Нейрофиброматозҳо бемориҳои ирсӣ мебошанд, ки ба рушди варамҳои системаи асаб моил мешаванд. Ду шакли асосӣ вуҷуд дорад: нейрофиброматоз навъи 1 ва нейрофиброматоз навъи 2. Ин бемориро табобат кардан мумкин нест. Танҳо мушкилиҳо табобат карда мешаванд.

Муайян

Нейрофиброматоз яке аз бемориҳои маъмултарини генетикӣ мебошад. Автосомалӣ асосан ба мерос гирифта мешаванд, онҳо ба инкишофи варамҳои системаи асаб моил мешаванд. 

Ду шакли асосӣ вуҷуд доранд: нейрофиброматозҳои навъи 1 (NF1), ки онро бемории Фон Реклингхаузен низ меноманд ва нейрофиброматозҳои навъи 2, нейрофиброматоз бо нейроми акустикии дуҷониба номида мешаванд. Шиддати ин ду беморӣ хеле гуногун аст. Инҳо бемориҳои пешрафта мебошанд. 

Сабабҳо 

Нейрофиброматози навъи 1 як бемории ирсӣ аст. Ген масъул, NF1, ки дар хромосомаи 17 ҷойгир аст, истеҳсоли нейрофиброминро тағир медиҳад. Дар сурати набудани ин протеин, варамҳо, ки аксар вақт хубанд, инкишоф меёбанд. 

Дар 50% ҳолатҳо, ген аз волидайни гирифтори беморӣ меояд. Дар нимаи дигар ҳолатҳо, нейрофиброматозҳои навъи 1 ба мутатсияҳои стихиявии генетикӣ вобастаанд. 

Нейрофиброматози навъи 2 як бемории ирсӣ аст. Сабаби он тағирёбии гени супрессори варам аст, ки тавассути хромосомаи 22 интиқол дода мешавад.

ташхис 

Ташхиси нейрофиброматоз клиникӣ аст.

Ташхиси нейрофиброматозҳои навъи 1 ҳангоми мавҷуд будани 2 аломати зерин гузошта мешавад: ҳадди аққал шаш доғҳои кафе-ау-лейт бо диаметри калонтарини онҳо дар одамони то балоғат зиёда аз 5 мм ва дар одамони балоғат зиёда аз 15 мм. , ҳадди аққал ду нейрофиброма (омосҳои бесаратон) аз ҳама гуна намуд ё нейрофибромаи плексиформ, лентигинҳои аксилярӣ ё inguinal (секлҳо), глиомаи оптикӣ, ду гиреҳи Лиш, осеби хоси устухон, ба монанди дисплазияи сфеноид, лоғар шудани устухонҳои дароз бо ё бе псевдартроз, хешовандони дараҷаи аввал бо NF1 мувофиқи меъёрҳои дар боло зикршуда.

Ташхиси нейрофиброматози навъи 2 дар сурати мавҷуд будани якчанд меъёрҳо гузошта мешавад: мавҷудияти шванномаҳои дуҷонибаи вестибулярӣ (омосҳо дар асаби пайвасткунандаи гӯш ба майна), ки дар MRI визуалӣ шудаанд, яке аз волидайн гирифтори NF2 ва варами яктарафаи вестибулярӣ ё ду аз инҳо: нейрофиброма; менингиома; глиома;

шваннома (варамҳои ҳуҷайраи Schwann дар атрофи асаб; катарактаи наврасӣ.

Одамони дахлдор 

Тақрибан 25 нафар дар Фаронса нейрофиброматоз доранд. Навъи 000 нейрофиброматоз 1% нейрофиброматозро ташкил медиҳад ва ба бемориҳои маъмултарини аутосомалии доминантӣ бо мизони 95/1 то 3 таваллуд мувофиқат мекунад. Нейрофиброматоз, навъи камтар маъмули 000 ба 3 нафар аз 500 нафар таъсир мерасонад. 

Омилҳои хавф 

Яке аз ҳар ду бемор хатари интиқоли нейрофиброматозҳои навъи 1 ё навъи 2 ба фарзандони худ дорад. Хоҳару хоҳарони шахси бемор хатари гирифтор шудан аз ду волидайн низ вуҷуд дорад, ки агар яке аз ду волидайн ин беморӣ дошта бошад.

Нейрофибтоматозҳои навъи 1 ва навъи 2 як аломатҳоро ба вуҷуд намеоранд. 

Аломатҳои нейрофиброматози навъи 1

Аломатҳои пӯст 

Аломатҳои пӯст бештар маъмуланд: мавҷудияти доғҳои қаҳвахона, ранги қаҳваранги равшан, мудаввар ё байзавӣ; лентигинҳо (секлҳо) дар зери дастҳо, дар печи паҳлӯ ва гардан, пигментатсияи бештар паҳншуда (пӯсти тиратар); варамҳои пӯст (нейрофибромаҳои пӯст ва нейрофибромаҳои пӯст, plexiform - нейрофибромаҳои пӯст ва пӯсти пӯст).

Зуҳуроти неврологӣ

Онҳо на дар ҳама беморон пайдо мешаванд. Ин метавонад глиомаи роҳҳои оптикӣ, варамҳои мағзи сар бошад, ки метавонанд асимптоматикӣ дошта бошанд ё нишонаҳое ба монанди коҳиши визуалӣ ё баромадани гавҳараки чашм дошта бошанд.

Аломатҳои чашм 

Онҳо бо ҷалби чашм, пилкон ё мадор алоқаманданд. Инҳо метавонанд гиреҳҳои Лиш, варамҳои хурди пигменти ирис ё нейрофибромаҳои плексиформӣ дар сурохии чашм бошанд. 

Доштани косахонаи калон (макроцефалия) хеле маъмул аст. 

Дигар аломатҳои нейрофиброматози навъи 1:

• Мушкилоти омӯзиш ва нуқсони маърифатӣ 
• Зуҳуроти устухон, кам
• Зуҳуроти висцералӣ
• Зуҳуроти эндокринӣ 
• Зуҳуроти рагҳо 

Аломатҳои нейрофиброматози навъи 2 

Аломатҳои маълум аксар вақт аз даст додани шунавоӣ, тиннитус ва чарх задани сар, аз сабаби мавҷудияти нейромаҳои акустикӣ мебошанд. Хусусияти асосии NF2 мавҷудияти шванномаҳои дуҷонибаи вестибулярӣ мебошад. 

Зарари чашм маъмул аст. Мушкилоти маъмултарини чашм ин катарактаи барвақт оғозёбанда (катаракта наврасон) мебошад. 

Зуҳуроти пӯст зуд-зуд ба назар мерасанд: варами лавҳа, шванномаҳои асабҳои периферӣ.

Дар айни замон ягон табобати мушаххас барои нейрофиброматоз вуҷуд надорад. Табобат аз идоракунии мушкилот иборат аст. Мониторинги мунтазам дар кӯдакӣ ва калонсолон метавонад ин мушкилотро ошкор кунад.

Намунаи идоракунии мушкилиҳои нейрофиброматозҳои навъи 1: нейрофибромаҳои пӯстро метавон бо роҳи ҷарроҳӣ ё лазерӣ нест кард, табобати химиотерапия барои табобати глиомаҳои прогрессивии роҳҳои оптикӣ таъин карда мешавад.

Омосҳои нейрофиброматози навъи 2 бо ҷарроҳӣ ва терапияи радиатсионӣ табобат карда мешаванд. Вазифаи асосии табобатӣ табобати шванномаҳои дуҷонибаи вестибулярӣ ва идоракунии хатари карӣ мебошад. Имплантатсияи мағзи сар як роҳи ҳалли барқарорсозии шунавоии бемороне мебошад, ки дар натиҷаи ин беморӣ кар шудаанд.

Нейрофиброматозро пешгирӣ кардан мумкин нест. Инчунин ҳеҷ роҳе барои пешгирии зуҳуроти беморӣ дар одамоне, ки гени нейрофиброматози навъи 1 ва навъи 2 доранд, вуҷуд надорад. Мониторинги мунтазам метавонад мушкилотро барои идоракунии онҳо ошкор кунад. 

Ташхиси пеш аз имплантатсия имкон медиҳад, ки ҷанин бидуни нуқси ирсӣ дубора имплантатсия карда шавад.