Мундариҷа
Трисоми 18 ё синдроми Эдвардс чист?
Ҳангоми бордоршавӣ тухмдон ва нутфа якҷоя шуда, як ҳуҷайра, ҳуҷайраи тухмро ташкил медиҳанд. Он одатан бо 23 хромосома (дастгирии мероси генетикӣ) аз модар ва 23 хромосома аз падар дода мешавад. Пас мо 23 ҷуфт хромосома мегирем, ки дар маҷмӯъ 46 ададро ташкил медиҳад. Аммо чунин мешавад, ки аномалия дар тақсимоти мероси генетикӣ рух медиҳад ва ба ҷои як ҷуфт триномияи хромосомаҳо ба вуҷуд меояд. Пас аз он мо дар бораи трисомия гап мезанем.
Синдроми Эдвардс (ба номи генетике, ки онро соли 1960 кашф кардааст) ба ҷуфти 18 таъсир мерасонад. Ҳамин тариқ, шахсе, ки трисомияи 18 дорад, ба ҷои ду се хромосомаи 18 дорад.
Ҳодисаи трисомия 18 дар байни як нафар аз 6 таваллуд ва як нафар аз 000 таваллуд, бар зидди 1 аз 400 ба ҳисоби миёна барои трисомия 21. Баръакси синдроми Даун (трисомия 21), трисомия 18 дар 95% ҳолатҳо ба марг дар бачадон оварда мерасонад, ҳадди аққал тибқи портали бемориҳои нодир Ятим.
Аломатҳо ва пешгӯии трисомия 18
Трисомия 18 як трисомияи шадид аст, ки аз сабаби нишонаҳои он ба вуҷуд меояд. Кӯдакони навзод бо трисомияи 18 тонуси сусти мушакҳо (гипотония, ки баъдан ба гипертония мегузарад), ҳассосият, душвории макидан, ангуштони дарозе, ки ба ҳам мепайванданд, бинии чаппашуда, даҳони хурд доранд. Одатан сустшавии инкишофи дохили бачадон ва пас аз таваллуд, инчунин микроцефалия (дараи пасти сар), маъюбии зеҳнӣ ва мушкилоти моторӣ мушоҳида мешавад. Камбудиҳо зиёд ва зуд-зуд мебошанд: чашмҳо, дил, системаи ҳозима, даҳон, гурдаҳо ва роҳҳои пешоб… Дар байни дигар нигарониҳои саломатӣ, мо метавонем лаби шикаста, пойҳои калтак дар табар дар яхбандӣ, гӯшҳои паст, сахт печида ва кунҷӣ (“фаунаҳо”), spina bifida (нобудшавии баста шудани найчаи асаб) ё коси танг.
Дар натиҷаи нуқсонҳои ҷиддии дил, неврологӣ, ҳозима ё гурда, навзодон бо трисомия 18 одатан дар соли аввали ҳаёташон мемиранд. Дар ҳолати "мозаика" ё "транслокатсия" трисомия 18 (нигаред ба поён), давомнокии умр дарозтар аст, аммо аз синни калонсолӣ зиёд нест.
Аз сабаби ҳамаи ин мушкилоти саломатӣ, ки ба нуқсонҳои хромосомӣ алоқаманданд, пешгӯии трисомия 18 хеле номусоид аст: аксарияти кӯдакони зарардида (90%) пеш аз расидан ба синни яксолагӣ бо сабаби мушкилот мемиранд.
Аммо қайд кунед, кизинда мондани дарозмуддат баъзан имконпазир аст, хусусан вақте ки трисомия қисман аст, яъне вақте ки ҳуҷайраҳои дорои 47 хромосома (аз ҷумла 3 хромосомаи 18) бо ҳуҷайраҳои 46 хромосома, аз ҷумла 2 хромосомаи 18 (трисомияи мозаикӣ) якҷоя зиндагӣ мекунанд ё вақте ки хромосомаи 18 ба таври илова бо ҷуфти дигар аз ҷуфти 18 (трисомияи транслокатсия) алоқаманд аст. Аммо одамоне, ки ба синни балоғат расидаанд, баъдан маъюби шадид мешаванд ва на ҳарф мезананд ва на роҳ мераванд.
Чӣ тавр трисомия 18-ро муайян кардан мумкин аст?
Трисомия 18 аксар вақт дар УЗИ гумонбар мешавад, ба ҳисоби миёна дар ҳафтаи 17-уми аменорея (ё ҳафтаи 15-уми ҳомиладорӣ), аз сабаби камбудиҳои ҳомила (хусусан дар дил ва мағзи сар), шаффофияти аз ҳад зиёд ғафс, сустшавии афзоиш ... Аҳамият диҳед, ки хуноба маркерҳое, ки барои ташхиси трисомия 21 истифода мешаванд, баъзан ғайримуқаррарӣ мебошанд, аммо ин на ҳамеша чунин аст. Аз ин рӯ, ултрасадо барои ташхиси трисомия 18 мусоидтар аст. Кариотипи ҳомила (ташкили ҳамаи хромосомаҳо) он гоҳ имкон медиҳад, ки синдроми Эдвардс тасдиқ ё набошанд.
Trisomy 18: чӣ табобат? Чӣ дастгирӣ?
Мутаассифона, то имрӯз ягон табобат барои табобати трисомия вуҷуд надорад 18. Тибқи сайт Ятим, муоличаи чаррохии иллатхо пешгуиро ба таври чиддй тагьир намедихад. Илова бар ин, баъзе норасоиҳо чунон ҳастанд, ки онҳоро ҷарроҳӣ кардан ғайриимкон аст.
Аз ин рӯ, идоракунии трисомия 18 пеш аз ҳама иборат аст ғамхории дастгирӣ ва роҳат. Ҳадаф то ҳадди имкон беҳтар кардани зиндагии кӯдакони осебдида аст, масалан, физиотерапия. Барои беҳтар ғизогирӣ ва оксигенатсия вентилятсияи сунъӣ ва найчаи меъда гузоштан мумкин аст. Роҳбарият аз ҷониби як гурӯҳи тиббии бисёрсоҳавӣ амалӣ карда мешавад.