Талассемияҳо маҷмӯи бемориҳои ирсии хун мебошанд, ки ба истеҳсоли гемоглобин (сафедае, ки барои интиқоли оксиген масъул аст) таъсир мерасонад. Онҳо аз ҷиҳати вазнинӣ фарқ мекунанд: баъзеҳо нишон намедиҳанд, дар ҳоле ки дигарон ба ҳаёт таҳдид мекунанд. Трансплантатсияи мағзи устухон дар ҳолатҳои вазнинтарин баррасӣ мешавад.

Таърифи талассемия

Талассемия бо нуқсони истеҳсоли гемоглобин тавсиф мешавад. Хотиррасон мекунем, ки гемоглобин як протеини калонест, ки дар ҳуҷайраҳои сурхи хун (ҳуҷайраҳои сурх) мавҷуд аст, ки нақши он таъмини интиқоли диксойген аз системаи нафаскашӣ ба боқимондаи бадан аст.

Мегӯянд, ки талассемия бемории хун аст. Функсияи интиқоли ҳуҷайраҳои сурхи хун вайрон мешавад, ки метавонад ба бадан оқибатҳои ҷиддӣ расонад. Дар ин маврид бояд қайд кард, ки якчанд намуди талассемия вуҷуд доранд, ки як хусусият ё дараҷаи якхела надоранд. Баъзеҳо аломат надоранд, дар ҳоле ки дигарон ба ҳаёт таҳдид мекунанд.

Сабабҳои талассемия

Талассемия бемориҳои ирсӣ мебошанд. Онҳо аз тағирёбии як ё якчанд генҳои дар синтези гемоглобин иштирокдошта ва аниқтараш ба тағирёбии генҳое, ки дар истеҳсоли занҷирҳои сафедаи гемоглобин иштирок мекунанд, вобастаанд. Аз инҳо чаҳор нафар ҳастанд: ду занҷири алфа ва ду занҷири бета.

Ҳар яке аз ин занҷирҳо метавонанд дар талассемия таъсир расонанд. Мо инчунин метавонем фарқ кунем:

• алфа-таласемияҳо, ки бо тағирёбии занҷири алфа тавсиф мешаванд;
• бета-таласемия, ки бо тағирёбии занҷири бета тавсиф мешавад.

Шиддати алфа таласемия ва бета таласемия аз шумораи генҳои тағирёфта вобаста аст. Чӣ қадаре ки он муҳимтар бошад, дараҷаи вазнинӣ ҳамон қадар зиёдтар аст.

Ташхиси талассемия

Ташхиси талассемия тавассути ташхиси хун муайян карда мешавад. Санҷиши пурраи хун имкон медиҳад, ки намуди зоҳирӣ ва шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун муайян карда, миқдори умумии гемоглобин маълум шавад. Таҳлили биохимиявии гемоглобин имкон медиҳад, ки алфа-таласемияҳоро аз бета-таласемияҳо фарқ кунанд. Ниҳоят, таҳлилҳои генетикӣ имкон медиҳанд, ки шумораи генҳои тағирёфта баҳо дода шаванд ва ба ин васила дараҷаи вазнинии таласемия муайян карда шавад.

Шахсони манфиатдор

Талассемия бемориҳои ирсии ирсӣ мебошанд, яъне аз волидон ба фарзандонашон мегузарад. Онҳо асосан ба одамони канори баҳри Миёназамин, Шарқи Наздик, Осиё ва Африқои ҷанубӣ меоянд.

Дар Фаронса паҳншавии алфа-таласемия 1 аз 350 нафарро ташкил медиҳад. Сатҳи бемории бета-талассемия дар саросари ҷаҳон тақрибан 000 таваллуд ба 1 сол ҳисоб карда мешавад.

Аломатҳои талассемия дар ҳар ҳолат хеле фарқ мекунанд ва асосан аз дараҷаи тағирёбии генҳо, ки дар истеҳсоли занҷирҳои сафедаи гемоглобин иштирок мекунанд, вобаста аст. Талассемияҳо метавонанд дар шаклҳои хурди худ бе аломатҳо бошанд ва дар шаклҳои вазнинтарашон ба ҳаёт таҳдид кунанд.

Аломатҳои дар поён зикршуда танҳо ба шаклҳои миёна то асосии таласемия дахл доранд. Инҳо танҳо аломатҳои асосӣ мебошанд. Аломатҳои хеле мушаххас баъзан метавонанд вобаста ба намуди талассемия дида шаванд.

Анемия

Аломати хоси талассемия камхунӣ мебошад. Ин норасоии гемоглобин аст, ки метавонад ба пайдоиши аломатҳои гуногун оварда расонад:

• хастагӣ;
• тангии нафас;
• сабукӣ;
• нороҳатӣ;
• дилҳои сахт.

Шиддати ин нишонаҳо вобаста ба вазнинии таласемия фарқ мекунад.

Ҷамдус

Одамони гирифтори таласемия метавонанд зардпарвин (зардпарвин) дошта бошанд, ки дар пӯст ё сафедаҳои чашм намоён аст. 

Gallstones

Ташаккули санг дар дохили пуфак низ мушоҳида мешавад. Ҳисобҳо мисли «шағлҳои хурд» мебошанд.

Спленомегалия

Спленомегалия васеъшавии испурч аст. Яке аз нақшҳои ин узв филтр кардани хун ва филтр кардани моддаҳои зараровар, аз ҷумла ҳуҷайраҳои сурхи хун мебошад. Дар талассемия испурч сахт сафарбар карда шуда, тадричан хачмаш калон мешавад. Дард метавонад эҳсос шавад.

Дигар аломатҳои нодир

Камтар шаклҳои вазнини талассемия метавонанд ба дигар норасоиҳо оварда расонанд. Масалан, мушоҳида кардан мумкин аст:

• гепатомегалия, яъне афзоиши андозаи ҷигар;
• деформатсияи устухон;
• таъхири рушди кӯдак;
• захмҳо.

Идоракунии талассемия барои маҳдуд кардани пайдоиши ин мушкилот муҳим аст.

Муолиҷаи талассемия аз бисёр параметрҳо, аз ҷумла намуди талассемия, вазнинии он ва ҳолати шахси дахлдор вобаста аст. Шаклҳои хурдтарин табобатро талаб намекунанд, дар ҳоле ки шаклҳои вазнин мониторинги мунтазами тиббиро талаб мекунанд.

Табобатҳои дар поён зикршуда танҳо ба шаклҳои миёна то асосии таласемия дахл доранд

Ислоҳи камхунӣ

Вақте ки норасоии гемоглобин аз ҳад зиёд аст, интиқоли мунтазами хун зарур аст. Онҳо сӯзандоруи шахси марбут ба хун ё ҳуҷайраҳои сурхи хунро, ки аз донор гирифта шудаанд, барои нигоҳ доштани сатҳи қобили қабули ҳуҷайраҳои сурх дар хун дар бар мегиранд.

Иловаи витамини B9

Тавсия дода мешавад, ки ба истеъмоли ҳаррӯзаи витамини B9 шурӯъ кунед, зеро талабот ба ин витамин дар ҳолатҳои талассемия зиёд мешавад. Витамини B9 дар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун иштирок мекунад.

Splenectomy

Спленэктомия ин хориҷ кардани испурч аст. Ин амалиётро дар мавриде баррасӣ кардан мумкин аст, ки камхунӣ хеле муҳим аст.

Табобати изофабори оҳан

Одамони гирифтори таласемия дар баданашон миқдори зиёди оҳан доранд. Ин ҷамъшавӣ метавонад боиси мушкилоти гуногун гардад. Ин аст, ки барои нест кардани оҳани зиёдатӣ хелаторҳои оҳанӣ пешниҳод карда мешаванд.

Ҷарроҳии устухонҳои устухон

Трансплантатсияи мағзи устухон ягона табобатест, ки метавонад ба таври доимӣ талассемияро табобат кунад. Ин як табобати вазнин аст, ки танҳо дар шаклҳои вазнинтарини беморӣ пешниҳод карда мешавад.

Талассемия як бемории ирсии ирсӣ аст. Ягон чораи пешгирикунанда нест.

Аз тарафи дигар, санҷишҳои генетикӣ имкон медиҳанд, ки интиқолдиҳандагони солим муайян карда шаванд (шахсоне, ки як ё якчанд генҳои тағирёфта доранд, аммо бемор нестанд). Якчанд интиқолдиҳандагони солим бояд дар бораи хатари таваллуди кӯдаки гирифтори таласемия огоҳ карда шаванд. Дар баъзе мавридҳо, ин хатар метавонад аз ҷониби як генетик арзёбӣ карда шавад. Ташхиси пеш аз таваллуд низ метавонад дар шароити муайян баррасӣ карда шавад. Он бояд бо духтуратон муҳокима карда шавад.