Мундариҷа
Трисоми 21 (Синдроми Даун)
Трисомия 21, ки онро синдроми Даун низ меноманд, як беморӣест, ки дар натиҷаи вайроншавии хромосомаҳо (сохтори ҳуҷайраҳо, ки маводи генетикии баданро дар бар мегиранд) ба вуҷуд омадааст. Одамони гирифтори синдроми Даун ба ҷои як ҷуфт се хромосомаи 21 доранд. Ин номутавозунӣ дар кори геном (тамоми маълумоти ирсӣ дар ҳуҷайраҳои инсон мавҷуд аст) ва организм боиси ақибмонии доимии равонӣ ва таъхири рушд мегардад.
Синдроми Даун метавонад дар дараҷаи вазнинӣ фарқ кунад. Синдром торафт бештар маълум мешавад ва дахолати барвақт метавонад дар сифати зиндагии кӯдакон ва калонсолони гирифтори ин беморӣ фарқияти калон гузорад. Дар аксари мавридҳо ин беморӣ ирсӣ нест, яъне аз волидайн ба фарзандонашон намегузарад.
Муғулизм, Синдроми Даун ва Трисомия 21 Синдроми Даун номи худро ба табиби англис Ҷон Лэнгдон Даун додааст, ки дар соли 1866 аввалин тавсифи одамони гирифтори синдроми Даунро нашр кардааст. Пеш аз ӯ дигар табибони фаронсавӣ онро мушоҳида карда буданд. Азбаски мубталоён дорои хислатҳои хоси муғулҳо, яъне сари хурд, чеҳраи гирду ҳамвор бо чашмони каҷ ва паҳлӯ доранд, ин бемориро ба забони мардумӣ «аҳмақи муғулӣ» ё муғулӣ меномиданд. Имрӯз, ин мазҳаб хеле таҳқиромез аст. Соли 1958 духтури фаронсавӣ Жером Лежюн сабаби пайдоиши синдроми Даунро муайян кард, яъне хромосомаи иловагӣ дар 21st ҷуфт хромосомаҳо. Бори аввал робитаи байни ақибмонии ақлӣ ва нуқсони хромосомӣ муқаррар карда шуд. Ин кашфиёт барои фаҳмидан ва табобати бисёр бемориҳои рӯҳии пайдоиши генетикӣ имкониятҳои нав кушод. |
Сабабҳо
Ҳар як ҳуҷайраи инсон 46 хромосома дорад, ки дар 23 ҷуфт ташкил карда шудааст, ки генҳо дар онҳо пайдо мешаванд. Вақте ки тухм ва нутфа бордор мешавад, ҳар як волидайн ба фарзанди худ 23 хромосома, ба ибораи дигар, нисфи таркиби генетикии худро интиқол медиҳад. Синдроми Даун дар натиҷаи мавҷудияти хромосомаи сеюми 21, ки дар натиҷаи вайроншавӣ ҳангоми тақсимоти ҳуҷайра ба вуҷуд омадааст, ба вуҷуд меояд.
Хромосомаи 21 хурдтарини хромосомаҳо мебошад: он тақрибан 300 ген дорад. Дар 95% ҳолатҳои синдроми Даун ин хромосомаи зиёдатӣ дар тамоми ҳуҷайраҳои бадани шахсони гирифтор пайдо мешавад.
Шаклҳои камёби синдроми Даун аз сабаби дигар нуқсонҳо дар тақсимоти ҳуҷайра ба вуҷуд меоянд. Дар тақрибан 2% одамони гирифтори синдроми Даун, хромосомаҳои зиёдатӣ танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳои бадан пайдо мешаванд. Ин трисомияи мозаикии 21 номида мешавад. Дар тақрибан 3% одамони гирифтори синдроми Даун танҳо як қисми хромосомаи 21 зиёдатӣ аст. Ин трисомия 21 тавассути транслокатсия аст.
Пешгирии
Дар Фаронса, трисомия 21 сабаби асосии нуқсони равонии пайдоиши генетикӣ мебошад. Тақрибан 50 нафар гирифтори синдроми Даун ҳастанд. Ин патология ба 000 дар 21 то 1 таваллуд таъсир мерасонад.
Тибқи маълумоти Вазорати тандурустии Квебек, синдроми Даун тақрибан дар 21 нафар аз 1 таваллуд таъсир мерасонад. Ҳар зан метавонад кӯдаки гирифтори синдроми Даун дошта бошад, аммо эҳтимолияти он бо синну сол зиёд мешавад. Дар синни 770-солагӣ, зан хатари таваллуди кӯдаки гирифтори синдроми Даун 21 ба 20 дорад. Дар синни 1-солагӣ, хатар 1500 дар 30-сола аст. Ин хатар аз 1 дар 1000 то 1 сол ва аз 100 дар 40 то 1 сол коҳиш меёбад.
ташхис
Ташхиси синдроми Даун одатан пас аз таваллуд, вақте ки шумо хусусиятҳои кӯдакро мебинед, муайян карда мешавад. Аммо, барои тасдиқи ташхис, бояд кариотип (= озмоише, ки омӯзиши хромосомаҳоро имкон медиҳад) анҷом дод. Намунаи хуни кӯдак барои таҳлили хромосомаҳои ҳуҷайраҳо гирифта мешавад.
Санҷишҳои пеш аз таваллуд
Ду намуди санҷишҳои пеш аз таваллуд вуҷуд доранд, ки метавонанд трисомия 21-ро пеш аз таваллуд ташхис кунанд.
Дар санҷишҳои таҳқиқи ки барои ҳамаи занони ҳомила пешбинӣ шудаанд, арзёбӣ кунед, ки эҳтимолият ё хатари гирифтори трисомия 21 дар кӯдак паст ё баланд аст. Ин санҷиш аз намунаи хун ва сипас таҳлили шаффофияти нукал, яъне фосилаи байни пӯсти гардан ва сутунмӯҳраи ҳомила иборат аст. Ин санҷиш ҳангоми ташхиси ултрасадо байни 11 ва 13 ҳафтаи ҳомиладорӣ сурат мегирад. Он барои ҳомила бехатар аст.
Дар озмоишҳои ташхисӣ ки барои занони зери хавфи баланд таъин шудаанд, нишон медиханд, ки ҳомила ин беморӣ дорад ё на. Ин санҷишҳо одатан дар байни 15 гузаронида мешавандst ва 20st ҳафтаи ҳомиладорӣ. Дурустии ин усулҳо барои ташхиси синдроми Даун тақрибан аз 98% то 99% аст. Натиҷаҳои санҷиш дар 2-3 ҳафта дастрас мешаванд. Пеш аз гузаронидани яке аз ин санҷишҳо, ба зани ҳомиладор ва ҳамсараш тавсия дода мешавад, ки бо машваратчии генетикӣ мулоқот кунанд, то хатарҳо ва манфиатҳои марбут ба ин мудохилаҳоро муҳокима кунанд.
Амниоцентез
БАамниоцентез метавонад бо итминон муайян кунад, ки ҳомила гирифтори синдроми Даун аст. Ин санҷиш одатан байни санаи 21 анҷом дода мешавадst ва 22st ҳафтаи ҳомиладорӣ. Намунаи моеъи амниотикӣ аз бачадони зани ҳомила бо истифода аз сӯзани тунуки ба шикам гузошташуда гирифта мешавад. Амниосентез хатарҳои муайяни мушкилотро ба бор меорад, ки метавонад то аз даст додани ҳомила (1 аз 200 зан зарардида) бошад. Санҷиш пеш аз ҳама ба заноне пешниҳод карда мешавад, ки дар асоси санҷишҳои скринингӣ хатари баланд доранд.
Намунаи виллуси хорионӣ.
Намуна (ё биопсия) аз villi chorionic (PVC) имкон медиҳад, ки оё ҳомила дорои нуқсони хромосомӣ ба монанди трисомия 21 мебошад. Намуна аз девори шикам ё мањбал дар байни 11 гирифта мешавадst ва 13st ҳафтаи ҳомиладорӣ. Ин усул хатари бачапартоӣ аз 0,5 то 1% дорад.
Хабарҳои ҷорӣ дар бораи Passeport Santé, як озмоиши нави умедбахш барои муайян кардани синдроми Даун https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Дигар трисомияҳо Истилоҳи трисомия ба он ишора мекунад, ки тамоми хромосома ё порчаи хромосома дар се нусха ба ҷои ду нусха муаррифӣ карда мешавад. Дар байни 23 ҷуфт хромосомаҳое, ки дар ҳуҷайраҳои инсон мавҷуданд, дигарон метавонанд мавзӯи трисомияҳои пурра ё қисман бошанд. Бо вуҷуди ин, зиёда аз 95% ҳомилаҳои зарардида пеш аз таваллуд ё танҳо пас аз чанд ҳафтаи ҳаёт мемиранд. La трисомияи 18 (ё синдроми Эдвардс) як аномалияи хромосомӣ мебошад, ки дар натиҷаи мавҷудияти хромосомаи изофии 18 ба вуҷуд меояд. Ҳодиса аз 1 дар 6000 то 8000 таваллуд тахмин карда мешавад. La трисомияи 13 як аномалияи хромосомӣ мебошад, ки дар натиҷаи мавҷудияти 13 хромосомаи иловагӣ ба вуҷуд омадааст. Ин боиси вайрон шудани майна, узвҳо ва чашмҳо ва инчунин карӣ мегардад. Ҳодисаи он аз 1 дар 8000 то 15000 таваллуд ҳисоб карда мешавад. |
Таъсир ба оила
Ба оила омадани кӯдаки гирифтори синдроми Даун метавонад як давраи мутобиқшавиро талаб кунад. Ин кӯдакон ба нигоҳубини махсус ва таваҷҷӯҳи бештар ниёз доранд. Барои шиносоӣ бо фарзандатон вақт ҷудо кунед ва барои ӯ дар оила ҷой гузоред. Ҳар як кӯдаки гирифтори синдроми Даун шахсияти хоси худро дорад ва ба мисли дигарон ба муҳаббат ва дастгирӣ ниёз дорад.