Бемории Ҳантингтон як бемории ирсӣ ва ирсии нейродегенеративӣ мебошад. Бо нобуд кардани нейронҳо дар минтақаҳои муайяни майна, он боиси ихтилоли шадиди моторӣ ва равонӣ мегардад ва метавонад ба пурра аз даст додани автономия ва марг оварда расонад. Гене, ки тағираш боиси беморӣ мешавад, дар солҳои 90-ум муайян шудааст, аммо бемории Ҳантингтон то имрӯз табобатнашаванда боқӣ мемонад. Он ба як нафар аз 10 нафар дар Фаронса таъсир мерасонад, ки тақрибан 000 беморро ташкил медиҳад.

Онро ҳоло ҳам баъзан "хореяи Ҳантингтон" меноманд, зеро аломати хоси ин беморӣ ҳаракатҳои ғайриихтиёрӣ (бо номи хореикӣ) мебошанд. Бо вуҷуди ин, дар баъзе беморон ихтилоли хореикӣ мушоҳида намешавад ва аломатҳои беморӣ васеътаранд: ба ин ихтилоли психомоторӣ аксар вақт ихтилоли равонӣ ва рафтор илова карда мешаванд. Ин ихтилоли равонӣ, ки аксар вақт дар оғози беморӣ ба вуҷуд меоянд (ва баъзан пеш аз ихтилоли моторӣ пайдо мешаванд) метавонанд ба деменсия ва худкушӣ оварда расонанд. Аломатҳо одатан дар синни 40-50-солагӣ пайдо мешаванд, вале шаклҳои барвақт ва дертари беморӣ мушоҳида мешаванд. Аҳамият диҳед, ки ҳама интиқолдиҳандагони гени мутатсияшуда рӯзе беморӣ эълон мекунанд.

Табиби амрикоӣ Ҷорҷ Ҳантингтон бемории Ҳантингтонро дар соли 1872 тавсиф кард, аммо танҳо соли 1993 гени масъул муайян карда шуд. Он дар бозуи кӯтоҳи хромосомаи 4 ҷойгир карда шуд ва номгузорӣ шуд IT15. Беморӣ дар натиҷаи мутатсия дар ин ген, ки истеҳсоли протеини хантингтинро назорат мекунад, ба вуҷуд омадааст. Вазифаи аники ин сафеда то хол маълум нест, вале мо медонем, ки мутацияи генетикй онро захролуд мекунад: вай дар мобайни майна, аниктараш дар ядрои нейронхои ядрои каудат, баъд кортекси магзи сар ба вучуд меояд. Бо вуҷуди ин, бояд қайд кард, ки бемории Ҳантингтон ба таври мунтазам бо IT15 алоқаманд нест ва метавонад дар натиҷаи мутатсия генҳои дигар ба вуҷуд ояд. (1)

Бемории Ҳантингтон метавонад аз насл ба насл гузарад (онро “автосомалӣ доминантӣ” меноманд) ва хатари интиқол ба насл аз ду як нафар аст.

Тадқиқоти генетикии беморӣ дар одамони зери хатар (бо таърихи оилавӣ) имконпазир аст, аммо аз ҷониби мутахассисони соҳаи тиб хеле назорат карда мешавад, зеро натиҷаи санҷиш бе оқибатҳои равонӣ нест.

Ташхиси пеш аз таваллуд низ имконпазир аст, аммо он ба таври қатъӣ қонунгузорӣ карда мешавад, зеро он саволҳои биоэтикаро ба миён меорад. Аммо модаре, ки масъалаи қатъи ихтиёрии ҳомиладориро дар назар дорад, дар сурати доштани гени тағирёфтаи ҷанин ҳуқуқ дорад, ки ин ташхиси пеш аз таваллудро дархост кунад.

То имрӯз ягон табобати табобатӣ вуҷуд надорад ва танҳо табобати аломатҳо метавонад беморро сабук карда, бадшавии ҷисмонӣ ва равонии онҳоро суст кунад: доруҳои психотропӣ барои рафъи ихтилоли равонӣ ва эпизодҳои депрессия, ки аксар вақт бо беморӣ якҷоя мешаванд. ; доруҳои нейролептикӣ барои коҳиш додани ҳаракатҳои хореикӣ; барқарорсозӣ тавассути физиотерапия ва логопедия.

Ҷустуҷӯи усулҳои табобати оянда ба трансплантатсияи нейронҳои ҳомила бо мақсади ба эътидол овардани функсияҳои мотории майна нигаронида шудааст. Дар соли 2008 муҳаққиқони Институти Пастер ва CNRS қобилияти худтаъмиркунии майнаро тавассути муайян кардани манбаи нави истеҳсоли нейронҳо исбот карданд. Ин кашфиёт умедҳои навро барои муолиҷаи бемории Ҳантингтон ва дигар шароитҳои нейродегенеративӣ, аз қабили бемории Паркинсон ба вуҷуд меорад. (2)

Озмоишҳои табобати генҳо низ дар чанд кишвар ҷараён доранд ва дар чанд самт ҳаракат мекунанд, ки яке аз онҳо ҷилавгирӣ аз ифодаи гени мутатсияшудаи гентингтин аст.