мекунанд. Ба беморон машқҳои физиотерапевтӣ бо фаъолияти ҷисмонӣ ва мунтазам тавсия дода мешаванд.
Дар мавриди ғизо, шумо бояд хӯрокҳоеро, ки дар таркиби онҳо миқдори зиёди намакҳои калий доранд, истисно кунед - инҳо банан, зардолуи хушк, картошка, мавиз ва ғайра мебошанд. Парҳез бояд мутавозин, аз витаминҳо ва нахи бой бошад. Хӯрокҳо бояд ба бемор дар шакли авокадо, дар шакли моеъ пешниҳод карда шаванд. Ин мушкилотро ҳангоми хоидан хӯрок, ки дар натиҷаи спазми мушакҳои рӯй ва мушакҳои мастикаторӣ ба вуҷуд меоянд, кам мекунад. Илова бар ин, бояд аз хатари аспиратсияи роҳҳои нафас бо болуси ғизоӣ, ки метавонад ба рушди пневмонияи аспиратсионӣ оварда расонад, огоҳ бошад. Инчунин, ба пешравии беморӣ истеъмоли нӯшокиҳои хунук ва яхмос, оббозӣ дар оби хунук таъсир мерасонад.
Манфиатҳои физиотерапия барои табобати синдром набояд нодида гирифта шавад.
Шварц-Ямпел. Вазифаҳои ба физиотерапевт гузошташуда:
кам кардани шиддати зуҳуроти миотикӣ;
Омӯзиши мушакҳои экстенсории пойҳо ва дастҳо;
Қатъ ё суст кардани ташаккули контрактураҳои устухон ва мушакҳо.
Ваннаҳои гуногун (намак, тару тоза, сӯзанбарг), ки ҳар рӯз ё ҳар рӯзи дигар 15 дақиқа давом мекунанд, самаранок мебошанд. Ваннаҳои маҳаллӣ бо тадриҷан баланд шудани ҳарорати об, истифодаи озокерит ва парафин, таъсири шуоъҳои инфрасурх, массажи нарм ва дигар расмҳо муфиданд.
Тавсияҳо оид ба табобати санаторию курортӣ инҳоянд: сафар ба минтақаҳое, ки иқлимашон ба шароити муқаррарӣ, ки бемор дар он зиндагӣ мекунад, то ҳадди имкон наздик аст ё ба минтақаҳои иқлими мулоим сафар кунед.
Барои кам кардани шиддати нишонаҳои беморӣ, доруҳои зерин нишон дода мешаванд:
Доруҳои зидди аритмикӣ: хинин, дифенин, квинидин, квинора, кардиокин.
Ацетазоламид (Диакарб), даҳонӣ қабул карда мешавад.
Антиконвульсантҳо: фенитоин, карбамазепин.
Токсин ботулинум ба таври маҳаллӣ ворид карда мешавад.
Ғизои мушакҳо тавассути гирифтани витамини Е, селен, таурин, коэнзим Q10 нигоҳ дошта мешавад.
Ҳангоми рушди блефароспазми дуҷониба ва дар ҳузури птозҳои дуҷониба ба беморон ҷарроҳии чашм тавсия дода мешавад. Деформатсияҳои прогрессивии устухон, пайдоиши контрактураҳо - ҳамаи ин ба он оварда мерасонад, ки беморон бояд якчанд амалиёти ортопедиро гузаранд. Аз сабаби хатари инкишофи гипертермияи ашаддӣ дар кӯдакӣ, доруҳо ба таври ректалӣ, даҳонӣ ё дохили бинӣ ворид карда мешаванд. Амалиёт бечунучаро седасияи пешакӣ бо барбитуратҳо ё бензодиазепинҳоро талаб мекунад.
Раванди классикии беморӣ аз рӯи фенотипи 1А ба давомнокии умри бемор таъсири ҷиддӣ намерасонад. Хавфи таваллуди кӯдак дар оилае, ки таърихи вазнин дорад, ба 25% баробар аст. Беморон ба дастгирии равонӣ ва иҷтимоӣ ниёз доранд. Илова бар ин, ба бемор бояд чунин мутахассисон, аз қабили: генетик, кардиолог, невропатолог, анестезиолог, ортопед, педиатр роҳбарӣ кунанд. Агар ихтилоли нутқ вуҷуд дошта бошад, пас дарсҳо бо дефектолог-дефектолог нишон дода мешаванд.