Синдроми Шерешевский Тернер – Ин як бемории хромосомӣ мебошад, ки дар аномалияҳои инкишофи ҷисмонӣ, дар инфантилизми ҷинсӣ ва паст будани қад зоҳир мешавад. Сабаби пайдоиши ин бемории геномӣ моносомия аст, яъне дар шахси бемор танҳо як хромосомаи ҷинсии X дорад.
Синдром аз сабаби дисгенези ибтидоии гонадалӣ, ки дар натиҷаи аномалияҳои хромосомаи ҷинсии X ба вуҷуд меояд, ба вуҷуд меояд. Тибқи омор, барои 3000 навзод 1 кӯдак бо синдроми Шерешевский-Тернер таваллуд мешавад. Муҳаққиқон қайд мекунанд, ки шумораи воқеии ҳолатҳои ин патология маълум нест, зеро исқоти стихиявӣ аксар вақт дар занон дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ аз сабаби ин ихтилоли генетикӣ рух медиҳад. Аксар вақт, беморӣ дар кӯдакони духтарона ташхис карда мешавад. Хеле кам, синдром дар навзодон мард ошкор карда мешавад.
Синонимҳои синдроми Шерешевский-Тернер истилоҳҳои "синдроми Ульрих-Тернер", "синдроми Шерешевский", "синдроми Тернер" мебошанд. Ҳамаи ин олимон дар омӯзиши ин патология саҳм гузоштаанд.
Аломатҳои синдроми Тернер
Аломатҳои синдроми Тернер аз таваллуд пайдо мешаванд. Тасвири клиникии беморӣ чунин аст:
Кӯдакон аксар вақт пеш аз мӯҳлат таваллуд мешаванд.
Агар кӯдак сари вақт таваллуд шавад, пас вазни бадан ва баландии ӯ нисбат ба арзишҳои миёна кам арзёбӣ мешавад. Вазни чунин кӯдакон аз 2,5 кг то 2,8 кг буда, дарозии баданашон аз 42-48 см зиёд нест.
Гардани тифли навзод кӯтоҳ шудааст, дар паҳлӯяш пӯшишҳо мавҷуданд. Дар тиб ин ҳолат синдроми птеригия номида мешавад.
Аксар вақт дар давраи навзод, нуқсонҳои дили табиати модарзодӣ, лимфостаз ошкор карда мешаванд. Пойу по, инчунин дастони кудак варам мекунанд.
Раванди макидан дар кӯдак халалдор мешавад, тамоюли зуд-зуд регургитация бо фаввора вуҷуд дорад. Беэътиноии мотор вуҷуд дорад.
Бо гузаштан аз тифлӣ ба кӯдакӣ на танҳо дар инкишофи ҷисмонӣ, балки дар рушди рӯҳӣ низ ақибмонӣ мушоҳида мешавад. Сухан, диққат, хотира азият мекашад.
Кӯдак майл ба отити такрорӣ дорад, ки бинобар ин ӯ гумшавии шунавоии гузаронандаро инкишоф медиҳад. Отит медиа аксар вақт дар байни синну соли 6 то 35 сола рух медиҳад. Дар синни калонсолӣ, занон ба талафоти афзояндаи шунавоии сенсорӣ майл доранд, ки пас аз синни XNUMX ва калонтар ба гум шудани шунавоӣ оварда мерасонад.
Дар синни балоғат қади кӯдакон аз 145 см зиёд нест.
Намуди зоҳирии наврас дорои хусусиятҳое мебошад, ки ба ин беморӣ хос аст: гарданаш кӯтоҳ, бо қабатҳои птеригоидӣ фаро гирифта шудааст, ифодаи чеҳра нофаҳмо, суст аст, дар пешонӣ узвҳо вуҷуд надоранд, лаби поён ғафс ва кофта мешавад (чеҳраи миопат). ё чеҳраи сфинкс). Хатти мӯй нодида гирифта шудааст, шувҳо деформатсия шудааст, қафаси сина васеъ аст, аномалияи косахонаи сар бо суст инкишоф ёфтани ҷоғи поён вуҷуд дорад.
Вайронкунии зуд-зуд дар устухонҳо ва буғумҳо. Муайян кардани дисплазияи хип ва каҷравии буғуми оринҷ имконпазир аст. Аксар вақт каҷшавии устухонҳои пои поён, кӯтоҳ шудани ангуштони 4 ва 5 дар дастҳо ва сколиоз ташхис карда мешавад.
Истеҳсоли нокифояи эстроген ба рушди остеопороз оварда мерасонад, ки дар навбати худ боиси пайдоиши шикастани зуд-зуд мегардад.
Осмони баланди готикӣ ба тағирёбии овоз мусоидат карда, оҳанги онро баландтар мекунад. Мумкин аст рушди ғайримуқаррарии дандонҳо вуҷуд дошта бошад, ки ислоҳи ортодонтикиро талаб мекунад.
Вақте ки бемор калон мешавад, варами лимфа аз байн меравад, аммо метавонад ҳангоми машқҳои ҷисмонӣ ба амал ояд.
Қобилиятҳои зеҳнии одамони гирифтори синдроми Шершевский-Тернер вайрон намешаванд, олигофрения хеле кам ташхис карда мешавад.
Алоҳида қайд кардан лозим аст, ки вайрон кардани фаъолияти узвҳо ва системаҳои узвҳои гуногун, ки ба синдроми Тернер хосанд:
Аз ҷониби системаи репродуктивӣ, аломати асосии беморӣ гипогонадизми ибтидоӣ (ё инфантилизми ҷинсӣ) мебошад. 100% занон аз ин азоб мекашанд. Дар баробари ин, дар тухмдонҳои онҳо фолликулҳо вуҷуд надоранд ва худи онҳо бо риштаҳои бофтаи нахдор намояндагӣ мекунанд. Бачадон суст инкишоф ёфта, андозаи он нисбат ба синну сол ва меъёри физиологи кам шудааст. Лабияи калоншакли scrotum буда, лаби хурд, парда ва клитор пурра инкишоф наёфтааст.
Дар давраи балоғат, духтарон суст инкишофёфтаи ғадудҳои ширӣ бо пистонҳои баръакс доранд, мӯйҳо каманд. Давраҳо дер меоянд ё тамоман сар намешаванд. Безурётӣ аксар вақт як аломати синдроми Тернер аст, аммо бо баъзе вариантҳои тағирёбии генетикӣ, оғоз ва таваллуди ҳомиладорӣ имконпазир боқӣ мемонад.
Агар ин беморӣ дар мардон ошкор карда шавад, пас аз ҷониби системаи репродуктивӣ онҳо дар ташаккули тестостерҳо бо гипоплазия ё крипторхизми дуҷониба, анорхия, консентратсияи бениҳоят пасти тестостерон дар хун вайрон мешаванд.
Аз ҷониби системаи дилу рагҳо аксар вақт нуқсони септали меъдачаҳо, артериозҳои кушода, аневризма ва коарктатсияи аорта, бемории ишемияи дил ба вуҷуд меоянд.
Аз тарафи системаи пешоб дучандшавии коси коса, тангии рагҳои гурда, мавҷудияти гурдаи наъшакл ва ҷойгиршавии атипии рагҳои гурда имконпазир аст.
Аз системаи визуалӣ: страбизм, птоз, нобиноӣ ранг, миопия.
Проблемаҳои дерматологӣ кам нестанд, масалан, неви пигментӣ дар миқдори калон, алопесия, гипертрихоз, витилиго.
Аз ҷониби рӯдаи меъда, хатари саратони рӯда зиёд аст.
Аз системаи эндокринӣ: тиреоидити Хашимото, гипотиреоз.
Ихтилоли мубодилаи моддаҳо аксар вақт боиси рушди диабети намуди XNUMX мегардад. Занҳо одатан фарбеҳ мешаванд.
Сабабҳои синдроми Тернер
Сабабҳои синдроми Тернер дар патологияҳои генетикӣ ҷойгиранд. Асоси онҳо вайронкунии ададӣ дар хромосомаи X ё вайрон кардани сохтори он мебошад.
Инҳироф дар ташаккули хромосомаи X дар синдроми Тернер метавонад бо аномалияҳои зерин алоқаманд бошад:
Дар аксари ҳолатҳо моносомияи хромосомаи X муайян карда мешавад. Ин маънои онро дорад, ки бемор хромосомаи дуюми ҷинсиро надорад. Чунин вайронкунӣ дар 60% ҳолатҳо ташхис карда мешавад.
Дар 20% ҳолатҳо аномалияҳои гуногуни сохторӣ дар хромосомаи X ташхис карда мешаванд. Ин метавонад нест кардани бозуи дароз ё кӯтоҳ, интиқоли хромосомаи навъи X / X, нобудшавии терминал дар ҳарду дасти хромосомаи X бо пайдоиши хромосомаи ҳалқа ва ғайра бошад.
Боз 20% ҳолатҳои инкишофи синдроми Шерешевский-Тернер дар мозаика, яъне мавҷудияти ҳуҷайраҳои аз ҷиҳати генетикӣ гуногун дар вариацияҳои гуногун дар бофтаҳои инсон рух медиҳанд.
Агар патология дар мардон рух диҳад, пас сабабаш ё мозаика ё транслокатсия аст.
Дар баробари ин, синну соли зани ҳомиладор ба хатари зиёд шудани таваллуди навзод бо синдроми Тернер таъсир намерасонад. Тағироти патологии ҳам миқдорӣ, сифатӣ ва ҳам сохторӣ дар хромосомаи X дар натиҷаи дивергенсияи мейотикии хромосомаҳо ба амал меоянд. Дар давраи ҳомиладорӣ зан аз токсикоз азоб мекашад, вай хатари исқоти ҳамл ва хатари таваллуди барвақтро дорад.
Табобати синдроми Тернер
Табобати синдроми Тернер ба ҳавасмандгардонии афзоиши бемор, фаъолсозии ташаккули аломатҳое, ки ҷинси шахсро муайян мекунанд, нигаронида шудааст. Барои занон, табибон кӯшиш мекунанд, ки давраи ҳайзро танзим кунанд ва дар оянда ба эътидол овардани он ноил шаванд.
Дар синни барвақт, терапия аз қабули комплексҳои витамини, боздид аз офиси массажист ва гузаронидани терапияи машқҳо оғоз меёбад. Кӯдак бояд ғизои хушсифат бигирад.
Барои баланд бардоштани афзоиш, табобати гормоналӣ бо истифодаи гормони Соматотропин тавсия дода мешавад. Он ҳар рӯз тавассути сӯзандору ба зери пӯст ворид карда мешавад. Табобат бо Соматотропин бояд то 15 сол гузаронида шавад, то суръати афзоиш дар як сол то 20 мм суст шавад. Доруро дар вақти хоб таъин кунед. Чунин табобат имкон медиҳад, ки беморони гирифтори синдроми Тернер то 150-155 см калон шаванд. Духтурон тавсия медиҳанд, ки табобати гормоналиро бо терапияи стероидҳои анаболитикӣ якҷоя кунед. Мониторинги мунтазам аз ҷониби гинеколог ва эндокринолог муҳим аст, зеро терапияи гормоналӣ бо истифодаи дарозмуддат метавонад боиси мушкилоти гуногун гардад.
Табобати ивазкунандаи эстроген аз лаҳзаи ба синни 13 расидани наврас оғоз мешавад. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки синну соли муқаррарии духтарро тақлид кунед. Пас аз як сол ё якуним сол тавсия дода мешавад, ки курси сиклии қабули контрасептивҳои шифоҳии эстроген-прогестеронро оғоз кунед. Табобати гормоналӣ барои занон то 50 сол тавсия дода мешавад. Агар мард ба ин беморӣ дучор шавад, пас ба ӯ тавсия дода мешавад, ки гормонҳои мардона истеъмол кунанд.
Нуқсонҳои косметикӣ, бахусус, қатраҳои гардан бо ёрии ҷарроҳии пластикӣ бартараф карда мешаванд.
Усули IVF ба занон имкон медиҳад, ки тавассути пайванд кардани тухми донор ба ӯ ҳомиладор шаванд. Аммо, агар ҳадди аққал фаъолияти тухмдонҳои кӯтоҳмуддат мушоҳида карда шавад, пас имкон дорад, ки занонро барои бордор кардани ҳуҷайраҳои худ истифода баранд. Ин вақте имконпазир мегардад, ки бачадон ба андозаи муқаррарӣ мерасад.
Дар сурати мавҷуд набудани нуқсонҳои шадиди дил, беморони гирифтори синдроми Тернер метавонанд то синни табиии пирӣ зиндагӣ кунанд. Агар шумо ба нақшаи терапевтӣ риоя кунед, он гоҳ имкон пайдо мешавад, ки оила барпо кунед, ҳаёти муқаррарии ҷинсӣ дошта бошед ва фарзанддор шавед. Гарчанде ки аксарияти кулли беморон бефарзанд мемонанд.
Тадбирҳои пешгирии беморӣ то машварат бо генетик ва ташхиси пеш аз таваллуд кам карда мешаванд.