Ҳар касе, ки "трисомия" мегӯяд, маънои "трисомия 21" ё синдроми Даунро дорад. Аммо, трисомия як нуқсони хромосомӣ ё анеуплоидия аст (нобуд дар шумораи хромосомаҳо). Аз ин рӯ, он метавонад ба ҳар як аз 23 ҷуфт хромосомаҳои мо дахл дошта бошад. Вақте ки он ба ҷуфти 21 таъсир мерасонад, мо дар бораи трисомия 21, маъмултарин гап мезанем. Мувофиқи маълумоти мақомоти олии тандурустӣ, охирин ба ҳисоби миёна дар 27 ҳомиладорӣ аз 10.000 ҳомиладорӣ мушоҳида мешавад. Вақте ки он ба ҷуфти 18 дахл дорад, он трисомия 18 аст. Ва ғайра. Трисомия 22 хеле кам аст. Аксар вақт, он ғайриимкон аст. Шарҳҳо бо доктор Валери Малан, цитогенетик дар шӯъбаи гистология-эмбриология-цитогенетикаи беморхонаи Неккер барои кӯдакони бемор (APHP).

Трисомия 22, ба монанди дигар трисомияҳо, қисми оилаи бемориҳои генетикӣ мебошад.

Тахмин меравад, ки бадани инсон аз 10.000 то 100.000 миллиард ҳуҷайра мавҷуд аст. Ин ҳуҷайраҳо воҳиди асосии мавҷудоти зинда мебошанд. Дар ҳар як ҳуҷайра як ядрое мавҷуд аст, ки мероси генетикии моро бо 23 ҷуфт хромосома дорад. Яъне, дар маҷмӯъ, 46 хромосома. Мо дар бораи трисомия сухан меронем, вақте ки яке аз ҷуфтҳо ду, балки се хромосома дорад.

"Дар трисомия 22, мо бо кариотип бо 47 хромосома ба ҷои 46, бо 3 нусхаи хромосомаи 22 хотима меёбем", таъкид мекунад доктор Малан. “Ин аномалияи хромосомӣ хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон камтар аз 50 парванда нашр шудааст. "Ин нуқсонҳои хромосомӣ ҳангоми мавҷуд будани онҳо дар ҳама ҳуҷайраҳо (ҳадди аққал онҳое, ки дар лаборатория таҳлил карда мешаванд) якхелаанд "гуфта мешаванд.

Онҳо "мозаика" мебошанд, вақте ки онҳо танҳо дар як қисми ҳуҷайраҳо пайдо мешаванд. Ба ибораи дигар, ҳуҷайраҳои дорои 47 хромосома (аз ҷумла 3 хромосома 22) бо ҳуҷайраҳои 46 хромосома (аз ҷумла 2 хромосома 22) якҷоя зиндагӣ мекунанд.

«Баробари синну соли модарон басомад зиёд мешавад. Ин омили асосии хавфи маълум аст.

Доктор Малан мефаҳмонад: "Дар аксари ҳолатҳо, ин боиси бачапартоӣ мегардад". "Номухторҳои хромосомӣ сабаби тақрибан 50% исқоти стихиявӣ дар семоҳаи аввали ҳомиладорӣ мебошанд" қайд мекунад тандурустии ҷамъиятии Фаронса дар сайти худ Santepubliquefrance.fr. Дар асл, аксари трисомияҳои 22 бо бачапартоӣ хотима меёбанд, зеро ҷанин қобили ҳаёт нест.

"Ягона трисомияҳои қобили ҳаёт 22 мозаика мебошанд. Аммо ин трисомия бо оқибатҳои хеле ҷиддӣ меояд. «Маъюбияти зеҳнӣ, нуқсонҳои таваллуд, нуқсонҳои пӯст ва ғайра».

"Аксар вақт, трисомияҳои мозаикӣ 22, ба истиснои исқоти ҳамл бештар маъмуланд. Ин маънои онро дорад, ки аномалияи хромосомӣ танҳо дар як қисми ҳуҷайраҳо мавҷуд аст. Шиддати беморӣ аз шумораи ҳуҷайраҳои гирифтори синдроми Даун ва дар куҷо ҷойгир шудани ин ҳуҷайраҳо вобаста аст. “Ҳолатҳои махсуси синдроми Даун вуҷуд доранд, ки бо пласента маҳдуданд. Дар ин ҳолатҳо, ҳомила осебе намебинад, зеро ин бемаънӣ танҳо ба пласента таъсир мерасонад. "

"Трисомияи якхела 22 хеле кам аст. Ин маънои онро дорад, ки аномалияи хромосомӣ дар ҳама ҳуҷайраҳо мавҷуд аст. Дар ҳолатҳои истисноӣ, ки ҳомиладорӣ пеш меравад, зиндамонӣ то таваллуд хеле кӯтоҳ аст. "

Трисомияи мозаикӣ 22 метавонад ба маълулиятҳои зиёд оварда расонад. Тағйироти бузурги аломатҳо аз шахс ба шахс вуҷуд дорад.

"Он бо сустшавии афзоиши пеш аз таваллуд ва пас аз таваллуд, аксар вақт норасоии шадиди зеҳнӣ, ниматрофия, нуқсонҳои пигментатсияи пӯст, дисморфияи рӯй ва нуқсонҳои дил тавсиф мешавад", тафсилот Orphanet (дар Orpha.net), портали бемориҳои нодир ва доруҳои ятим. «Аз кам шудани шунавоӣ ва нуқсони дасту пойҳо, инчунин нуқсонҳои гурда ва узвҳои таносул гузориш дода шудааст. "

«Кӯдакони дахлдор дар машварати генетикӣ дида мешаванд. Ташхис аксар вақт тавассути анҷом додани кариотип аз биопсияи пӯст гузошта мешавад, зеро аномалия дар хун пайдо намешавад. "Трисомия 22 аксар вақт бо нуқсонҳои хеле хоси пигментатсия ҳамроҳӣ мекунад. "

Барои трисомия 22 табобате вуҷуд надорад. Аммо идоракунии "бисёрсоҳавӣ" сифати ҳаётро беҳтар мекунад ва инчунин давомнокии умрро зиёд мекунад.

«Вобаста ба нуқсонҳои ошкоршуда, табобат фардӣ карда мешавад. »Генетик, кардиолог, невропатолог, логопед, мутахассиси ЛОР, офтальмолог, дерматолог... ва бисёр мутахассисони дигар метавонанд дахолат кунанд.

“Дар мавриди таҳсил, он мутобиқ карда мешавад. Мақсад аз он иборат аст, ки ҳарчи зудтар дастгирӣ таъсис дода, қобилияти ин кӯдакон то ҳадди имкон инкишоф дода шавад. Мисли кӯдаки оддӣ, кӯдаки гирифтори синдроми Даун, агар онҳо бештар ҳавасманд бошанд, ҳушёртар мешаванд.