Бемории Помпе ин номест, ки маъмулан ба "навъи гликогенози II (GSD II)" дода мешавад.

Ин патология бо ҷамъшавии ғайримуқаррарии гликоген дар бофтаҳо тавсиф мешавад.

Ин гликоген як полимери глюкоза мебошад. Ин як карбогидратест, ки аз занҷирҳои тӯлонии молекулаҳои глюкоза ба вуҷуд омада, захираи асосии глюкозаро дар бадан ташкил медиҳад ва ба ин васила як манбаи муҳими энергия барои одамон мебошад.

Вобаста аз нишонаҳо ва молекулаҳои кимиёвии бофтаҳо шаклҳои гуногуни беморӣ вуҷуд доранд. Гумон меравад, ки барои ҷамъшавии ғайримуқаррарии гликоген ферментҳои муайян масъуланд. Инҳо дар бар мегиранд глюкоза 6-фосфатаза, Дарамило-(1-6) -глюкозидаза балки пеш аз хама азα-1-4-глюкозидаза. (1)

Сабаб дар он аст, ки ферменти охирин дар бадан дар шакли кислота мавҷуд аст ва қодир аст, ки гликогенро ба воҳидҳои глюкоза гидролиз кунад (кимиёвиро бо об нобуд кунад). Аз ин рӯ, ин фаъолияти молекулавӣ ба ҷамъшавии гликоген дар дохили интализосомалӣ (органеллҳои дохили ҳуҷайра дар организмҳои эукариотӣ) оварда мерасонад.

Ин норасоии α-1,4-глюкозидаза танҳо аз ҷониби баъзе узвҳо ва хусусан мушакҳои дил ва скелет ифода меёбад. (2)

Бемории Помпе боиси вайрон шудани мушакҳои скелет ва нафас мегардад. Бемории гипертрофии дил (ғафсшавии сохтори дил) аксар вақт бо он алоқаманд аст.

Ин беморӣ бештар ба калонсолон таъсир мерасонад. Бо вуҷуди ин, нишонаҳои марбут ба шакли калонсолон аз нишонаҳои марбут ба шакли навзод фарқ мекунанд. (2)

Ин як патологияи ирсӣ тавассути интиқоли аутосомӣ -рецессивӣ мебошад.

Генеро, ки ферментҳои α-1,4-глюкозидазро рамзгузорӣ мекунад, аз ҷониби аутосома (хромосомаи ғайри ҷинсӣ) интиқол дода мешавад ва субъекти рецессивӣ барои ифодаи хусусиятҳои фенотипии беморӣ бояд ду аллели якхела дошта бошад.

Аз ин рӯ, бемории Помпе бо ҷамъшавии гликоген дар лизосомаҳои мушакҳои скелет ва дил тавсиф мешавад. Аммо, ин патология метавонад ба дигар минтақаҳои бадан низ таъсир расонад: ҷигар, майна ё ҳароммағз.

Аломатҳо инчунин вобаста ба мавзӯи зарардида фарқ мекунанд.

- Шакле, ки ба тифли навзод таъсир мерасонад, асосан бо бемории гипертрофии дил тавсиф мешавад. Ин сактаи қалб бо ғафсии сохтори мушакҳо мебошад.

- Шакли кӯдакона одатан аз 3 то 24 моҳ пайдо мешавад. Ин шакл махсусан бо ихтилоли нафаскашӣ ё ҳатто нокомии нафас муайян карда мешавад.

- Шакли калонсолон, дар навбати худ, бо иштироки прогрессивии дил ифода меёбад. (3)

Аломатҳои асосии гликогенози навъи II инҳоянд:

- хастагии мушакҳо дар шакли дистрофияҳои мушакӣ (заифӣ ва таназзули нахҳои мушакҳо, ки ҳаҷми худро гум мекунанд) ё миопатияҳо (маҷмӯи бемориҳое, ки ба мушакҳо таъсир мерасонанд), ки боиси хастагии музмин, дард ва сустии мушакҳо мегардад. Мушакҳои дучори ин беморӣ ҳам мушакҳои ҳаракатдиҳанда, ҳам нафаскашӣ ва ҳам дил мебошанд.

- натавонистани организм барои вайрон кардани гликоген дар лизосома ҷамъшуда. (4)

Бемории Помпе бемории ирсӣ аст. Интиқоли ин патология рецессивии аутосомӣ мебошад. Аз ин рӯ, ин интиқоли як генаи мутатсияшуда (GAA) аст, ки дар аутосома (хромосомаи ғайри ҷинсӣ) дар хромосомаи 17q23 ҷойгир аст. Илова бар ин, субъекти рецессивӣ бояд генҳои мутатсияшударо дар як нусха дошта бошад, то фенотипи марбут ба ин бемориро таҳия кунанд. (2)

Интиқоли ирсии ин генаи мутатсия боиси норасоии фермент α-1,4-глюкозидаза мешавад. Ин глюкозидаза нокифоя аст, аз ин рӯ гликогенро вайрон кардан мумкин нест ва сипас дар бофтаҳо ҷамъ мешавад.

Омилҳои хавф барои рушди бемории Помпе танҳо дар генотипи волидайн вобастагӣ доранд. Дар ҳақиқат, пайдоиши ин патология мероси аутосомии рецессивӣ буда, аз он талаб мекунад, ки ҳарду волидон генҳои мутатсияшударо дошта бошанд, ки норасоии ферментативиро рамзгузорӣ мекунанд ва ҳар яке аз ин генҳо дар ҳуҷайраҳои навзод пайдо мешаванд, то ин ки беморӣ сар занад.

Аз ин рӯ, ташхиси пеш аз таваллуд барои донистани хатарҳои эҳтимолӣ, ки кӯдак ин гуна бемориро ба вуҷуд меорад, ҷолиб аст.

Ташхиси бемории Помпе бояд ҳарчи зудтар анҷом дода шавад.

Шакли барвақтии кӯдакона тавассути васеъшавии назарраси мушакҳои дил зуд муайян карда мешавад. Аз ин рӯ, ташхиси ин шакли беморӣ бояд фавран анҷом дода шавад ва табобатро ҳарчи зудтар оғоз кунанд. Дар ҳақиқат, дар ин замина пешгӯии ҳаётии кӯдак босуръат ҷалб карда мешавад.

Дар шакли "дер" -и кӯдакӣ ва калонсолон, беморон ҳангоми набудани табобат ба вобастагӣ гирифтор мешаванд (аробачаи маъюбӣ, ёрии нафаскашӣ ва ғайра). (4)

Ташхис асосан ба санҷиши хун ва озмоиши мушаххаси генетикӣ барои ин беморӣ асос ёфтааст.

Скрининги биологӣ аз нишон додани касри ферментативӣ иборат аст.

Ташхиси пеш аз таваллуд низ имконпазир аст. Ин як ченаки фаъолияти ферментативӣ дар доираи биопсияи трофобласт аст (қабати ҳуҷайра, ки аз фибробластҳо иборат аст, ки дар моҳи сеюми ҳомиладорӣ пласентаро ба вуҷуд меорад). Ё бо муайян кардани мутацияҳои мушаххас дар ҳуҷайраҳои ҳомила дар мавзӯи зарардида. (2)

Табобати ивазкунандаи ферментҳоро барои як шахси гирифтори бемории Помпе таъин кардан мумкин аст. Ин алглюкозидаза-α аст. Ин табобати ферментҳои рекомбинантӣ барои шакли ибтидоӣ муассир аст, аммо дар шаклҳои дертар фоидаовар исбот нашудааст. (2)