Мундариҷа
Трисоми 21 чист?
Ба категорияи "норасоиҳои хромосомӣ" ворид шуда, трисомия достони хромосомаҳо, ба ибораи дигар маводи генетикӣ мебошад. Дар ҳақиқат, дар шахси бе синдроми Даун, хромосомаҳо ҷуфт мешаванд. Дар одам 23 ҷуфт хромосома ё ҳамагӣ 46 хромосома мавҷуд аст. Мо дар бораи трисомия сухан меронем, вақте ки ҳадди аққал яке аз ҷуфтҳо ду, балки се хромосома доранд. Ин аномалияи хромосомӣ метавонад ҳангоми тақсимоти мероси генетикии ду шарик, ҳангоми офариниши гаметаҳо (овоситҳо ва нутфаҳо), сипас ҳангоми бордоршавӣ ба амал ояд.
Дар ҳоле ки трисомия метавонад ба ҳама гуна ҷуфт хромосомаҳо таъсир расонад, маъруфтаринаш трисомия 21 мебошад, ки ба ҷуфти 21-уми хромосомаҳо дахл дорад.
Трисомияи маъмултарин ва қобили ҳаёт, трисомия 21, инчунин номида мешавад Синдроми Даун, ба хисоби миёна дар 27 ҳомиладорӣ аз 10 ҳомиладорӣ мушоҳида мешавад. Басомади он бо синну соли модар зиёд мешавад. Тахмин меравад, ки дар Фаронса тақрибан 000 нафар гирифтори синдроми Даун ҳастанд (дар Фаронса тақрибан 50 таваллуд дар як сол).
Дар хотир доред, ки се зеркатегорияи синдроми Даун вуҷуд дорад:
- трисомияи озод, пурра ва якхела 21, ки тақрибан 95% ҳолатҳои трисомия 21-ро ташкил медиҳад:
се хромосомаи 21 аз ҳамдигар ҷудо шудаанд, аномалия ба тамоми хромосомаи 21 дахл дорад ва дар ҳама ҳуҷайраҳои тафтишшуда мушоҳида шудааст (ҳадди аққал онҳое, ки дар лаборатория таҳлил карда шудаанд);
- трисомияи мозаикӣ 21:
ҳуҷайраҳои дорои 47 хромосома (аз ҷумла 3 хромосома 21) бо ҳуҷайраҳои дорои 46 хромосома, аз ҷумла 2 хромосома 21. Таносуби ду категорияи ҳуҷайраҳо аз як субъект ба субъекти дигар, инчунин аз як узв ё дигар узв фарқ мекунанд. як бофта ба дигараш дар як фард;
- трисомия 21 бо интиқол:
кариотип (яъне ҷойгиршавии ҳамаи хромосомаҳо) се хромосомаи 21-ро нишон медиҳад, аммо на ҳама якҷоя гурӯҳбандӣ шудаанд. Яке аз се хромосомаи 21 метавонад бо ду хромосомаи 14 ё 12 бошад ...
Сабабҳо ва омилҳои хавфи синдроми Даун
Трисомия 21 аз тақсимоти нокифояи хромосомаҳо ҳангоми тақсимоти ҳуҷайра, ки дар вақти бордоршавӣ ба амал меояд, ба вуҷуд меояд. Дар айни замон, дақиқ нест, ки чаро ин рӯй медиҳад. Аз тарафи дигар, мо омили асосии хавфро медонем: синну соли модари оянда.
Ҳар қадаре ки зан калон бошад, ҳамон қадар эҳтимоли таваллуди кӯдаки гирифтори трисомия ва фортиори бо трисомия 21 зиёд мешавад. Аз 1/1 то 500 сол, ин эҳтимолият аз 20/1 то 1 сол, баъд 000/30 ба 1 сол ва ҳатто аз 100/40 то 1 сол.
Дар хотир доред, ки ба ғайр аз синну соли модар, ду омили дигари хатари таваллуди кӯдаки гирифтори синдроми Даун мавҷуданд, аз ҷумла:
- мавҷудияти нуқсони хромосомӣ, ки бо хромосомаи 21 дар яке аз волидайн алоқаманд аст (ки пас аз он ба трисомия тавассути транслокатсия оварда мерасонад);
- ки аллакай кӯдаки гирифтори синдроми Даун таваллуд кардааст.
Аломатҳои синдроми Даун кадомҳоянд?
Ба гайр аз намуди хоси сар ва чеҳра (сари хурд ва мудаввар, решаи бинии каме ишоратшуда, чашмонаш васеъ, гардан хурду васеъ ва ғ.) низ ҳастанд. дигар аломатҳои физикии хос: страбизм, дастҳои пурқувват ва ангуштони кӯтоҳ, қад кӯтоҳ (дар калонсолон кам беш аз шаш фут), тонуси мушакҳо (гипотония) ва баъзан каму беш ҷиддии камбудиҳо, дил, чашм, ҳозима, ортопедӣ.
Камбудии зеҳнии шиддатнокии гуногун, ки ба қобилияти абстраксия таъсир мерасонад, низ мушоҳида мешавад. Бо вуҷуди ин, қайд кунед, ки аҳамияти калон ё камтари норасоии зеҳнӣ мустақилияти муайянро дар шахсони осебдида истисно намекунад. Ҳама чиз инчунин аз дастгирӣ, таълим ва мониторинги ҳар як кӯдаки гирифтори синдроми Даун вобаста аст.
Оқибатҳо ва мушкилиҳои синдроми Даун чӣ гунаанд?
Оқибатҳои синдроми Даун ҷуз нишонаҳое мебошанд, ки он аз нуқсони зеҳнӣ сар мешавад.
Аммо берун аз нишонаҳои классикӣ, трисомия 21 метавонад боиси бемориҳои соҳаи ЛОР, ҳассосияти бештар ба сироятҳо, зиёд шудани хатари карӣ аз сабаби сироятҳои зуд-зуд дар гӯш, мушкилоти визуалӣ (миопия, страбизм, катарактаҳои барвақт ), эпилепсия, деформатсияи буғумҳо (сколиоз) гардад. , кифоз, гиперлордоз, пиёлаҳои зонуҳои боҳашамат ва ғайра), ки ба гиперлаксияи пайвандҳо, мушкилоти ҳозима, бемориҳои аутоиммунии зуд-зуд ё ҳатто саратони бештар (лейкемияи кӯдакона, лимфома дар синни калонсолӣ) алоқаманданд ...
Скрининг: Санҷиши синдроми Даун чӣ гуна мегузарад?
Дар айни замон дар Фаронса санҷиши скринингӣ барои трисомия 21 ба таври мунтазам ба занони ҳомиладор пешниҳод карда мешавад. Он дар ҷои аввал аз санҷиши хун дар якҷоягӣ бо УЗИ иборат аст, ки дар байни 11 ва 13 ҳафтаи аменорея сурат мегирад, аммо то 18 ҳафтаи аменорея имконпазир боқӣ мемонад.
Таҳлили маркерҳои зардоб (сафедаҳо) дар хуни модар, дар якҷоягӣ бо ченакҳои ултрасадо (хусусан шаффофияти рӯдаи рӯда) ва дар синни модари оянда имкон медиҳад, ки хатари таваллуди кӯдаки гирифтори синдроми Даун ҳисоб карда шавад.
Аҳамият диҳед, ки ин эҳтимолият аст, на боварӣ. Агар хавф аз 1/250 зиёд бошад, он "баланд" ҳисобида мешавад.
Агар хавфи ҳисобшуда аз 1/250 зиёд бошад, ташхисҳои иловагӣ пешниҳод карда мешаванд: скрининги ғайриинвазивии пеш аз таваллуд ё амниосентез.
Trisomy 21: чӣ табобат?
Дар айни замон ягон табобат барои "табобат" кардани трисомия 21 вуҷуд надорад. Шумо барои ҳаёт интиқолдиҳандаи ин нуқсони хромосомӣ ҳастед.
Аммо роххои тадкикот махсусан бо максади нест кардани хромосомаи зиёдатй не, балки бархам додани таъсири он чустучу карда мешаванд. Аммо гарчанде ки ин хромосома хурдтарини онҳост, дар он зиёда аз 250 ген мавҷуд аст. Онро тамоман нест кардан ё ҳатто хомӯш кардани он метавонад оқибатҳои манфӣ дошта бошад.
Равиши дигаре, ки мавриди омӯзиш қарор дорад, аз ҳадаф гирифтани генҳои мушаххаси хромосомаи 21 аз ҳад зиёд иборат аст, то ба онҳо амал кунад. Инҳо генҳо ҳастанд, ки бо мушкилоти омӯзиш, хотира ё маърифат дар одамони гирифтори синдроми Даун робитаи зич доранд.
Trisomy 21: идоракунии он
Барои он ки кӯдаки гирифтори синдроми Даун дар синни балоғат ба дараҷаи муайяни мустақилият бирасанд ва аз нигоҳи саломатиаш ба мушкилиҳои зиёд дучор нашавад, пайгирии пизишкӣ беш аз тавсия аст.
Зеро ба ғайр аз нуқсонҳои эҳтимолии модарзодӣ, трисомия 21 хатари дигар патологияҳоро ба монанди гипотиреоз, эпилепсия ё синдроми апноэ дар хоб зиёд мекунад. Аз ин рӯ, ҳангоми таваллуд аз муоинаи пурраи тиббӣ гузаштан лозим аст. ба хисоб гирифтан, балки мунтазам дар давоми хаёт.
Аз ҷиҳати малакаҳои моторӣ, забон, муошират, дастгирии якчанд мутахассисон зарур аст, то ба кӯдакони гирифтори синдроми Даун барои ба ҳадди аксар инкишоф додани қобилияти онҳо кӯмак расонанд. Ҳамин тариқ, психомотор терапевтҳо, физиотерапевтҳо ё логопедҳо мутахассисоне ҳастанд, ки кӯдаки гирифтори синдроми Даун барои пешрафт бояд мунтазам дидан кунад.
Дар тамоми қитъаи Фаронса ва дар хориҷа паҳн шуда, CAMSPs ё марказҳои амали тиббию иҷтимоӣ аз ҷиҳати назариявӣ қодиранд, ки кӯдакони гирифтори синдроми Даунро нигоҳубин кунанд. Ҳама тадбирҳое, ки аз ҷониби CAMSPs анҷом дода мешаванд, аз ҷониби суғуртаи саломатӣ фаро гирифта мешаванд. CAMSPs 80% аз ҷониби Фонди суғуртаи ибтидоии тиббӣ ва 20% аз ҷониби Шӯрои генералӣ, ки ба он вобастаанд, маблағгузорӣ карда мешаванд.
Шумо инчунин набояд шарм надоред, ки ба иттиҳодияҳои мухталифе, ки дар атрофи синдроми Даун мавҷуданд, даъват кунед, зеро онҳо метавонанд волидонро ба мутахассисон ва сохторҳое муроҷиат кунанд, ки метавонанд кӯдаки худро нигоҳубин кунанд.
Рӯзи ҷаҳонии синдроми Даун
Ҳамасола 21 март Рӯзи ҷаҳонии бемории синдроми Даун аст. Ин сана тасодуфан интихоб нашудааст, зеро он 21/21 ё 03/3 ба забони англисӣ мебошад, ки мавҷудияти се хромосомаи 21-ро ифода мекунад.
Ин рӯз барои бори нахуст дар соли 2005 ташкил карда шуда, ҳадафи он беҳтар огаҳии аҳли ҷомеа аз ин патология мебошад, ки дар ҳоли ҳозир сабаби асосии ақибмонӣ дар одамони дорои нуқсонҳои зеҳнӣ мебошад. Идеяи он ҳам баланд бардоштани сатҳи огоҳӣ аз ин ҳолат барои ҳамгироии беҳтари одамони гирифтори ин беморӣ ба ҷомеа ва идома додани тадқиқот барои беҳтар нигоҳубин кардани онҳо дар сатҳи тиббӣ ва таълимӣ мебошад.
Ҷӯробҳои номувофиқ барои баланд бардоштани огоҳӣ дар бораи синдроми Даун
Амалиёти # socksbatlle2015Ds (Ҷӯроб барои синдроми Даун) соли 21 аз ҷониби Ассотсиатсияи "Синдроми Даун Байналмилалӣ" (DSI) оғоз шуда ва аз ҷониби Trisomy 4 Фаронса интиқол дода шудааст, аз пӯшидани ҷӯробҳои номувофиқ дар Рӯзи ҷаҳонии синдроми Даун, 21 март иборат аст. Ҳадаф: мусоидат ба гуногунрангӣ ва фарқият, инчунин маълум кардани ҳаёти одамони гирифтори синдроми Даун ва ассотсиатсияҳое, ки барои дастгирии онҳо кор мекунанд.