Дар шикаста ки хангоми остеогенези номукаммал мушохида мешавад, дар устухонхои дароз (махсусан устухонхои поён) ва устухонхои хамвор (кабурга, сутунмӯҳра) пайдо мешавад. Аз ҳама бештар шикастани устухони устухон мушоҳида мешавад. Ин шикастаҳо аксар вақт уфуқӣ буда, каме ҷобаҷо мешаванд ва дар ҳамон даврае, ки дар устухонҳои муқаррарӣ рух медиҳанд, муттаҳид мешаванд. Пайдоиши ин шикастаҳо бо синну сол, махсусан дар занон аз балоғат то климакс аз ҳисоби истеҳсоли эстроген коҳиш меёбад.

Дар деформатсияи устухон (устухони рон, устухон, қабурғаҳо, устухонҳои коси устухон) худ аз худ ба вуҷуд меоянд ва ё ба зангҳои бераҳмона алоқаманданд. Фишурдани сутунмӯҳра метавонад сабаби деформатсияи зуд-зуд дар сутунмӯҳра (сколиоз) бошад.

Ба боло ҳаракат кардани сӯрохи оксипиталӣ (кушодашуда дар сатҳи пояи косахонаи сар, ки имкон медиҳад, ки ҳароммағз аз он гузарад) деформатсияҳои косахонаи сарро (инчунин «таассуроти базилярӣ» низ меноманд) тавсиф мекунад. Дарди сар (дарди сар), рефлексҳои тези остеотендинозӣ бо заъфи дасту пойҳо ё осеб дидани асабҳои косахонаи сар (асби сегона) мушкилии ин деформатсияҳои косахонаи сар буда, амалияи томографияи магнитии резонанси ядроиро (MRI) асоснок мекунанд. ). Ниҳоят, чеҳра метавонад каме деформатсия шавад (намуди секунҷа бо манаҳи хурд). Рентгенҳои косахонаи сар имкон медиҳанд, ки устухонҳои кирмӣ (ба устухонҳои зиёдатӣ шабоҳат доранд ва ба нуқсони устухоншавӣ алоқаманданд) равшан карда шаванд.

Дар остеогенези номукаммал аксар вақт қади кӯтоҳ мушоҳида мешавад.

Дар ниҳоят, зуҳуроти дигар имконпазир аст:

- баосеби чашм (склера) бо ранги кабуди сафеди чашм.

– Гиперлаксияи пайвандҳо, ки дар зиёда аз се ду ҳиссаи беморон мавҷуд аст, метавонад барои пойҳои ҳамвор масъул бошад.

- карӣ, ки дар кӯдакӣ рух медиҳад, дар калонсолон маъмул аст. Он ҳеҷ гоҳ чуқур нест. Нобудшавии шунавоӣ бо осеб ба гӯши дарунӣ ё миёна алоқаманд аст. Ин нуқсонҳо ба сустшавии устухонҳо, устувории пайҳо дар минтақаҳои муқаррарӣ устухоншуда ва пасандозҳои ғайримуқаррарии калсий алоқаманданд.

– хунравии бинї ва латма (махсусан дар кўдакон) аз ноустувории пўст ва капиллярњо шањодат медињад.

– зарари дандон даъват дентиногенези номукаммал. Он ҳам ба дандонҳои ширӣ (ки аз муқаррарӣ хурдтар аст) ва ҳам ба дандонҳои доимӣ (намуди зангӯлашакл, дар пояи онҳо танг) таъсир мерасонад ва ба ноустувории дентин мувофиқат мекунад. Сирдор ба осонӣ тақсим мешавад ва дентинро фош мекунад. Ин дандонҳо хеле бармаҳал фарсуда мешаванд ва абсцессҳо пайдо мешаванд. Он ба дандонҳо ранги каҳрабо медиҳад ва онҳоро глобуляр мекунад. Баъзе оилаҳо нуқсонҳои аз ҷиҳати генетикӣ интиқолёфтаи дандонпизишкӣ доранд, ки комилан якхелаанд, бе далели остеогенези номукаммал.

– ниҳоят, дар калонсолон нуқсонҳои дилу рагҳо ба қайд гирифта шудаанд: регургитацияи аорта, пролапси клапанҳои митралӣ, норасоии митралӣ, васеъшавӣ, аневризмҳо ё шикастани ковокиҳои дил, аорта ё рагҳои мағзи сар.

Шиддати тағйирёбанда

Дараҷаи беморӣ аз бемор ба бемор фарқ мекунад ва ҳамаи нишонаҳои тавсифшуда дар як бемор хеле кам ба назар мерасанд. Аз сабаби ин гуногунии бузурги клиникӣ (гетерогенӣ), таснифоти шаклҳои беморӣ (Таснифи хомӯшӣ) истифода мешавад ва чор намудро дар бар мегирад:

- Навъи I : шаклҳои маъмултарини миёна (кам шикаста ва деформатсия). Шикастанҳо одатан пас аз таваллуд мушоҳида мешаванд. Андоза ба муқаррарӣ наздик аст. Склера ранги кабуд доранд. Dentinogenesis imperfecta дар намуди IA мушоҳида мешавад, аммо дар I B мавҷуд нест. Рентгени косахонаи сар намуди доғро (ҷазираҳои устухонбандии номунтазам) ошкор мекунад.

- навъи II : шаклҳои вазнин, ки бо ҳаёт номувофиқанд (марговар) аз сабаби норасоии нафас. Рентген устухонҳои дарози чиркин (аккордеон) ва қабурғаҳои розариро нишон медиҳанд

- навъи III : шаклҳои вазнин, вале марговар нест. Ширакҳо барвақт ва аксар вақт пеш аз таваллуд мушоҳида мешаванд; Аломатҳо деформатсияи сутунмӯҳра (кифосколиоз) ва қади кӯтоҳро дар бар мегиранд. Склера ранги тағйирёбанда доранд. Шояд дентиногенези нокомил вуҷуд дошта бошад.

- навъи IV : вазнинии мобайнии навъи I ва III, бо склераи сафед, деформатсияи устухонҳои дароз, косахонаи сар ва сутунмӯҳраҳо (сутунмӯҳраҳои ҳамвор: платиспондилӣ) хос аст. Дентиногенез номукаммал аст.