Мундариҷа
Синдроми Эдвардс – дуюмин бемории генетикии маъмултарин пас аз синдроми Даун, ки бо аберратсияҳои хромосомӣ алоқаманд аст. Бо синдроми Эдвардс, трисомияи пурра ё қисман хромосомаи 18-ум вуҷуд дорад, ки дар натиҷа нусхаи иловагии он ба вуҷуд меояд. Ин як қатор ихтилоли бебозгашти баданро ба вуҷуд меорад, ки дар аксари ҳолатҳо бо ҳаёт номувофиқанд. Миқдори пайдоиши ин патология як ҳолат ба 5-7 ҳазор кӯдакро ташкил медиҳад, дар ҳоле ки аксарияти кӯдакони навзод бо аломати Эдвардс духтарон мебошанд. Муҳаққиқон пешниҳод мекунанд, ки кӯдакони писарон дар давраи перинаталӣ ё ҳангоми таваллуд мемиранд.
Ин беморӣ бори аввал аз ҷониби генетик Эдвардс дар соли 1960 тавсиф шудааст, ки беш аз 130 аломатро муайян кардааст, ки ин патологияро тавсиф мекунанд. Синдроми Эдвардс мерос нест, балки натиҷаи мутатсия мебошад, ки эҳтимолияти он 1% аст. Омилҳое, ки боиси пайдоиши патология мебошанд, таъсири радиатсионӣ, хешовандии падар ва модар, таъсири доимии никотин ва машрубот ҳангоми ҳомиладорӣ ва ҳомиладорӣ, тамос бо моддаҳои аз ҷиҳати кимиёвӣ хашмгин.
Синдроми Эдвардс як бемории ирсӣ аст, ки бо тақсимоти ғайримуқаррарии хромосомаҳо алоқаманд аст, ки дар натиҷаи он нусхаи иловагии хромосомаи 18-ум ба вуҷуд меояд. Ин ба як қатор ихтилоли ирсӣ оварда мерасонад, ки бо патологияҳои ҷиддии бадан, аз қабили ақибмонии ақлӣ, модарзодии дил, ҷигар, системаи марказии асаб, нуқсонҳои узвҳои мушакӣ зоҳир мешаванд.
Ҳодисаи беморӣ хеле кам аст - 1: 7000 ҳолат, дар ҳоле ки аксари навзодон бо синдроми Эдвардс то соли аввали ҳаёт зиндагӣ намекунанд. Дар байни беморони калонсол, аксарият (75%) занон мебошанд, зеро ҳомилаҳои мардона бо ин патология ҳатто ҳангоми рушди ҳомила мемиранд, ки бинобар ин ҳомиладорӣ бо бачапартоӣ хотима меёбад.
Омили асосии хавфи пайдоиши синдроми Эдвардс синну соли модар аст, зеро ҷудо нашудани хромосомаҳо, ки сабаби патологияи ҳомила аст, дар аксари мавридҳо (90%) дар ҳуҷайраи ҷинсии модар ба вуҷуд меояд. 10% ҳолатҳои боқимондаи синдроми Эдвардс бо транслокатсияҳо ва ҷудо нашудани хромосомаҳои зигота ҳангоми ҷудошавӣ алоқаманданд.
Синдроми Эдвардс ба мисли синдроми Даун бештар дар кӯдаконе мушоҳида мешавад, ки модаронашон аз чиҳилсолагӣ ҳомиладор мешаванд. (инчунин хонед: Сабабҳо ва нишонаҳои синдроми Даун)
Барои сари ваќт расонидани ёрии тиббї ба кўдакони нуќсонњои модарзодї, ки дар натиљаи нуќсонњои хромосомї ба амал омадаанд, кўдакони навзод бояд аз муоинаи кардиолог, невропатолог, урологи бачагона ва ортопед гузаранд. Дарҳол пас аз таваллуд, кӯдак ба ташхиси ташхисӣ ниёз дорад, ки ба он ултрасадои коси кос ва шикам, инчунин эхокардиография барои ошкор кардани нуқсонҳои дил дохил мешавад.
Аломатҳои синдроми Эдвардс
Раванди патологии ҳомиладорӣ яке аз нишонаҳои асосии ҳузури синдроми Эдвардс мебошад. Ҳомила ғайрифаъол аст, андозаи нокифояи пласента, полихидрамниоз, танҳо як артерияи ноф. Ҳангоми таваллуд, кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс бо вазни ками бадан, ҳатто агар ҳомиладорӣ ба таъхир афтода бошад, асфиксия дарҳол пас аз таваллуд тавсиф мешавад.
Як қатор патологияҳои модарзодии кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс ба он оварда мерасонанд, ки аксари онҳо дар ҳафтаҳои аввали ҳаёт аз сабаби мушкилоти дил, имконнопазирии нафаскашии муқаррарӣ ва ҳозима мефавтанд. Дарҳол пас аз таваллуд, ғизои онҳо тавассути найча сурат мегирад, зеро онҳо макидан ва фурӯ бурда наметавонанд, ба таври сунъӣ вентилятсияи шушро талаб мекунад.
Аксари нишонаҳо ба чашми бараҳна намоёнанд, бинобар ин беморӣ қариб фавран ташхис карда мешавад. Зуҳуроти берунии синдроми Эдвардс аз инҳо иборатанд: устухони кӯтоҳшуда, пойи пой, берун рафтани паҳлӯ ва сохтори ғайримуқаррарии қабурғаҳо, буридани ангуштҳо, пӯст бо папиллома ё гемангиома. Илова бар ин, кӯдакони навзоди гирифтори ин патология дорои сохтори мушаххаси рӯй - пешонии паст, гардани кӯтоҳшуда бо қабати аз ҳад зиёди пӯст, даҳони хурд, лаби рахна, лаби қафас ва микрофталмия; гӯшҳо паст гузошта шудаанд, каналҳои гӯш хеле танг, шушҳо деформатсия мешаванд.
Дар кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс ихтилоли ҷиддии системаи марказии асаб - микроцефалия, гипоплазияи мағзи сари мағзи сар, гидроцефалия, менингомиелосел ва ғайра мушоҳида мешавад. Хамаи ин норасоиҳо боиси вайрон шудани ақл, олигофрения, аблаҳии амиқ мегарданд.
Аломатҳои синдроми Эдвардс гуногун буда, беморӣ қариб аз тамоми системаҳо ва узвҳо – осеб дидани аорта, септаҳои дил ва клапанҳо, монеаи рӯдаҳо, фистулаҳои сурхрӯда, чурраҳои ноф ва ноф пайдо мешаванд. Аз системаи таносули пешоб дар тифлони писарон, тухмаҳои нофуромада, дар духтарон - гипертрофияи клиторӣ ва бачадони дукорнагӣ, инчунин патологияҳои маъмул - гидронефроз, нокомии гурда, дивертикулаи масона маъмуланд.
Сабабҳои синдроми Эдвардс
Ихтилоли хромосомї, ки боиси пайдоиши синдроми Эдвардс мегардад, њатто дар марњилаи ташаккули њуљайрањои љисм – оогенез ва сперматогенез ба амал меоянд ва ё дар њолати дуруст шикастани зигота, ки аз ду њуљайраи љињон ташкил шудааст, пайдо мешаванд.
Хавфи пайдоиши синдроми Эдвард бо дигар нуқсонҳои хромосомӣ, асосан бо хатарҳои синдроми Даун яксон аст.
Эҳтимолияти пайдоиши патология дар зери таъсири якчанд омилҳо меафзояд, ки дар байни онҳо яке аз омилҳои асосӣ синну соли модар аст. Мизони бемории синдроми Эдвардс дар заноне, ки аз 45-сола боло таваллуд мекунанд, бештар аст. Гирифтани радиатсионӣ ба нуқсонҳои хромосомӣ оварда мерасонад ва истеъмоли доимии машрубот, маводи мухаддир, доруҳои таъсирбахш ва тамокукашӣ низ ба ин мусоидат мекунад. Худдорӣ аз одатҳои бад ва худдорӣ аз таъсири моддаҳои кимиёвӣ дар ҷои кор ё минтақаи истиқомат на танҳо ҳангоми ҳомиладорӣ, балки якчанд моҳ пеш аз ҳомиладорӣ тавсия дода мешавад.
Ташхиси синдроми Эдвардс
Ташхиси саривақтӣ имкон медиҳад, ки ихтилоли хромосомӣ дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ муайян карда шавад ва бо назардошти ҳама мушкилот ва нуқсонҳои модарзодии ҳомила дар бораи мувофиқати нигоҳ доштани он қарор қабул карда шавад. Муоинаи ултрасадо дар занони ҳомила маълумоти кофӣ барои ташхиси синдроми Эдвардс ва дигар бемориҳои ирсӣ пешниҳод намекунад, аммо метавонад дар бораи рафти ҳомиладорӣ маълумот диҳад. Инҳироф аз меъёр, ба монанди полихидрамниоз ё ҳомилаи хурд, боиси таҳқиқоти иловагӣ, дохил кардани зан ба гурӯҳи хавф ва баланд бардоштани назорати ҷараёни ҳомиладорӣ дар оянда мегардад.
Скрининги пеш аз таваллуд як усули муассири ташхис барои ошкор кардани камбудиҳо дар марҳилаи барвақт мебошад. Скрининг дар ду марҳила сурат мегирад, ки марҳилаи аввал дар ҳафтаи 11-уми ҳомиладорӣ гузаронида мешавад ва аз омӯзиши параметрҳои биохимиявии хун иборат аст. Маълумот дар бораи таҳдиди синдроми Эдвардс дар семоҳаи аввали ҳомиладорӣ дақиқ нест, барои тасдиқи эътимоднокии онҳо, бояд марҳилаи дуюми скринингро гузарад.
Ба заноне, ки дар зери хатари пайдоиши синдроми Эдвардс қарор доранд, тавсия дода мешавад, ки барои тасдиқи ташхис аз муоинаи инвазивӣ гузаранд, ки ба таҳияи стратегияи рафтори минбаъда мусоидат мекунад.
Аломатҳои дигаре, ки рушди синдроми Эдвардсро нишон медиҳанд, нуқсонҳои ҳомила, ки дар УЗИ ошкор шудаанд, фаровонии моеъи амниотикӣ бо пласента хурд ва агенези артерияи ноф мебошанд. Маълумоти доплерӣ дар бораи гардиши бачадон, ултрасадо ва скрининги стандартӣ метавонанд дар ташхиси синдроми Эдвардс кумак кунанд.
Илова ба нишондиҳандаҳои ҳолати ҳомила ва ҷараёни патологии ҳомиладорӣ, асос барои шомил кардани модари оянда ба гурӯҳи хавфи баланд синну сол аз 40-45 ва вазни зиёдатӣ мебошад.
Барои муайян кардани ҳолати ҳомила ва хусусиятҳои ҷараёни ҳомиладорӣ дар марҳилаи аввали скрининг маълумот дар бораи консентратсияи сафедаи PAPP-A ва зербахшҳои бета аз гонадотропини хорионикӣ (hCG) гирифтан лозим аст. HCG аз ҷониби худи ҷанин истеҳсол карда мешавад ва ҳангоми рушд аз ҷониби пласента дар атрофи ҳомила.
Марҳилаи дуюм аз ҳафтаи 20-уми ҳомиладорӣ гузаронида мешавад, ки ҷамъоварии намунаҳои бофтаҳоро барои ташхиси гистологӣ дар бар мегирад. Хуни корд ва моеъи амниотикӣ барои ин мақсадҳо беҳтарин мувофиқанд. Дар ин марҳилаи скрининги перинаталӣ дар бораи кариотипи кӯдак бо дақиқии кофӣ хулоса баровардан мумкин аст. Агар натиҷаи тадқиқот манфӣ бошад, он гоҳ нуқсонҳои хромосомӣ вуҷуд надоранд, вагарна барои ташхиси синдроми Эдвардс асосҳо мавҷуданд.
Табобати синдроми Эдвардс
Мисли дигар бемориҳои генетикӣ, ки аз нуқсонҳои хромосомӣ ба вуҷуд омадаанд, пешгӯии кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс бад аст. Аксари онҳо дар лаҳзаи таваллуд ё дар давоми чанд рӯз сарфи назар аз ёрии тиббӣ фавтидаанд. Духтарон метавонанд то даҳ моҳ зиндагӣ кунанд, писарон дар ду ё се моҳи аввал мемиранд. Танҳо 1% кӯдакони навзод то синни даҳсолагӣ зинда мемонанд, дар ҳоле ки мустақилият ва мутобиқшавии иҷтимоӣ аз сабаби нуқсонҳои ҷиддии зеҳнӣ имконнопазир аст.
Эҳтимолияти бештар дар моҳҳои аввал дар беморони гирифтори шакли мозаикии синдром зинда мемонад, зеро зарар ба ҳама ҳуҷайраҳои бадан таъсир намерасонад. Шакли мозаикӣ ба вуҷуд меояд, ки агар нуқсонҳои хромосомӣ дар марҳилаи тақсимоти зигота, пас аз омезиши ҳуҷайраҳои ҷинсии мардона ва занона ба вуҷуд омада бошанд. Пас аз он ҳуҷайрае, ки дар он нодисюнксияи хромосомаҳо ба вуҷуд омадааст, ки дар натиҷаи он трисомия ба вуҷуд омадааст, ҳангоми тақсимшавӣ ҳуҷайраҳои ғайримуқаррариро ба вуҷуд меоранд, ки ҳама падидаҳои патологиро ба вуҷуд меоранд. Агар трисомия дар марҳилаи гаметогенез бо яке аз ҳуҷайраҳои ҳомила рух дода бошад, пас ҳамаи ҳуҷайраҳои ҳомила ғайримуқаррарӣ хоҳанд буд.
Ягон доруе вуҷуд надорад, ки имконияти барқароршавиро зиёд кунад, зеро он ҳанӯз имконнопазир аст, ки дар сатҳи хромосомӣ дар тамоми ҳуҷайраҳои бадан дахолат кунад. Ягона чизе, ки тибби муосир метавонад пешниҳод кунад, табобати симптоматикӣ ва нигоҳ доштани қобилияти ҳаёти кӯдак мебошад. Ислоҳи падидаҳои патологии марбут ба синдроми Эдвардс метавонад сифати зиндагии беморро беҳтар ва умри ӯро дароз кунад. Дахолати ҷарроҳӣ барои нуқсонҳои модарзодӣ тавсия дода намешавад, зеро он барои ҳаёти бемор хатари зиёд дорад ва мушкилиҳои зиёд дорад.
Беморони гирифтори синдроми Эдвардс аз рӯзҳои аввали ҳаёт бояд аз ҷониби педиатр мушоҳида карда шаванд, зеро онҳо ба агентҳои сироятӣ хеле осебпазиранд. Дар байни навзодон бо ин патология конъюнктивит, бемориҳои сироятии системаи таносул, отити медиа, гайморит ва пневмония маъмуланд.
Волидони кӯдаки гирифтори синдроми Эдвардс аксар вақт аз ин савол нигаронанд, ки оё дубора таваллуд кардан мумкин аст, эҳтимолияти ҳомиладории оянда низ патологӣ чӣ гуна аст. Таҳқиқот тасдиқ мекунанд, ки хатари такрори синдроми Эдвардс дар як ҷуфт хеле паст аст, ҳатто дар муқоиса бо эҳтимолияти миёнаи 1% ҳолатҳо. Эҳтимолияти таваллуди кӯдаки дигар бо ҳамин патология тақрибан 0,01% аст.
Барои сари вақт ташхис кардани синдроми Эдвардс ба модарони оянда тавсия дода мешавад, ки ҳангоми ҳомиладорӣ аз ташхиси антенаталӣ гузаранд. Агар патологияҳо дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ ошкор карда шаванд, бо сабабҳои тиббӣ исқоти ҳамл имконпазир мегардад.